Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Что это за заболевание такое? Почему некоторые люди болеют им, а другие нет? Чем современная медицина в состоянии помочь больным этим недугом и можно ли выжить человеку, больному муковисцидозом?.сайт) поможет Вам получить из данной статьи.
Что такое муковисцидоз?
Болезнь эта достаточно коварна. По мнению некоторых врачей на один диагностированный случай заболевания приходится десять (!) не выявленных. Насколько правдива подобная статистика – трудно сказать. Но диагностировать заболевание непросто. Хотя есть возможность обнаружить заболевание прямо после появления на свет малыша. Чем раньше обнаружено заболевание и чем раньше начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить дольше.— самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.
Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание
Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. 1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).
И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.
Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.
Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться
Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают , отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.
Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни
Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.
Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни 2 , который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе "7 нозологий" бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.
Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов
Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.
1 Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.
Обсуждение
Хорошо, что такие есть хорошие темы и умные статьи!
Комментировать статью "Муковисцидоз: 4 распространенных мифа"
Еще по теме "Болезнь муковисцидоз что это":
Мифы про заразность, мифы про генетическую предрасположенность, мифы про влияние на характер, умственные способности и т.д. Кого-то не берут на работу, кто-то боится вступать в брак и заводить детей. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа.
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Капранов Николай. Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза.
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз " муковисцидоз ", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом. Можно сказать, что муковисвцидоз - это просто особый образ...
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. 9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе.
Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную...
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. а генетики, делавшие вам развернутый генетический анализ, не могут вам сказать, есть он у вас или нет? Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание.
Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему.
муковисцидоз. Медицина/дети. Усыновление. Обсуждение вопросов усыновления, форм устройства детей в семьи, воспитания приемных детей, взаимодействия с опекой, обучение в школе приемных родителей.
Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают.
И еще вопрос: муковисцидоз определяется при кареотипировании? центр муковисцидоза есть при филатовской больнице, там делают потовую пробу Московский городской центр помощи больным муковисцидозом (амбулаторный).
Сегодня сдали и я обратила внимание на запись в тетрадке, что анализ повторный на муковисцидоз. Прочитала в инете, что это за бяка и Мы на полном ГВ. Что еще вычитала про эту болезнь, что она наследственная, т.е. если у мама с папой являются носителями гена, то...
только вечером смогу поговорить с врачем... а пока просто поддержите... я тут решила проверить ребенка на муковисцидоз, так как нашла инфу, что эта болезнь идет как раз по 7-ой хромосоме, которая у нас и нарушена...
муковисцидоз. есть кто с этим заболеванием? я тут просто прочла, что эта болезнь кроется в седьмой хромосоме... почитала описание... много совпадений и бронхиты, и скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость...
Раздел: Болезни (кому ошибочно ставили муковисцидоз в старшем возрасте). Нам поставили астму... Приветик всем! И как-то болезнь начала отступать сама собой и сошла на нет. Желаю и вам скорейшего выздоровления! Главное верить, что это не навсегда.
Миф 1: МВ - фатальное заболевание Миф 2: МВ - болезнь белой расы Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение.
Астма и муковисцидоз. Болезни. Детская медицина. Сколько пневмоний и гнойных обструктивных бронхитов было у ребенка за всю жизнь? При отсутствии лечения муковисцидоза эти заболевания становятся просто хроническими у такого ребенка.
Муковисцидоз. Заболевания. Другие дети. Лечащий врач на вопрос " муковисцидоз - что за зверь?" отмахнулась: "не забивайте голову, Бог просто не может на одного ребенка свалить еще и это...", что-то меня этот ответ не убедил, тем более что до полного выздоровления еще...
Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях Кстати проверить иммунитет у ребенка можно с помощью вот этого теста.
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Пациентка Катя после операции теперь может спокойно дышать без баллона с воздухом, который преследовал ее на протяжении 2 лет. Буду здесь рассказывать об акциях помощи, о мероприятиях фонда, о нуждах и возможностях...
Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. Зачем сдавать 5 раз???
Title Больные муковисцидозом живут дольше, но остается еще много проблем
_Author
_Keywords
По данным фонда муковисцидоза Cystic Fibrosis Foundation средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом (кистофиброзом поджелудочной железы) существенно возросла и составляет сейчас в среднем 35 лет. В настоящее время Взрослые составляют до 40% больных муковисцидозом. В последние годы продолжительность жизни выросла примерно на 50%.
Основными факторами, которые улучшают ожидаемую продолжительность жизни и её качество являются более агрессивная стратегия питания, улучшение эффективности антибиотиков и муколитиков, а так же развитие Центров специализированной помощи.
Средний больной муковисцидозом уже сегодня может испытать радости семейной жизни, посещает колледж и делает карьеру.
Однако остаются еще проблемы, которые необходимо решить: 1) бактерии, которые трудно поддаются лечению. Примерно 80% пациентов к 18 годам колонизируют бмикроорганизмом Pseudomonas. С течением времени эта бактерия становится все более резистентна к антибиотикам.
2) Важной проблемой являютя заболевания легких. У молодых людей имеются большие резервы, но у четверти пациентов жизненная емкость легких более е чем на 40 процентов меньше, чем должная.
Муковисцидоз не только разрушает легкие, но и закупоривает слизистыми пробками протоки поджелудочной железы. В результате ферменты поджелудочной железы не поступают в пищеварительный тракт, а пища не может всасываться. Неполадки с поджелудочной железой продолжают укорачивать жизнь пациентам. У 20 - 25% пациентов с кистофиброзом развивается диабет. Средний возраст «дебюта» диабета от 18 дo 24 лет.
Ломкость костей при этом заболевании отмечается еще внутриутробно. Примерно у 67% наблюдается истончение костей и остеопороз. Это связано с тем, панкреатическая недостаточность нарушает процессы переваривания жира, усвоения жирорастворимых витаминов A, E, K и в особенности D, который критичен для прочности костей. Регулярные физические упражнения способствуют укреплению костей, но заниматься физкультурой больные кистофиброзом из-за дыхательной недостаточности не могут.
Дела семейные
С рождением потомства у мужчин с муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом – стерильны. При муковисцидозе часто могут наблюдаться может врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек.
У женщин так же снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием из – за нарушений питания. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы. Например, может быть применено интрацитоплазматическое введение спермы, (intracytoplasmic sperm injection (ICSI), при этой процедуре сперма вводится непосредственно в цитоплазму зрелых яйцеклеток. Однако ICSI стоит $10,000 за каждуюинъекцию без каких либо гарантий успеха.
Психологическая картина: решению завести семью мешает ощущение приближающейся смерти. Даже если они и смогут иметь детей, у них не всегда будет время «поставить их на ноги».
Методом терапии отчаяния остается трансплантация легких. Этот метод лечения рекомендуется в том случае, если функция легких падает до 30%. Однако после трансплантации живут более 5 лет только 60% пациентов. По мнению многих ученых трансплантация легких не столько продлевает жизнь, сколько улучшает её качество.
В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. Болезнь муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.
Согласно медицинской статистике, примерно 1 из 2000 малышей рождается с этой тяжелой болезнью. В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500.
Что это за болезнь - муковисцидоз?
Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века - раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.
Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1200 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются. В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась. Теперь люди с этим диагнозом могут нормально жить, получая поддерживающее лечение.
Причины муковисцидоза
Причины муковисцидоза в целом ясны, поскольку это наследственное заболевание. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта (рис. 1) . При этом родители ребенка, как правило, здоровы и даже не подозревают о неприятном генетическом сюрпризе, хранящемся в ДНК их яйцеклеток и сперматозоидов. Между тем молчаливое носительство гена этой болезни вовсе не является редкостью: оно является типичным почти для каждого двадцатого европеоида! Это означает, что среди Ваших знакомых почти наверняка есть хотя бы один носитель гена муковисцидоза .
У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые - но в то же время есть и семьи, где больны все, или почти все, дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно. Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то виноват в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.
Симптомы муковисцидоза - что происходит с легкими?
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus - «слизь» и viscidus - «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью , которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.
Такие симптомы, как поражение органов дыхания, легких, при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель - это один из постоянных симптомов болезни . Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии , иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа , протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами . (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени , могут сформироваться камни в желчном пузыре.
Формы муковисцидоза
Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Один из характерных симптомов муковисцидоза - соленый вкус кожи больного . Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных симптомов, позволяющих поставить диагноз.
Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны . Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.
Больные муковисцидозом могут создавать семьи . Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.
Как выявить муковисцидоз? Диагностика
Основным методом диагностики является проведение потового теста. Для этого используются современные методы: применение анализаторов проводимости пота. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (фирма Wescor, США) - прибор, позволяющий производить обследование детей с подозрением на муковисцидоз в первые дни жизни ребенка. Ранняя диагностика столь серьезного генетического заболевания позволяет вовремя начать лечение, реабилитацию, улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. NANODUCT TM - портативный потовый анализатор, который позволяет получить точный результат уже через 10 минут от начала исследования. Количество пота, необходимое для постановки теста, минимально (около 3 мкл), миниатюрные компоненты системы Nanoduct легко подходят младенцам, что делает возможным проведение потовой пробы у новорожденных детей, детей с дефицитом массы, а также пациентов любого возраста.
Своевременная диагностика муковисцидоза позволяет вовремя начать эффективную терапию на ранних сроках заболевания, от чего зависит прогноз и своевременность постановки больного на учет в региональный Центр муковисцидоза.
Вовремя поставленный диагноз вносит ясность в понимание родителями состояния ребенка, позволяет семье вовремя адаптироваться к проблемам, связанным с хроническим заболеванием, предотвратить крупные материальные затраты на лечение осложнений, решить вопросы о дородовой диагностике муковисцидоза в последующие беременности.
Неонатальный скрининг
С 2006 года в программу неонатального скрининга новорожденных введено заболевание муковисцидоз. Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
Может ли больной муковисцидозом рожать потомство
С рождением потомства у мужчин больных муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом - стерильны. При муковисцидозе может наблюдаться врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек. У женщин также снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы.
Муковисцидоз: излечение не существует, но лечить можно
Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам (генотерапия), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может. Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием . В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности.
Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия - удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет. Раньше этих больных считали обреченными - дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки. А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом - для Запада в этом уже нет ничего невероятного. Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок.
Для решения проблем, связанных с данным заболеванием, для своевременной диагностики, постановки диагноза, регистрации больного муковисцидозом - родители могут обращаться к специалистам в данной области.
В г. Красноярске можно получить консультацию в Краевом диагностическом Центре медицинской генетики (главный врач - Елизарьева Татьяна Юрьевна) и Региональном центре муковисцидоза (располагается на базе Легочно-аллергологического центра Краевой клинической больницы - руководитель Ильенкова Наталья Анатольевна, врач-консультант Чикунов Владимир Викторович - тел. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).
Ассоциации больных муковисцидозом
Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно. Как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.
Возможность постоянного общения с родителями также воспитывающих детей с муковисцидозом, очень важна для них. Ассоциация помощи больным муковисцидозом (председатель ассоциации Богданова Наталья) в Красноярском крае основаны в 1998 году. Основной целью создания Регионального центра муковисцидоза и Ассоциации было оказание медицинской помощи пациентам с данной патологией, помощь в диагностике при постановке столь серьезного диагноза, а также оказание реабилитационных мероприятий. Деятельность Ассоциации связана с обеспечением детей недостающими медикаментами и оказания моральной, материальной и социальной помощи их родителям. Организации принимают активное участие в проведении акций милосердия и благотворительности, концертирует усилия и возможности государственных, общественных, частных учреждений, предприятий, фондов, банков, ассоциаций, коммерческих структур, а также отдельных лиц по повышению возможностей для лечения детей с муковисцидозом. Ассоциация объединила более 30 семей Красноярского края имеющих детей с муковисцидозом.
Соединяя свои усилия, родители представляют собой действенную и эффективную силу для решения проблем медико-социальной адаптации семей, имеющих больного муковисцидозом ребенка.
Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.
Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).
Осложнения в пищеварении
Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).
Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.
Лечение и терапия муковисцидоза
Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:
- профилактика инфекций
- уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
- улучшение дыхания
- контроль содержания калорий и правильное питание
Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:
- Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
- Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
- Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
- Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
- Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
- Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
- Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.
Стиль жизни для больных муковисцидозом
Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.
Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.
- Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
- Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
- Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
- Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
- Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
- Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
- Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.
При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.
Ферменты и минеральные соли
Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.
Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.
Пищевые привычки
- Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
- Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
- Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
- Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
- Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
- Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.
