Аномалия эбштейна у новорожденных лечение. Врожденный порок сердца аномалия эбштейна

Федоров Леонид Григорьевич

В 1866 году немецкий врач-терапевт впервые описал врожденное заболевание сердца, при котором створки (створка) правого клапана прикрепляются со смещением в сторону полости правого желудочка. В результате смещения желудочек становится меньше, а правое предсердие – больше нормы. Такой порок сегодня называют аномалия Эбштейна.

Получается, что полость правого желудочка сердца человека разделяется на две неравномерные части, граница которых проходит по смещенному вниз отверстию клапана. Снизу располагается собственно желудочек, а сверху – надклапанная часть, называемая еще атриализованной. Последняя оказывается соединенной с правым предсердием.

Если в структуре сердца есть какие-то несвойственные здоровому органу изменения, оно работает неправильно, что отражается на общем состоянии.

При аномалии Эбштейна в большинстве случаев (около 80%) сообщение между предсердиями нарушается. Возможных причин этого явления две:

1. Увеличение овального отверстия, которое у здоровых малышей постепенно с ростом организма зарастает.
2. Патология (дефект) межпредсердной перегородки, или сокращенно ДМПП.

Аномалия Эбштейна это редкое явление, его часть от всех известных составляет меньше 1%. Она не имеет закрепленности за половой принадлежностью, встречается у мальчиков и девочек.

Редко эта аномалия развивается самостоятельно, чаще всего новорожденные с таким диагнозом имеют другие патологии сердца:

• сужение (стеноз) легочной артерии;
• (частичное смыкание левого клапана, нарушающее ток крови);
• атрезия (отсутствие просвета, заращение) аорты (самая тяжелая форма порока сердца).

Патологию Эбштейна может усугублять синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (wpw). Это ситуация, когда преждевременно наступает период возбуждения желудочков. Проблема чаще поражает мужское население в возрасте от 10 до 20 лет. Иногда – старше.

Причины и симптомы

Науке до сих пор неизвестны точные причины, по которым развивается эта аномалия. Но есть предположения, согласно которым она возникает на генетическом уровне, и в ее развитии играет роль состояние внешней среды.

Имеются данные о том, что ребенок может родиться с такой патологией, если его мама, будучи беременной, принимала препараты лития или перенесла инфекционное заболевание.

Особенности гемодинамики аномалии Эбштейна у детей могут различаться в зависимости от того, насколько сильно сместился и деформировался трехстворчатый клапан, а также от изменений правого желудочка и предсердия. Важное значение в клиническом проявлении патологии имеет сформировавшийся венозно-артериальный шунт.

Аномалия Эбштейна в кардиологии считается заболеванием, при котором симптомы не всегда могут быть выраженными. В таком случае для диагностики необходимы инструментальные исследования. Выявить проблему можно лишь на основании данных:

• рентгена грудной клетки;
• электрокардиограммы.

Если же клинические проявления ярко выражены, то диагноз ребенку ставят уже в роддоме или через некоторое время после выписки.

В физическом развитии дети с таким диагнозом не отстают от своих сверстников. Но симптомы заболевания дают о себе знать в виде:

• жалоб на боли в области сердца;
• большой утомляемости, проявляющейся при нагрузках;
• одышки;
• частых сердцебиениях (иногда в течение длительного времени);
• потери сознания.

При внешнем осмотре у детей заметна синюшность (цианоз). Большинство из них имеет измененный цвет кожи с рождения, но у некоторых он проявляется в возрасте с 3 до 12 лет. Синюшный оттенок более выражен, если увеличивается венозно-артериальный сброс. В соответствии с его концентрацией цвет кожи меняется с малинового на темно-синий. Цианоз не наблюдается в том случае, если нет межпредсердного сообщения.

Есть еще несколько симптомов, по которым определяют эту аномалию:

• набухание вен на шее;
• их заметная пульсация, ритм которой совпадает с сердечными сокращениями;
• деформация первых пальцевых фаланг на руках и ногах.

Из-за изменений пальцы напоминают барабанные палочки (с утолщениями на концах) или приобретают форму часов (округляются). За это их называют «барабанные пальцы» или «часовые стекла».

Если к сердечной патологии присоединяется стеноз легочной артерии, то это приводит к уменьшению концентрации кислорода в клетках крови. Внешне патологические изменения проявляются в том, что больной часто садится на корточки.

У 50% имеющих такой диагноз заметно выпирание грудины с левой стороны. Это «сердечный горб». Причина его появления – увеличение размеров правого предсердия.

Аномалия Эбштейна — это врожденная мальформация трехстворчатого клапана и правого желудочка, характеризующаяся:

— прикреплением створок ТК к стенке ПЖ;

— функциональным смещением фиброзного кольца трехстворчатого клапана к верхушке;

— расширением «атриализованной» части ПЖ с истончением стенки;

— избыточностью, фенестрацией и парашутированием передней створки ТК;

— расширением правого атриовентрикулярного соединения (истинного фиброзного кольца ТК).

Аномалия Эбштейна сочетается с с право-левым сбросом.

Причиной патофизиологических сдвигов в кровообращении при аномалии Эбштейна является функционально гипоплазированный ПЖ, который не в состоянии обеспечить адекватный легочный кровоток. Так как ПЖ (правый желудочек) не в состоянии принять весь венозный возврат из БКК (большой круг кровообращения), возникает дилатация ПП (правое предсердие) с повышением в нем давления и возникновением право-левого сброса крови через ДМПП. Стенка ПЖ истончена. Достаточно распространены явления фиброза в миокарде обоих желудочков, что может привести к развитию систолической дисфункции как ЛЖ (левый желудочек), так и ПЖ. Тяжесть порока может усугубляться сопутствующими нарушениями ритма сердца (трепетание/ фибрилляция предсердий, суправентрикулярная тахикардия на фоне синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта).

Средняя продолжительность жизни пациентов с аномалией Эбштейна составляет 20 лет. Причиной смерти являются сердечная недостаточность, нарушения ритма сердца.

КЛИНИКА

а. Клинические проявления заболевания:

— в тяжелых случаях с первых дней жизни может развиться тяжелая сердечная недостаточность и появиться цианоз;

— пациенты старшего возраста могут жаловаться на одышку, утомляемость, сердцебиения;

— деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» (у детей старше 1 года).

Физикальное обследование:

— выслушивается трех/четырехчленный ритм (расщепление II тона, III и IV тон);

— слабый или средней интенсивности (не более 3/6) годосистолический или ранний систолический шум регургитации на ТК (трехстворчатый клапан) вдоль левого края грудины в нижней трети;

— нежный мезодиастолический шум относительного стеноза ТК вдоль левого края грудины в нижней трети (редко).

ДИАГНОСТИКА

1. Электрокардиография

— блокада правой ножки пучка Гиса, гипертрофия ПП;

— атриовентрикулярная блокада I степени (у 40% пациентов);

— синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

1. Эхокардиография

Критерии диагностики:

— смещение к верхушке ПЖ одной или нескольких створок ТК;

— смещение точки смыкания створок ТК к верхушке более чем на 8 мм;

— признаки атриализации ПЖ;

— удлинение одной или нескольких створок ТК;

— дисфункция ТК;

ДМПП. ЛЕЧЕНИЕ И НАБЛЮДЕНИЕ

1. Наблюдение и лечение пациентов с некорригированной аномалией Эбштейна

а. У тяжелых цианотичных новорожденных показана в /в инфузия препаратов простагландина E 1 коррекция метаболического ацидоза, инотропные препараты. При необходимости пациенты переводятся на ИВЛ.

б. Асимптомные дети с аномалией Эбштейна регулярно наблюдаются. Проводится симптоматическая терапия сердечной недостаточности и нарушений ритма сердца. По показаниям проводится РЧА дополнительных предсердно-желудочковых соединений при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта.

в. Профилактика бактериального эндокардита по показаниям.

г. Допустимость занятий физкультурой и спортом до коррекции порока.

1. Хирургическое лечение

Показания к хирургическому лечению:

— в период новорожденноеTM при наличии симптоматики;

— в более старшем возрасте оперативное лечение показано, если:

* снижена толерантность к физической нагрузке;

* правожелудочковая сердечная недостаточность (ФК III- IV по NYHA);

* цианоз при физической нагрузке;

* возникают аритмии, не контролируемые медикаментозной терапией;

* снижена функция ЛЖ из-за его сдавливания МЖП вследствие дилатации ПЖ.

Противопоказания к хирургическому лечению:

— наличие абсолютных противопоказаний по сопутствующей соматической патологии.

Хирургическая тактика

Если заболевание манифестирует в периоде новорожденности, показано оперативное лечение. Чаще всего необходимость оперативного лечения в раннем возрасте свидетельствует о невозможности проведения двухжелудочковой коррекции. В этом случае входное отверстие ТК закрывают заплатой (процедура Strans). ДМПП оставляют открытым для декомпрессии правых отделов сердца. Вмешательство дополняют системно-легочным шунтом.

Пациенты, благополучно пережившие период новорожденности, нуждаются в динамическом наблюдении при отсутствии показаний для оперативного лечения.

В более старшем возрасте открываются возможности выполнения пластики и протезирования ТК с удовлетворительными результатами. Предпочтение следует отдавать пластике ТК. При риске развития ПЖ недостаточности ДМПП оставляют, а реконструкцию дополняют ДКПА (двунаправленный кава-пульмональный анастомоз (анастомоз Гленна)) (полуторажелудочковая коррекция).

При выраженной ПЖ недостаточности и, как следствие, низкой Sat0 2 в послеоперационном периоде (критерий Ра О2 менее 30% при отключении от ИК) возможно выполнение системно-легочного шунта. Как правило, решение в пользу протезирования ТК принимают, если ткани ТК обтурируют ВОПЖ (выходной отдел правого желудочка).

Хирургическая техника

Паллиативные вмешательства, предшествующие одножелудочконой коррекции (наложение системно-легочного шунта).

В большинстве случаев двухжелудочковой коррекции оперативное лечение состоит из:

1) пластики ДМПП или ООО (в случае умеренной ПЖ недостаточности с оставлением фистулы около 3 мм);

2) устранения выполненных ранее системно-легочных шунтов и коррекции сопутствующих аномалий, таких как , стеноз ЛА или в соответствии с принципами их изолированной коррекции;

3) выполнения по показаниям различных противоаритмических процедур (РЧА или хирургическое разобщение дополнительных проводящих путей, криоабляции атриовентрикулярного соединения, правосторонняя процедура MAZE);

4) пликации атриализованой части ПЖ;

5) пластики (когда это возможно) или протезирования ТК;

6) атриопластики правого предсердия.

Существует множество методик пластики ТК при аномалии Эбштейна. Выбор той или иной из них зависит от анатомических особенностей в каждом конкретном случае.

По принципам выполнения пластику ТК можно разделить на пластику функционального фиброзного кольца и истинного фиброзного кольца ТК.

Наиболее универсальными из предложенных методик являются процедура Danielson и «коническая» пластика по daSilva.

Процедура Danielson (монокуспидализацияТК). Пластика функционального фиброзного кольца ТК. Запирательная функция осуществляется увеличенной при данной патологии передней створкой ТК. Сужение ФК осуществляется п-образными швами на прокладках, накладываемых от передне-задней комиссуры ТК к коронарному синусу. При завязывании этих швов атриализованная часть ПЖ собирается в складку с формированием второго входа в ПЖ рядом с отверстием ТК. В дальнейшем данная складка плицируется. Достижение адекватной коаптации ТК достигается подшиванием передней папиллярной мышцы к перегородке, сшиванием передней и септальной створок непрерывным швом.

Коническая пластика по da Silva имеет более широкие возможности для восстановления запирательной функции ТК и устранения обструкции ВОПЖ тканями ТК. Операция относится к пластикам анатомического ФК. После атриотомии по комиссурам накладывают швы-держалки. Створки ТК отсекаются от места их прикрепления к анатомическому ФК единым конгломератом (разрез начинают от середины передней створки и продолжают до передне-септальной комиссуры, отсекая большую часть передней, заднюю и септальную створки). Тщательно устраняют сращения между париетальным краем створок и стенками ПЖ. При отсутствии соединений по комиссурам между створками — края створок сшивают, формируя единый конус створок.

Пластику ФК проводят подобно методике Danielson, только на уровне истинного анатомического ФК. Сформированное дублирующее отверстие ТК плицируется. Конус ТК поворачивают против часовой стрелки, устраняя обструкцию ВОПЖ, и реимплантируют на ФК.

В случае маленькой полости или плохой функции ПЖ (в сомнительных случаях единственным способом определения ФВ ПЖ является МРТ) вмешательства заканчивают формированием ДКПА, при оставлении межпредсердной фистулы — полуторажелудочковая коррекция.

В качестве альтернативного метода при вмешательствах для уменьшения диаметра ФК возможно применение опорного не замкнутого кольца Carpantier. Данная методика более актуальна для взрослых пациентов, потому как препятствует росту фиброзного кольца ТК.

Специфические осложнения хирургического лечения:

— резидуальная недостаточность ТК;

— правожелудочковая сердечная недостаточность;

— нарушения ритма сердца (суправентрикулярные тахиаритмии).

Послеоперационное наблюдение

1. Длительность и кратность наблюдения пациентов с корригированной аномалией Эбштейна определяется индивидуально. Оцениваются состояние гемодинамики и наличие аритмий.
2. Профилактика бактериального эндокардита по показаниям.
3. Допустимость занятий физкультурой и спортом после коррекции порока.

5212 0

Аномалия Эбштейна характеризуется смещением трикуспидального клапана вниз, в ПЖ. Это нечастое заболевание составляет лишь 0,5% всех врожденных пороков сердца у живорожденных, и несоразмерно чаще обнаруживается во взрослом возрасте. Описанная связь между развитием данного порока и приемом матерью препаратов лития не подтвердилась в большинстве исследований.

Морфология

В большинстве случаев при типичной аномалии Эбштейна отмечаются leavocardia и конкордантные атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения. Аномалия трикуспидального клапана Эбштейна также может сочетаться с врожденно корригированной ТМА. Степень смещения ТК в полость ПЖ варьирует от минимальной до очень тяжелой. Такая ситуация еще больше осложняется дисплазией клапана и аномальным прикреплением створок. Из-за аномального расположения отверстия клапана часть ПЖ, лежащая между истинным кольцом трикуспидального клапана и началом самого клапана, продолжается из ПП. Такая проксимальная часть ПЖ, описываемая как "атриализованная", оставляет лишь маленький дистальный функциональный ПЖ. Наиболее часто сочетается с такими аномалиями, как обструкция выхода из ПЖ различной степени, ДМПП и, гораздо реже, ДМЖП.

Патофизиология

Аномалия Эбштейна имеет крайне вариабельное течение в зависимости от степени изменения аппарата ТК и сочетанных пороков сердца (рис. 1). В случаях сильной деформации трикуспидального клапана может произойти внутриутробная смерть плода или у новорожденного будут признаки тяжелой СН и цианоз. Порок сердца может сочетаться с дыхательными нарушениями, связанными с гипоплазией легких, возникшей в результате массивной кардиомегалии. Выживаемость особенно низка при сочетании порока со стенозом или атрезией ЛА. Манифестация клинических проявлений в детстве, в виде сердцебиения, сердечного шума или цианоза, предполагает лучший исход, выживаемость при этом составляет 85% к 10 годам. При проявлении симптомов в подростковом или взрослом возрасте они, как правило, нетяжелые, не отмечается цианоза и прогноз у таких пациентов благоприятный.

Рис. 1. Признаки аномалии Эбштейна.

А - вид на верхушку на трансторакальной эхокардиограмме. Видно апикальное смещение ТК с большим ПП и "атриализированной" частью ПЖ. Функциональный ПЖ маленького размера. Умеренная дилатация правых отделов сердца.

Б - тяжелая аномалия Эбштейна в неонатальном периоде. У пациента, находящегося на искусственной вентиляции легких, из-за тяжелой трикуспидальной регургитации и массивного расширения ПП отмечается массивная кардиомегалия. Это сочетается с тяжелой гипоплазией легких.

В - градация тяжести аномалии, обусловливающая прогноз, определяется исходя из отношения размера ПП к размерам остальных камер сердца в конце диастолы. Шкала характеризует увеличение степени тяжести. I степень - ‹0,5; II степень - 0,5-0,99; III степень - 1,0-1,49; IV степень - >1,5. Г - вероятность выживаемости в зависимости от показателей представленной шкалы. ЛЖ - левый желудочек; ЛП - левое предсердие; ПЖ - правый желудочек; ПП - правое предсердие; ТК - трикуспидальный клапан; aRV - артриализованная часть ПЖ.

Источник (с разрешения): Celemajer D.S., Cullen S., Sullivan I.D. et al. Outcomes in neonates with Ebstein’s anomaly // J. Am. Coll. Cardiol. - 1992. - Vol. 19. - P. 104-106.

Аритмия (ТП и ФП) является наиболее частым клиническим признаком и часто, но не всегда, ассоциируется с синдромом раннего возбуждения. Такая аритмия может плохо корригироваться в ходе медикаментозного лечения или абляции и ускорять появление СН у пациентов, до этого чувствовавших себя хорошо. Часто бывает сложно провести дифференцировку между аномалией Эбштейна и другими формами дисплазии ТК.

Диагностика

Клинические признаки

В тяжелых случаях у новорожденных отмечается СН, часто с выраженным цианозом. При объективном осмотре отмечаются:

• цианоз с тахикардией и тахипноэ;
• гиперактивность прекардиальной области;
• I и II тоны сердца обычно нормальные, но часто выслушиваются III и IV;
• пансистолический шум с эпицентром по нижнему левому краю грудины вследствие трикуспидальной регургитации;
• может выслушиваться шум изгнания из-за обструкции выхода из ПЖ.

В более легких случаях в детском возрасте могут отмечаться лишь напряженная одышка разной степени, утомляемость и цианоз. В таких случаях физикальными признаками являются расщепление I и II тонов с яркими III и IV тонами (т.е. данные аускультации характеризуются ритмичностью). Часто отмечается пансистолический шум по левому нижнему краю грудины.

Рентгенография грудной клетки

Обычно отмечается:

• у новорожденных почти всегда выявляется кардиомегалия, которая может быть массивной;
• легочная гипоплазия и олигемия;
• в легких случаях единственным признаком может быть легкая или умеренная кардиомегалия.

Наиболее часто отмечаются низкий вольтаж комплекса QRS, признаки БПНПГ и удлиненный интервалом P-R. Увеличение ПП проявляется высоким зубцом Т. Наджелудочковая аритмия может возникать и в неонатальный период, но чаще появляется в более позднем возрасте. Могут встречаться признаки вентрикулярного предвозбуждения.

ЭхоКГ

• точная оценка створок трикуспидального клапана, их прикрепления и степени регургитации;
• целостность межпредсердной перегородки;
• целостность МЖП;
• оценка размера ПЖ;
• проходимость и размер выходного отдела ПЖ и ветвей ЛА;
• проходимость артериального протока;
• исключение аномалий левой половины сердца.

Катетеризация сердца и ангиография

Показаний к проведению диагностической катетеризации сердца у пациентов с аномалией Эбштейна нет.

Лечение

Лечение новорожденных, находящихся в критическом состоянии, включает инфузию простагландинов, поддерживающих артериальный проток в открытом состоянии, и назначение легочных вазодилататоров, таких как простациклин и закись азота. Состояние многих детей улучшается спонтанно, по мере снижения легочного сопротивления, однако им может потребоваться интенсивная терапия в первые несколько дней. Большинство старших детей, подростков и взрослых характеризуются бессимптомным течением и могут лечиться консервативно. Печально известно, что пациенты с нарушенной анатомией трикуспидального клапана, расширением ПП и зачастую множественными дополнительными проводящими путями плохо поддаются лечению антиаритмическими препаратами и методом радиочастотной абляции. Для лечения СН применяются диуретики или, при дисфункции ЛЖ, препараты, снижающие постнагрузку.

При наличии у новорожденных цианоза и обструкции выходного тракта ПЖ показано формирование системно-легочного шунта, при этом решение о необходимости более узкоспециализированной операции можно принять позже. У старших детей и взрослых хирургическое лечение необходимо проводить при нарастании функциональных нарушений, усилении цианоза, СН правых отделов сердца или при парадоксальной эмболии. Однако в каждом конкретном случае выбор остается нелегким. У пациентов, прооперированных на поздних стадиях, результаты остаются плохими, и нет доказательств того, что хирургическое лечение снижает риск внезапной смерти. В результате этого в большинстве клиник если хирургическое лечение проводится, то симптоматическое.

В тех случаях, когда принимается решение о несостоятельности ПЖ обеспечивать сердечный выброс, показано выполнение верхнего кавопульмонального анастомоза и операции Фонтена. Иногда выполняется закрытие ДМПП с шунтом слева направо, в виде отдельной манипуляции. В большинстве случаев хирургическое лечение направлено на реконструкцию или замену аппарата ТК, часто с пликацией/резекцией стенки ПП. Существует множество подходов к реконструкции ТК, демонстрирующих хорошие результаты в условиях специализированных центров и правильного выбора пациентов.

Долгосрочный прогноз

Взрослые кардиологи сталкиваются с неоперированными пациентами с аномалией Эбштейна, так как пациенты могут чувствовать себя хорошо в течение десятилетий. При отсутствии признаков СН или аритмии нет необходимости в ограничении физической активности. Важно помнить о высокой частоте аритмии (как правило, наджелудочковой) и в таких случаях назначать противоаритмическую терапию или радиочастотную абляцию. Последнее бывает достаточно затруднительно из-за нарушенной анатомии и сложности электрофизиологического субстрата, который может характеризоваться множественными добавочными проводящими путями.

В условиях трудно определимых симптомов полезно проведение регулярного функционального тестирования. Хирургическое лечение следует рассматривать в случае нарастания цианоза, снижения функционального состояния сердца и наличия резистентной к лечению аритмии. По мере улучшения хирургических результатов в будущем возможно использование вмешательств на более ранних этапах.

У большинства пациентов после операции отмечается улучшение физического состояния и состоятельность трикуспидального клапана, однако проблема формирования поздней тахиаритмии все еще остается. Долгосрочная судьба выживших остается неизвестной и они требуют сопровождения на протяжении всей жизни.

John E. Deanfield, Robert Yates, Folkert J. Meijboom и Barbara J.M. Mulder

Врожденные пороки сердца у детей и взрослых

… низкие показатели рождаемости, относительно высокая младенческая и детская смертность, рост распространенности хронических болезней у детей и детской инвалидности в России в значительной степени определяют величину репродуктивных потерь, негативно влияющих на развитие общества .

Аномалия Эбштейна относится к редким врожденным порокам сердца без внутрисердечного шунта и цианоза. При этом заболевании вероятность дожить до взрослого состояния достаточно велика. Сложность диагностики аномалии Эбштейна обусловлена разнообразием вариантов порока (выделяют 5 анатомических типов), ограниченным числом наблюдений.

Заболевание достаточно редкое. Его встречаемость составляет 0,3-0,7% от всех врожденных пороков сердца или 1 случай на 20 000 новорожденных. Тем не менее это наиболее частый врожденный порок сердца с поражением трехстворчатого клапана – до 40% случаев. Высокая частота порока может быть связана с приемом матерью препаратов лития. Частота порока у родственников крайне низка и генетически малообусловленна.

Прогноз у детей в возрасте до 3-х дней при естественном течении заболевания исключительно плохой. У больных, переживших первые 3-6 месяцев, ситуация несколько иная: 70% больных переживают первые два года жизни, а 50% - доживают до 13 лет.

Заболевание характеризуется смещением аппарата трехстворчатого клапана в правый желудочек вследствие неправильного прикрепления его створок. Образуется аномальное правое атриовентрикулярное отверстие, которое делит правый желудочек на проксимальную «атриализованную» тонкостенную часть и дистальную часть, которая становится маленькой желудочковой камерой.

Патологическое правое атриовентрикулярное отверстие может быть такого размера, как нормальное или меньше, апикальная часть желудочка маленькая. Створки часто деформированы и распластаны по стенкам правого желудочка, иногда могут быть сращены между собой таким образом, что их трудно дифференцировать. В результате аномалии Эбштейна развивается тяжелая трехстворчатая регургитация, а иногда и стеноз правого атриовентрикулярного отверстия.

Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими аномалиями и врожденными пороками сердца – дефектом межжелудочковой перегородки типа ostium secundum или открытым овальным окном (у 505 больных), гипоплазией аорты, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Возможно присоединение к аномалии Эбштейна приобретенных заболеваний, в первую очередь перикардита.

Заболевание в старшем возрасте проявляется в основном одышкой, утомляемостью, цианозом и правожелудочковой недостаточностью. В 25% случаев начальное проявление – наджелудочковая тахикардия (аномалия Эбштейна часто сочетается с синдромом WPW). Характерная аускультативная картина – множественные щелчки («звуки хлопающего паруса»), производимые хлопающим пролабирующим клапаном.

ЭКГ признаки : смещение электрической оси вправо и признаки увеличения правого предсердия (высокоамплитудный зубец Р, превышающий по амплитуде QRS комплекс в правых грудных отведениях, не встречающийся при других состояниях, и удлиненный интервал PQ), блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома WPW (дельта-волна).

При рентгенологическом исследовании выявляют увеличение правого предсердия и маленький правый желудочек.

К сожалению, у большей части взрослых пациентов порок не распознается, в то время как своевременная диагностика и хирургическая коррекция (клапансохраняющая операция, имплантация протеза) могли бы существенно увеличить продолжительность их жизни.

Основные причины низкой выявляемости и неправильной диагностики – плохая осведомленность врачей общей практики об этом пороке и многообразие клинических вариантов (вплоть до бессимптомного течения). Описан случай, когда больной с аномалией Эбштейна длительно ставился диагноз порока митрального клапана, и она была в последующем доставлена в терминальном состоянии вследствие декомпенсации сердечной недостаточности по большому кругу кровообращения с гепатоспленомегалией и желтухой, из-за чего ей также выставлялся диагноз цирроза печени. Диагноз был установлен после проведения ЭхоКГ.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с трехстворчатой регургитацией вследствие других причин (ревматического поражения трехстворчатого клапана, инфекционного эндокардита, инфаркта правого желудочка с разрывом сосочковой мышцы, миксомы правого предсердия, пролапс трехстворчатого клапана в рамках наследственных болезней соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данло), карциноидным синдромом, с формированием трикуспидальной недостаточности).

ЭхоКГ является золотым стандартом диагностики аномалии Эбштейна, позволяющим выявить смещение трехстворчатого клапана в полость паевого желудочка, сращение септальной створки с перегородкой, нормальное прикрепление к фиброзному кольцу передней створки и большую амплитуду ее движений, дилатацию правого желудочка, правого предсердия, выраженную трикуспидальную регургитацию, сопутствующие врожденные пороки сердца.

Цветное доплеровское исследование позволяет определить глубину проникновения регургитирующей струи в правое предсердие, выявит обратный систолический ток в верхней и нижней полой вене и пульсацию почечных вен. По максимальной скорости регургитирующей струи рассчитывают систолическое давление в легочной артерии.

Принципы терапии . Трикуспидальная недостаточность обычно поддается терапии диуретиками и венозными вазодилататорами (нитраты внутрь и в виде пластырей, иАПФ, сердечные гликозиды при мерцательной аритмии). При рефрактерной трикуспидальной недостаточности и тяжелой дисфункции правого желудочка показаны инотропные средства внутривенно (предпочтительно – добутамин), при возникновении ортодромной тахикардии – соответствующее противоаритмическое лечение.

Задачей практического врача является возможно более раннее выявление аномалии Эбштейна и передача больного кардиохирургу для своевременного оперативного лечения.

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Трехстворчатый клапан при аномалии Эбштейна

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

• прием матерью препаратов лития во время беременности;
• прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
• перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
• многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
• хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
• употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

• I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
• II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
• III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
• IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

• 1-я стадия – бессимптомного течения;
• 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
• 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Основные симптомы:

• нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
• быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
• приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
• нарушения ритма;
• преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• боли в области сердца;
• спонтанное учащение пульса;
• изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
• сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
• увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

• расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
• глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

• при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
• при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
• при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
• при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
• при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

• сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
• значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
• тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
• сопутствующие аномалии сердца;
• предсердные и желудочковые аритмии;
• наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

• инфекционный эндокардит;
• сердечная недостаточность;
• острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
• внезапная сердечная смерть;
• абсцесс мозга;
• острое нарушение мозгового кровообращения;
• транзиторные ишемические атаки;
• парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.