Болезни неврологии синдром руси леви. Болезнь Русси-Леви (атаксия-арефлексия, наследственная арефлекторная дистазия)

Синоним синдрома Русси-Леви . Наследственная арефлекторная дистазия.

Определение . Особая разновидность S. Friedreich I.

Симптоматология синдрома Русси-Леви :
1. Ранним признаком заболевания является атаксическая походка (проявляющаяся уже при первых попытках ходить).
2. Пороки развития .
3. Сколиоз позвоночника.
4. Прогрессирующая атрофия мускулатуры дистальных отделов голеней с образованием «ноги аиста». Умеренно выраженная атрофия пальцев стоп.
5. Отсутствие сухожильных рефлексов на конечностях, иногда положительный симптом Бабинского.
6. Расстройства глубокой чувствительности.
7. Координационные расстройства на кистях (легкая слабость и неуклюжесть).
8. Иногда отсутствие реакции зрачков на свет.
9. В отдельных семьях встречаются также врожденная катаракта, страбизм и слабоумие.

Этиология и патогенез синдрома Русси-Леви . Наследственное страдание. Только явления мышечной атрофии имеют прогрессирующее течение. Ослабленная форма S. Friedreich I. В пользу этого мнения свидетельствует врожденный характер заболевания. См. также синдромы миопатии.

Дифференциальный диагноз . S. Friedreich I (см.). Врожденный синдром мозжечка. S. Foerster (см.). Синдром дизрафии.

Русси - Леви синдром (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874-1948; G. Levy, франц. невролог, 1886-1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия)

комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления , атаксию и характерную деформацию стопы («полая» ). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное ,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. - Л. с. рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной или семейной встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома. При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. - Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги - «луковицеподобная» нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. - Л. с. к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина - Сотта и Мари -Бовери. Вместе с тем своеобразная и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. - Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий (Полиневропатии). наследования аутосомно-доминантный, редко - аутосомно-рецессивный.

Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на . Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна. мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп), снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки - общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии. У части больных определяется и интенционный кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, и дисметрия при точных движениях, . В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в , движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. - Л. с. отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми». У ряда больных выявляются деформации позвоночника (), грудной клетки («куриная» или «впалая» ), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).

Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5-10 м/с (при норме 50-65 м/с ). Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.

Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание парезов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования. Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.

Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и по нервам. Применяют вазодилататоры, Е, группы В, препараты калия, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется . Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и .

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Русси - Леви синдром" в других словарях:

РУССИ – ЛЕВИ СИНДРОМ - (описан французскими патологом G. Roussy, 1874–1948, и неврологом G. Levy, 1886–1935; синонимы – наследственная арефлекторная дистазия, синдром атаксии арефлексии) – редкий вариант наследственной полиневропатии, проявляющийся в детские или… …

Синдром Русси–Корнеля–Леви - Прогрессирующая несемейная гипертрофическая невропатия у взрослых. На фоне признаков полиневропатии (двигательные, чувствительные и вегетативные расстройства) пальпируются чёткообразно утолщенные нервные стволы конечностей. Электродиагностика… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром атаксии-арефлексии - Син.: Синдром Русси–Леви. Проявляется в раннем возрасте прогрессирующей атаксией, атрофией мышц голеней («ноги аиста»), костными деформациями в виде кифосколиоза, полой стопы (см. «стопа Фридрейха») и т.п. У больных обычно также отмечаются… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром Русси–Леви - См. Синдром атаксии арефлексии … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

- (греч. poly много + neuron нерв + pathos страдание, болезнь) группа заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся множественным поражением нервов. В патологический процесс могут вовлекаться спинномозговые и черепные нервы.… … Медицинская энциклопедия

- (systerna nervosum periphericum) условно выделяемая часть нервной системы, структуры которой находятся вне головного и спинного мозга. К периферической нервной системе относятся 12 пар черепных нервов (Черепные нервы), их корешки, чувствительные… … Медицинская энциклопедия

REGIO SUBTHALAMICA - (подбугровая область; CHH.:regio hypothalamica,hypothalamus), нижняя часть межуточного мозга (diencepha lon), расположенная книзу от зрительного бугра и образующая нижнюю часть стенки III желудочка и его дно. Развивается из переднего первичного… … Большая медицинская энциклопедия

- (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия),… … Медицинская энциклопедия

Русси - Леви синдром (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874-1948; G. Levy, франц. невролог, 1886-1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия) - комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. - Л. с. рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии ) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии ) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома. При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. - Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги - «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. - Л. с. к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина - Сотта и Мари -Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. - Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий . Тип наследования аутосомно-доминантный, редко - аутосомно-рецессивный.

Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп),

снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки - от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии. У части больных определяется статический и интенционный кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. - Л. с. отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми». У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).

Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5-10 м/с (при норме 50-65 м/с ). Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.

Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание ов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины,

ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования. Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.

Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность.

Русси - Леви синдром

комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание, сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. - Л. с. рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома. При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. - Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая атрофия мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги - «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. - Л. с. к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина - Сотта и Мари -Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. - Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий (Полиневропатии). Тип наследования аутосомно-доминантный, редко - аутосомно-рецессивный.

Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп), снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки - от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии. У части больных определяется статический и интенционный тремор кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. - Л. с. отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми». У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).

Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5-10 м/с (при норме 50-65 м/с ). Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.

Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание парезов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования. Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.

Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986.

Энциклопедический словарь медицинских терминов М. СЭ-1982-84, ПМП: БРЭ-94 г., ММЭ: МЭ.91-96 г.

Синдром Русси Леви – это комплекс неврологических признаков, которые включают в себя:

• атаксию;
• (характерная деформация свода).

Передается наследственным путем.

Первыми это заболевание описали два ученых в 20-х годах ХХ века Леви и Русси. Иногда этот симптом рассматривают как промежуточный этап между и семейной атаксией Фридрейха. Это обусловлено тем, что больные с такой патологией часто встречаются в семьях, в которых предаются вышеуказанные заболевания.

При исследовании клеток из взятых на биопсию мышц скелета в них находят пучковую атрофию волокон мышечной ткани – характерное изменение для невральной амиотрофии. Одновременно с этим в поверхностных нервах ноги заметная гипертрофия неврных волокон, по форме напоминающая луковицу. Эти признаки являются основанием того, что синдром Русси Леви часто относят к группе полиневропатий или Мари-Бовери.

Но так как синдром имеет характерное течение и клиническую картину, его можно вполне оправдано считать самостоятельным типом.

Он передается аутосомно-доминальным типом, иногда рецессивным.

Признаки

Первые симптомы становятся заметны в раннем возрасте. В это врем у ребенка начинает развиваться «полая стопа», сухожильных рефлексов нет на ногах, и иногда на руках. Зрачок полностью или частично перестает реагировать на свет.

Симптомы полиневропатии могут отличаться в зависимости от особенностей каждого организма. Среди наиболее распространенных можно отметить:

• гипотрофию мышц конечностей (в большей мере голеней и стопы);
• нарушение походки (от неловкости до патологического состояния);
• неустойчивость, которая может перейти в атаксию;
• тремор дистальных отделов конечностей;
• дисметрия и асинергия при движении»
• нистагм.

Особенности полой стопы при этом симптоме

Полая стопа имеет свои особенности и немного не похожа на стопы Фридрейха. При симптоме Русси Леви она отличается арахиодактилией, пальцы деформированы, бывают симптомы «трезубца» и «двузубца». Так как мышцы свода стопы отличаются гипотонией, высокий свод пропадает, если нога опирается на ступню полностью.

Часто у больных можно заметить деформированные кисти рук, которые по форме похожи на стопы. Некоторые пациенты страдают от изменения формы позвоночника, грудной клетки и т.п.

Часто отмечаются распространенные признаки дисплазии: гипертелоризм, готическое небо, гидроцефальный череп, широкая переносица и т.п.

Диагностика

Чтобы точно установить диагноз проводится специальное исследование, которое должно показать ярко выраженное снижение скорости передачи импульса по нервным волокнам. Если в норме этот показатель составляет 5-65 м/с, то у больных с этим симптомом снижается до 5-10 м/с.

Тем не менее, практически каждый пациент может выполнять обычную работу и самостоятельно передвигаться.

Протекает заболевание медленно. Очень редко диагностируется увеличение парезов мышц, атрофию или постепенное нарушение походки.

Лечение

Лечение этого заболевания по большей части носит симптоматический характер. Лекарства, призванные улучшить питание нервно-мышечной системы и уровень проводимости, обязательны для приема. Назначают витамины групп В и Е, калий, вазодилататоры, антихолинэстеразные препараты.

Хороший эффект дают массажи и комплекс лечебной физкультуры. Также проводят физиотерапевтические процедуры и метамерное лечение.

Если деформация стоп мешает нормально ходить обязательно нужно носить ортопедическую обувь.

Большая часть больных может нормально жить и работать.