Муковисцидоз, что это за болезнь? Причины, симптомы у детей, лечение. Муковисцидоз кишечной формы

10.05.201927.05.2017

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

землистый или бледный цвет кожи;
апатичность;
при хорошем аппетите снижение веса;
изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
возможен паралич сердечной мышцы;
наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
возможен коллапс легких;
развивается пневмоторакс;
пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

появление аденоидов;
в носоглотке образуются полипы;
диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

развивается пиелонефрит и язва;
больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов . У больного наблюдаются:

опорожнение становится очень частым;
во рту появляется повышенная сухость;
с правой стороны живота появляются боли;
понижается тонус мышц живота;
желтуха;
из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания .

Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
Обязательно посещение лор-врача.
С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
Больной сдает анализ на сахар в крови.
Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
Изучается внешнее дыхание.
Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

уменьшение мокроты и ее вязкости;
на очищение бронхов и легких;
на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

Панцитрат;
Креон;
Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего.

Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков.

Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей.

Разберемся в затронутом вопросе более подробно.

Основные понятия

Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.

Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.

Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.

Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пациентов, достигших зрелого возраста. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идет о первых месяцах или годах жизни, то есть чаще всего обнаруживается именно муковисцидоз у новорожденных.

Особенности механизма передачи заболевания

Получить генетическое нарушение можно лишь в том случае, когда и от матери, и от отца ребенок унаследовал измененный ген. В противном случае пациент считается лишь носителем заболевания. Анализ на муковисцидоз не даст положительных результатов.

Дело в том, что генетическая структура каждого человека носит парный характер, то есть младенец получает по одному гену от каждого из родителей. Некоторые из полученных генов не имеют возможности нормально функционировать в связи с какими-либо повреждениями.

Но чтобы муковисцидоз у детей, которые получили измененные гены, развился в полной мере, необходимы оба. Этот механизм, кстати, присущ подавляющему большинству генетических патологий.

Таким образом, если оба родителя являются носителями, ребенок может заболеть с вероятностью 25%.

Все формы муковисцидоза проявляются у малышей до достижения ими 2-летнего возраста. Лишь в 30% случаев внешние признаки остаются скрытыми более долгий срок. Однако в последнее время все большее распространение получают новейшие методы диагностики, к которым, например, относится неонатальный скрининг. Он позволяет выявить признаки болезни в самом раннем возрасте.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Осложнения во внутренних органах

В организме человека, которому поставлен диагноз муковисцидоз, выделяется густая секреторная жидкость. В результате возникшей непроходимости протоков в некоторых органах и системах организма начинается процесс формирования небольших по размеру опухолей (так называемых кист).

Слизь, остающаяся внутри человека, на запущенных стадиях течения болезни вызывает атрофию тканей желез внутренней секреции, а также развивающийся фиброз. Последний, в частности, приводит к постепенному замещению нормальных тканей эндокринных органов соединительными клетками.

Ранние склеротические изменения органов также нередко сопровождают муковисцидоз. Диагностика подобных изменений затрудняется тем, что процесс сопровождается возникновением и ростом гнойного воспаления.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

снижением уровня интерферона;
уменьшением количества антител;
снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Муковисцидоз у детей и взрослых приводит ко множеству патологий, которые, на первый взгляд, не связаны с рассматриваемым генетическим заболеванием.

В частности, возникает пневмония и бронхит. Причем они имеют рецидивный характер и появляются у пациентов, начиная с первых недель жизнедеятельности.

Развитие инфекции в легких приводит к еще большему увеличению слизистого содержимого в бронхах, а также увеличению вязкости мокроты, что несет в себе значительный риск для больного, особенно в первые годы жизни. В особо сложных случаях может быть диагностирована дыхательная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Для того чтобы лучше понять то состояние, которое испытывают больные муковисцидозом, вообразите, что вы все время находитесь в противогазе. При этом впускной фильтр этого прибора все больше забивается и постепенно пропускает меньшее количество кислорода, необходимого организму для дыхания.

То же самое происходит и при рассматриваемом генетическом заболевании. У большинства пациентов легкие выполняют свои функции не более, чем на четверть.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

легочная (респираторная или бронхиальная);
кишечная;
смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
мекониевая закупорка прямой кишки;
атипичная;
стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

кишечник;
легкие;
поджелудочная железа;
печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Симптомы легочного муковисцидоза

Рассмотрим более подробно респираторную форму патологии.

Изначально пациент, у которого присутствует парный ген муковисцидоза, испытывает общую слабость и апатию, а кожные покровы приобретают бледный оттенок. Больной начинает резко терять в весе, несмотря на большое количество потребляемых продуктов.

При тяжелой форме заболевания, уже с первых дней после рождения, человека начинает мучить небольшой кашель, характер которого с течением времени усиливается. Эти симптомы по своим внешним проявлениям напоминают коклюш.

Далее появляется мокрота, имеющая очень густую консистенцию. В случае появления дополнительной болезнетворной микрофлоры (например, стафилококка, о котором говорилось в предыдущих разделах), слизь приобретает гнойный характер.

Выделяемый бронхами внутрилегочный секрет, приобретая более вязкую, чем необходимо, консистенцию, становится причиной закупорки дыхательных путей. В особо тяжелых случаях возможно схлопывание какой-либо части легкого, то есть возникновение так называемой ателектазы.

Протекание легочного муковисцидоза у грудных младенцев может отличаться поражением альвеолярных воздушных мешочков, которые обеспечивают обмен молекулами кислорода и углекислого газа между легкими и воздухом.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

нервной;
дыхательной;
кровообращения;
обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Симптомы кишечного муковисцидоза

Заболевание вызывает нарушения правильного функционирования желудочно-кишечного тракта организма человека из-за неправильной работы желез внутренней секреции.

Очень часто эта форма муковисцидоза диагностируется при переводе новорожденного ребенка на частичное или полное искусственное вскармливание. Дисфункция желудка и кишечника приводит к тому, что поступающие в организм продукты питания не расщепляются на свои составные части (белки, жиры, углеводы) и, соответственно, не всасываются в кровеносную систему.

Наличие в кишечнике большого количества непереварившейся пищи способствует возникновению процессов гниения. Это, в свою очередь, вызывает образование токсинов:

сероводорода;
аммиака;
первичных и вторичных аминов.

Кроме того, в связи с накоплением в желудочно-кишечном тракте большого количества внутренних газов, многие больные муковисцидозом жалуются на вздутие живота.

Описываемые негативные процессы требуют более частого посещения туалета. Иногда речь может зайти даже о полифекалии — то есть аномально частом посещении туалета для дефекации. Иногда эта необходимость возникает в 4, а то и в 8 раз чаще, чем у обычного здорового человека.

Рассматриваемая патология может приводить и к выпадению прямой кишки. Это нарушение встречается примерно у 20% больных кишечным муковисцидозом.

Лечение

Средств для избавления от симптомов муковисцидоза в настоящее время не существует. Обычно медики применяют так называемую симптоматическую терапию.

Например, могут использоваться медикаментозные средства для восстановления правильного функционирования желудочно-кишечного тракта или дыхательной системы. В особо сложных случаях применяются более серьезные терапевтические мероприятия.

Нарушения в работе пищеварительных органов требуют от больного соблюдения диеты, что позволяет предотвратить выпадение прямой кишки. Кроме того, следует тщательно следить за правильным балансом в продуктах питания белков, жиров и углеводов.

Нужно отметить, что залогом успешного лечения симптомов муковисцидоза служит его своевременная диагностика. В противном случае возможно наступление летального исхода. Особенно для пациентов, чей возраст не достиг 1 года.

Заключение

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое возникает у новорожденного только в том случае, когда последний получил от своих родителей два мутировавших гена.

Эта патология вызывает негативные процессы во многих органах и требует постоянного внимания и различных мероприятий, направленных на лечение возникающих симптомов. Например, легочная форма муковисцидоза требует медикаментозной терапии, направленной на борьбу с возникшей пневмонией. А наружения ЖКТ - диеты и контроля за перманентной микрофлорой.

В противном случае возможно наступление очень тяжелых осложнений, а иногда и смерти.

Не следует пренебрежительно относиться к своему здоровью.

Другие органы желудочно-кишечного тракта также подвергаются патологическим изменениям, но в меньшей степени. В некоторых случаях могут появиться поражения печени, желчного пузыря, а также слюнных желез.

Симптомы муковисцидоза

В зависимости от: возраста, начала проявления первых симптомов, и продолжительности течения заболевания, клинические симптомы муковисцидова варьируют в широких пределах. Но, в подавляющем числе случаев, симптоматика заболевания определяется поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Бывает так, что изолированно поражается бронхолегочная система, либо желудочно-кишечный тракт.

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких

Характерным является постепенное начало заболевания, симптомы которого со временем нарастают, и заболевание принимает хроническую затяжную форму. При рождении у ребенка еще не развиты, в полной мере рефлексы чихания и кашля . Поэтому мокрота в большом количестве накапливается в верхних дыхательных путях и бронхах.

Несмотря на это, заболевание начинает впервые давать о себе знать лишь после первого полугодия жизни. Данный факт объясняется тем, что кормящие матери, начиная с шестого месяца жизни ребенка, переводят его на смешанное кормление, и количество материнского молока уменьшается в объеме.

Молоко матери содержит в своем составе много полезных питательных веществ, в том числе с ним передаются иммунные клетки, защищающие ребенка от воздействия патогенных бактерий. Недостаток женского молока немедленным образом отражается на иммунном статусе младенца. В совокупности с тем, что застой вязкой мокроты непременно ведет к инфицированию слизистой оболочки трахей и бронхов, нетрудно догадаться, почему именно начиная с полугодовалого возраста, впервые начинают проявляться симптомы поражения бронхов и легких.

Итак, первыми симптомами поражения бронхов являются:

Кашель с выделением скудной тягучей мокроты. Характерным для кашля является его постоянность. Кашель изнуряет ребенка, нарушает сон, общее состояние. При кашле изменяется цвет кожи, розовый оттенок сменяется на цианотичный (синюшный), появляется одышка.
Температура может быть в пределах нормы, или слегка увеличена.
Симптомы острой интоксикации отсутствуют.

Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:

Ребенок слабо набирает в весе. В норме, в год, при массе тела примерно около 10.5 кг., дети, болеющие муковисцидозом, значительно недобирают в необходимых килограммах.
Вялость, бледность и апатичность являются характерными признаками задержки развития.

При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:

Повышения температуры тела 38-39 градусов
Сильный кашель, с выделением густой гнойной мокроты.
Одышка , усиливающаяся при кашле.
Тяжелыми симптомами интоксикации организма, такими как головная боль, тошнота , рвота , нарушение сознания, головокружение и другие.

Периодические обострения пневмоний, постепенно разрушают легочную ткань и ведут к осложнениям в виде таких заболеваний как: бронхоэктатическая болезнь легких, эмфизема. Если у больного кончики пальцев изменяют свою форму и становятся в виде барабанных пальцев, а ногти округляются в виде часовых стекол, то это обозначает что присутствует хроническое заболевание легких.

Другими характерными симптомами являются:

Форма грудной клетки становится бочкообразной.
Кожа сухая, теряет свою упругость и эластичность.
Волосы теряют блеск, становятся ломкими, выпадают.
Постоянная одышка, усиливающаяся при нагрузке.
Цианотичный цвет лица (синюшный) и всех кожных покровов. Объясняется недостатком притока кислорода к тканям.

Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе

Хронические заболевания легких, разрушающие каркас бронхов, нарушающие газообмен и приток кислорода к тканям, неизбежно ведут к осложнениям со стороны сердечнососудистой системы. Сердце не может протолкнуть кровь через патологически измененные легкие. Постепенно сердечная мышца компенсаторно увеличивается, но до определенного предела, выше которого наступает сердечная недостаточность. При этом газообмен, и без того нарушенный, еще больше ослабевает. В крови накапливается углекислый газ, и очень мало кислорода, необходимого для нормальной работы всех органов и систем.

Симптомы сердечно сосудистой недостаточности зависят от компенсаторных возможностей организма, тяжести течения основного заболевания и каждого больного в отдельности. Основные симптомы определяются нарастающей гипоксией (недостатком кислорода в крови).

Среди них, основными являются:

Одышка в покое, которая нарастает по мере увеличения физической нагрузки.
Цианоз кожных покровов сначала кончиков пальцев, кончика носа шей, губ – что называется акроцианозом. При прогрессировании болезни, синюшность нарастает по всему телу.
Сердце начинает учащенно биться, чтобы как то компенсировать недостаточное кровообращение. Такое явление называется тахикардией.
Больные муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии, недобирают в весе и росте.
Появляются отеки на нижних конечностях, преимущественно в вечернее время.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта

При поражении экзокринных желез поджелудочной железы возникают симптомы хронического панкреатита .
Панкреатит – это острое или хроническое воспаление поджелудочной железы, отличительной особенностью которого являются выраженные нарушения со стороны пищеварения. При остром панкреатите ферменты поджелудочной железы активируются внутри протоков желез, разрушая их и выходя в кровь.

При хронической форме заболевания железы наружной секреции при муковисцидозе рано претерпевают патологическим изменениям, и замещаются соединительной тканью. Ферментов поджелудочной железы в данном случае не хватает. Этим и определяется клиническая картина заболевания.

Основные симптомы при хроническом панкреатите:

Вздутие живота (метеоризм) . Недостаточное пищеварение приводит к повышенному газообразованию.
Чувство тяжести и дискомфорта в животе.
Боли опоясывающего характера, особенно после обильного приема жирной, жареной пищи.
Частые поносы (диарея). Не хватает поджелудочного фермента – липазы, которая перерабатывает жир. В толстом кишечнике накапливается много жиров, которые притягивают в просвет кишечника воду. В результате стул становится жидким, зловонным, а также имеет характерный блеск (стеаторея).

Хронический панкреатит в сочетании с желудочно-кишечными расстройствами приводит к нарушению всасывания питательных элементов, витаминов и минералов из принимаемой пищи. Дети при муковисцидозе слабо развиты, задерживается не только физическое, но и общее развитие. Ослабевает иммунная система, больной еще больше подвержен восприятию инфекции.

Печень и желчевыводящие пути страдают в меньшей степени. Выраженные симптомы поражения печени и желчного пузыря появляются намного позже по сравнению с другими проявлениями болезни. Обычно в поздних стадиях болезни можно выявить увеличение печени, некоторую желтушность кожных покровов , связанную с застоем желчи.

Расстройства функции мочеполовых органов проявляется в задержке полового развития. Преимущественно у мальчиков, в подростковом возрасте, отмечается полная стерильность. У девочек также снижается возможность зачатия ребенка.

Муковисцидоз неизбежно ведет к трагическим последствиям. Совокупность нарастающих симптомов ведет к инвалидизации больного, неспособностью в самостоятельном уходе. Постоянные обострения со стороны бронхолегочной, сердечнососудистой систем изматывают больного, создают стрессовые ситуации, накаляют и без того напряженную обстановку. Надлежащий уход, соблюдение всех гигиенических правил, профилактическое лечение в стационаре, и другие необходимые мероприятия – продлевают жизнь больного. По разным источникам больные муковисцидозом живут приблизительно до 20-30 лет.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза складывается из нескольких этапов. Идеальным является генетическое исследование будущих матерей и предполагаемых отцов. Если в генетическом коде обнаруживают какие-либо патологические изменения, то о них необходимо немедленно сообщить будущим родителям, провести с ними консультацию об ожидаемом возможном риске и последствиях, связанных с ним.

На современном этапе медицинской практики не всегда есть возможность проделывать дорогостоящие генетические исследования. Поэтому главной задачей врачей педиатров является раннее выявление симптомов, наводящих на мысль о возможном присутствии такого заболевания как муковисцидоз. Именно ранняя диагностика позволит предупредить осложнения заболевания, а также принять профилактические мероприятия, направленные на улучшение жизненных условий ребенка.
Современный диагноз муковисцидоза основывается, в первую очередь, на симптомах хронического воспалительного процесса в бронхах и легких. А при поражении желудочно-кишечного тракта – его соответствующих симптомах.

Лабораторная диагностика

В 1959 году был разработан специальный потовый тест, который не утратил актуальности и по сегодняшний день. В основе этого лабораторного анализа лежит подсчет количества ионов хлора в поте больного, после предварительного введения в организм лекарственного средства под названием пилокарпин. При введении пилокарпина усиливается выделение слизи слюнными, слезными железами, а также пота кожными потовыми железами.

Диагностическим критерием, который подтверждает диагноз, является повышенное содержание хлоридов в поте больного. Содержание хлора у таких больных превышает 60 ммоль/л. Тест проводится повторно троекратно, с определенным интервалом времени. Обязательным критерием является наличие соответствующей симптоматики поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.

Дополнительные лабораторные анализы, выявляющие характерные патологические изменения в работе органов и систем.

Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина . Данное состояние называют анемией . Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы , макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики .

Антропометрические данные

Антропометрическое исследование включает в себя измерение веса, роста, окружностей головы, грудной клетки, и все это по возрастам. Есть специальные таблицы разработанные врачами педиатрами, для облегчения ответа на вопрос – развивается ли ребенок нормально в зависимости от его возраста?

Рентгенография грудной клетки

Из инструментальных методов исследования чаще всего прибегают к обычной рентгенографии грудной клетки .
Нет четкой рентгенографической картины при муковисцидозе. Все зависит от распространенности патологического процесса в легких и бронхах, наличия обострений, и других осложнений, связанных с хроническим инфекционным процессом.

Ультразвуковое исследование

Проводят при значительных поражениях сердечной мышцы, печени и желчного пузыря. А также с профилактической целью, для предупреждения появления осложнений.

Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Лечение муковисцидоза это длительное и очень трудное мероприятие. Основная направленность сил врачей состоит в том, чтобы не дать возможность быстрому прогрессированию болезни. Другими словами лечение муковисцидоза является исключительно симптоматическим. Кроме того в периоды ремиссии нельзя исключать влияние факторов риска, способствующих развитию болезни. Только активное лечение острых состояний пациента вместе с профилактикой на протяжении всей жизни смогут продлить жизнь ребенка насколько это возможно.
Для лечения муковисцидоза необходимо выполнять несколько основных действий.

Периодически очищать бронхи от густой слизи.
Не допускать размножения и распространения по бронхам болезнетворных бактерий.
Постоянно поддерживать иммунитет на высоком уровне, путем соблюдения режима питания и употребления продуктов богатыми всеми полезными питательными веществами.
Борьба со стрессом , возникающим вследствие постоянного изнурительного состояния и на фоне приема лечебных и профилактических процедур.

Современные методики лечения предусматривают несколько общих принципов: лечебные процедуры во время приступов обострения болезни, и в период временного затишья. Тем не менее, лекарственные средства и методы лечения, применяемые в периоде ремиссии, также применяются и при обострениях.

При острых и хронических воспалительных процессах применяются:

Антибиотики широкого спектра действия. Это обозначает, что целенаправленное действие осуществляется в отношении большого спектра микроорганизмов. Антибиотики принимают внутрь в виде таблеток, внутримышечно или внутривенно, в зависимости от состояния больного. Количество принимаемого лекарственного средства и режим дозирования назначает лечащий врач. К числу самых распространенных антибиотиков, применяемых при муковисцидозе, относят: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

Глюкокортикостероиды. Это группа препаратов гормонального происхождения. Глюкокортикостероиды хорошо зарекомендовали себя при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме. Самым распространенным и широко используемым глюкокортикостероидом считается преднизолон. Применение гормональных препаратов ограничено, поскольку они вызывают массу побочных эффектов, таких как остеопороз, образование язв желудка и двенадцатиперстной кишки, электролитные нарушения в организме и многие другие. Тем не менее, при отсутствии эффекта от препаратов других групп, применяют глюкокортикостероиды.

Назначают преднизолон в самых тяжелых случаях, при закупорке дыхательных путей, для снятия спазма гладкой мускулатуры бронхов, увеличения их просвета и уменьшения силы воспалительных реакций. По усмотрению лечащего врача прием производят кратковременными курсами в течение недели, либо большими дозами за 1-2 дня (пульс терапия).

Кислородотерапия. Проводится как при острых состояниях, так и длительно в течение всей жизни ребенка. Для назначения кислородотерапии руководствуются показателями насыщаемости кислородом кровью. С этой целью проделывают пульсоксиметрию. На кончик пальца руки накладывают специальную прищепку, которая соединяется с прибором – пульсоксиметром. В течение минуты данные считываются с одного из пальцев руки и выводятся на табло монитора. Данные пульсоксиметрии считаются в процентах. Насыщаемость кислорода в крови в норме равна не менее 96%. При муковисцидозе эти цифры намного занижаются, поэтому возникает необходимость в применении ингаляций кислорода.

Физиотерапия совместно с ингаляциями. В качестве физиотерапии применяют прогревания области грудной клетки. При этом расширяются легочные кровеносные сосуды и бронхи. Улучшается воздушная проводимость и обмен газами в легких. Совместно с применением ингаляционных лекарственных средств усиливается очищение легочной ткани и бронхов от застоявшейся в них вязкой слизи.

К ингаляционным лекарственным средствам относят:

5% раствор ацетилцистеина – расщепляет крепкие связи слизи и гнойной мокроты, тем самым способствуя быстрому отделению секрета.
Физиологический раствор натрия хлорида (0.9%) также помогает разжижать густую мокроту.
Кромогликат натрия. Препарат совместно с ингаляторными глюкокортикоидами (флутиказон, беклометазон), уменьшает силу воспалительной реакции в бронхах, а также обладает противоаллергенной активностью, расширяет воздухоносные пути.

Корректировка нарушений пищеварения. Проводится с целью улучшить усвояемость съеденной пищи, путем сбалансированного питания с добавлением в рацион высококалорийных продуктов (сметана, сыр, мясные продукты, яйца). Для улучшения переработки и усвоения принимаемой пищи таким пациентам дают дополнительно ферментные препараты (креон, панзинорм, фестал и другие).
Детям до года, находящимся на искусственном вскармливании разработаны специальные пищевые добавки типа: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - производства Финляндии, «Portagen» - производства США, и «Humana Heilnahrung» - изготовление Германии.
При нарушениях работы печени принимают препараты, улучшающие ее обмен, защищающие от разрушительного действия токсинов и других вредных веществ нарушенного обмена. К таким препаратам относится: гептрал (адеметионин), эссенциале , фосфоглив. При патологических изменениях желчного пузыря и нарушении оттока желчи, назначают урсодезоксихолевую кислоту.
Лечение хронических очагов инфекции проводится в обязательном порядке. Детей, в профилактических целях, осматривают врачи отоларингологи на наличие возможного присутствия ринитов , гайморитов , ангин , аденоидов , и других инфекционно-воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей.
К наиболее важным профилактическим мероприятиям относится дородовая диагностика беременных женщин и плода на наличие дефектов в гене муковисцидоза. С этой целью осуществляют специальные ДНК-тесты при помощи полимеразной цепной реакции.

Тщательный уход за ребенком, предотвращение влияния вредных факторов окружающей среды, хорошее питание, умеренная физическая нагрузка и соблюдение гигиены – укрепят иммунитет ребенка и продлят его жизнь в более комфортных условиях, насколько это возможно.

Каков прогноз при муковисцидозе?

На современном этапе развития медицины люди с муковисцидозом могут прожить долгую и полноценную жизнь при условии своевременного, адекватного и постоянного лечения. Различного рода осложнения, возникающие при несоблюдении предписаний врача или в результате прерывании процесса лечения, могут стать причиной прогрессирования заболевания и развития необратимых изменений в различных органах и системах, что обычно и приводит к смерти больных.

Муковисцидоз характеризуется выработкой во всех железах организма густой и вязкой слизи, которая забивает выводные протоки желез и скапливается в пораженных органах, приводя к нарушению их функции.

Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких ) , бронхиту (воспалению бронхов ), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани ) и хронической дыхательной недостаточности . На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом ) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия ).
Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты . После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа ). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой ) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны ).
Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени ) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость .
Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах ) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность , характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием . Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток ). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки . Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток ) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Описанные выше изменения в различных органах могут стать причиной нарушения физического развития больного ребенка. В то же время следует отметить, что умственные способности детей с муковисцидозом не нарушаются. При проведении адекватной поддерживающей терапии они могут посещать школу, достигать успехов в различных видах научной деятельности и жить полноценной жизнью в течение многих лет.

Какими могут быть осложнения муковисцидоза?

Осложнения муковисцидоза обычно возникают в результате неправильно проводимого или часто прерываемого лечения, что приводит к ухудшению общего состояния больного и нарушению функционирования жизненно-важных органов и систем.

Муковисцидоз характеризуется нарушением процесса образования слизи во всех железах организма. Образующаяся при этом слизь содержит мало воды, является слишком вязкой и густой и не может нормально выделяться. В результате образуются слизистые пробки, которые закупоривают просвет выводных протоков желез (слизь скапливается в ткани железы и повреждает ее ). Нарушение секреции слизи приводит к поражению всего органа, в котором располагаются слизеобразующие железы, что и обуславливает клиническое течение заболевания.

При муковисцидозе поражается:

Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просветы бронхов, нарушая процесс дыхания и снижая защитные свойства легких.
Сердечно-сосудистая система. Нарушение функций сердца обусловлено органическим поражением легких.
Пищеварительная система. Нарушается выделение пищеварительных ферментов поджелудочной железы, а также происходит поражение кишечника и печени.
Половая система. У женщин с муковисцидозом отмечается повышенная вязкость шеечной слизи, что препятствует проникновению сперматозоидов (мужских половых клеток ) в полость матки и препятствует процессу оплодотворения. Для большинства больных мужчин характерна азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте ).

Поражение легочной системы может осложниться:

Пневмонией (воспалением легких ). Застой слизи в бронхиальном дереве создает благоприятные условия для роста и размножения патогенных микроорганизмов (синегнойной палочки, пневмококков и других ). Прогрессирование воспалительного процесса сопровождается нарушением газообмена и миграцией большого количества защитных клеток (лейкоцитов ) в легочную ткань, что без соответствующего лечения может привести к необратимым изменениям в легких.
Бронхитом. Данным термином обозначается воспаление стенок бронхов. Бронхит обычно носит бактериальную природу, характеризуется длительным, хроническим течением и устойчивостью к проводимому лечению. В результате развития воспалительного процесса слизистая оболочка бронхов разрушается, что также способствует развитию инфекционных осложнений и еще больше усугубляет течение заболевания.
Бронхоэктатической болезнью. Бронхоэктазом называется патологическое расширение мелких и средних бронхов, возникающее в результате повреждения их стенок. При муковисцидозе данному процессу также способствует закупорка бронхов слизью. Слизь скапливается в образовавшихся полостях (что также способствует развитию инфекции ) и выделяется во время кашля в больших количествах, иногда с прожилками крови. На конечном этапе изменения в бронхах приобретают необратимый характер, в результате чего может нарушаться внешнее дыхание, появляется одышка (чувство нехватки воздуха ), часто возникают пневмонии.
Ателектазами. Данным термином обозначается спадение одной или нескольких долей легкого. В нормальных условиях даже при самом глубоком выдохе в альвеолах (особых анатомических структурах, в которых и происходит газообмен ) всегда остается небольшое количество воздуха, что препятствует их спадению и слипанию. При перекрытии просвета бронха слизистой пробкой воздух, находящийся в альвеолах дальше места закупорки, постепенно рассасывается, в результате чего альвеолы спадаются.
Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризуется проникновением воздуха в плевральную полость в результате нарушения ее целостности. Плевральная полость представляет собой герметичное пространство, образуемое двумя листами серозной оболочки легких – внутренним, прилегающим непосредственно к легочной ткани и наружным, прикрепленным к внутренней поверхности грудной клетки. Во время вдоха грудная клетка расширяется и в плевральной полости создается отрицательное давление, в результате чего воздух из атмосферы переходит в легкие. Причиной пневмоторакса при муковисцидозе может быть разрыв бронхоэктаза, поражение плевры гнилостным инфекционным процессом и так далее. Скапливающийся в плевральной полости воздух сдавливает пораженное легкое извне, в результате чего оно может полностью выключаться из акта дыхания. Данное состояние часто представляет опасность для жизни пациента и требует срочного врачебного вмешательства.
Пневмосклерозом. Данным термином обозначается разрастание фиброзной (рубцовой ) ткани в легких. Причиной этого обычно являются частые пневмонии и бронхиты. Разрастающаяся фиброзная ткань вытесняет функциональную ткань легких, что характеризуется постепенным ухудшением процесса газообмена, нарастанием одышки и развитием дыхательной недостаточности.
Дыхательной недостаточностью. Является конечным проявлением различных патологических процессов и характеризуется неспособностью легких обеспечивать адекватное поступление кислорода в кровь, а также удаление углекислого газа (побочного продукта клеточного дыхания ) из организма. Обычно данное осложнение развивается при неправильном или непостоянном лечении муковисцидоза и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом – более половины пациентов с тяжелыми формами дыхательной недостаточности умирает в течение первого года после постановки диагноза.

Поражение сердечно-сосудистой системы может привести к развитию:

«Легочного» сердца. Данным термином обозначается патологическое изменение правых отделов сердца, которые в норме перекачивают кровь из вен организма в легкие. Изменения в сосудах легких обусловлены нарушением доставки кислорода к их стенкам, что связано с закупоркой отдельных бронхов, ателектазами и воспалительными процессами (пневмониями, бронхитами ). Результатом этого является фиброз стенок сосудов и утолщение их мышечной оболочки. Сосуды становятся менее эластичными, вследствие чего сердцу необходимо прилагать больше усилий для наполнения их кровью. На начальном этапе это приводит к гипертрофии миокарда (увеличению сердечной мышцы в объеме ), однако при прогрессировании заболевания данная компенсаторная реакция оказывается неэффективной и развивается сердечная (правожелудочковая ) недостаточность. Так как сердце не способно перекачивать кровь в легкие, она скапливается в венах, что приводит к развитию отеков (в результате повышения венозного кровяного давления и выхода жидкой части крови из сосудистого русла ) и нарушению общего состояния больного (что обусловлено недостатком кислорода в организме ).
Сердечной недостаточности. Увеличение сердечной мышцы в объеме значительно нарушает ее кровоснабжение. Этому также способствует нарушение газообмена, развивающееся при различных осложнениях со стороны дыхательной системы. Результатом данных процессов является изменение структуры мышечных клеток сердца, их истончение, разрастание рубцовой ткани в сердечной мышце (фиброз ). Конечным этапом данных изменений является развитие сердечной недостаточности, являющейся частой причиной смерти больных муковисцидозом.

Поражение пищеварительной системы может осложниться:

Разрушением поджелудочной железы. В норме клетки поджелудочной железы вырабатывают пищеварительные ферменты, которые выделяются в кишечник. Прим муковисцидозе данный процесс нарушен из-за закупорки выводных протоков органа, в результате чего ферменты скапливаются в железе, активируются и начинают разрушать (переваривать ) железу изнутри. Результатом этого является некроз (гибель клеток органа ) и образование кист (полостей, заполненных некротическими массами ). Подобные изменения обычно выявляются сразу после рождения либо в первые месяцы жизни ребенка с муковисцидозом.
Сахарным диабетом. Определенные клетки поджелудочной железы вырабатывают гормон инсулин , обеспечивающий нормальное поглощение глюкозы клетками организма. При некрозе и образовании кист происходит разрушение этих клеток, в результате чего снижается количество вырабатываемого инсулина и развивается сахарный диабет .
Кишечной непроходимостью. Нарушение прохождения каловых масс по кишечнику обусловлено плохой переработкой пищи (что связано с недостаточностью пищеварительных ферментов ), а также выделением густой и вязкой слизи кишечными железами. Данное состояние особенно опасно у новорожденных и детей грудного возраста.
Циррозом печени. Патологические изменения в печени обусловлены застоем желчи (проток, по которому желчь поступает из печени в кишечник проходит через поджелудочную железу ), что приводит к развитию воспалительного процесса и разрастанию соединительной ткани (фиброзу ). Конечным этапом описанных изменений является цирроз печени, характеризующийся необратимым замещением печеночных клеток рубцовой тканью и нарушением всех функций органа.
Отставанием в физическом развитии. Без адекватного лечения дети с муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии. Это обусловлено недостаточным количеством кислорода в крови, снижением всасывания питательных веществ в кишечнике, частыми инфекционными заболеваниями и нарушением защитных функций организма (из-за поражения печени ).

Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?

Пренатальная (до рождения ребенка ) диагностика муковисцидоза позволяет подтвердить или исключить наличие данного заболевания у плода. Муковисцидоз у плода может быть выявлен на ранних сроках беременности , что позволяет поднять вопрос о ее прерывании.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое ребенок наследует от больных родителей. Передается данное заболевание по аутосомно-рецессивному признаку, то есть, чтобы ребенок родился больным, он должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей. Если такая вероятность существует (если оба родителя больны муковисцидозом, если в семье уже рождались дети с данным заболеванием и так далее ), возникает необходимость в пренатальной диагностике.

Пренатальная диагностика муковисцидоза включает:

биохимическое исследование амниотической жидкости.

Полимеразная цепная реакция
ПЦР – современный метод исследования, позволяющий точно определить, имеется ли дефектный ген у плода (при муковисцидозе он располагается на 7 хромосоме ). Материалом для исследования может послужить любая ткань или жидкость, содержащая ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту – основу генетического аппарата человека ).

Источником ДНК плода может быть:

Биоптат (кусочек ткани ) хориона. Хорион представляет собой плодную оболочку, обеспечивающую развитие эмбриона. Удаление небольшого его участка практически не наносит плоду никакого вреда. К данному методу прибегают на ранних сроках беременности (с 9 по 14 неделю ).
Амниотическая жидкость. Жидкость, окружающая плод во время всего периода внутриутробного развития содержит определенное количество плодных клеток. К забору амниотической жидкости (амниоцентезу ) прибегают на более поздних сроках беременности (с 16 по 21 неделю ).
Кровь плода. Данный метод применяется после 21 недели беременности. Под контролем ультразвукового аппарата в сосуд пуповины вводится специальная игла, после чего производится забор 3 – 5 мл крови.

Биохимическое исследование амниотической жидкости
Начиная с 17 – 18 недели беременности из желудочно-кишечного тракта плода в амниотическую жидкость выделяются определенные ферменты, образующиеся в его организме (аминопептидазы, кишечная форма щелочной фосфатазы и другие ). При муковисцидозе их концентрация значительно ниже нормы, так как слизистые пробки закупоривают просвет кишечника, препятствуя выделению его содержимого в амниотическую жидкость.

Заразен ли муковисцидоз?

Муковисцидоз не заразен, поскольку относится к числу генетических заболеваний. Лишь инфекционные заболевания могут передаваться от одного человека другому тем или иным путем, поскольку существует определенный агент, вызывающий болезнь. В случае с муковисцидозом такого агента не существует.

Данное заболевание развивается из-за дефекта в гене, кодирующем синтез специального белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Данный ген располагается на длинном плече седьмой хромосомы. Существует порядка тысячи различных вариантов его мутации, которые приводят к тому или иному варианту развития заболевания, а также к различной выраженности его симптомов.

Дефект данного белка снижает проникающую способность специальных трансмембранных клеточных насосов для ионов хлора. Таким образом, ионы хлора концентрируются в клетке желез внешней секреции. Вслед за ионами хлора, которые носят отрицательный заряд, устремляются ионы натрия с положительным зарядом с целью сохранения нейтрального заряда внутри клетки. Вслед за ионами натрия в клетку проникает вода. Таким образом, вода концентрируется внутри клеток желез внешней секреции. Область вокруг клеток становится обезвоженной, что и приводит к сгущению секрета данных желез.

Как указывалось выше, данное заболевание передается исключительно генетически. Передача от одного человека другому возможна лишь вертикально, то есть от родителей детям. Важно отметить тот факт, что не во всех 100 процентах дети заболевают муковисцидозом, если один из родителей был болен.

Передача данного заболевания является аутосомно-рецессивной, то есть, для того чтобы появилась хотя бы минимальная вероятность рождения больного ребенка, оба родителя должны быть носителями данного дефектного гена. В этом случае вероятность составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет здоровым носителем заболевания составляет 50%, а вероятность того, что ребенок будет здоров и ген болезни ему не передастся – 25%.

Можно было бы подсчитать вероятности рождения больных, здоровых носителей и просто здоровых детей у пар, в которых один или оба партнера больны муковисцидозом, однако это практически бессмысленно. В данном случае природа позаботилась о том, чтобы болезнь не распространялась. Теоретически женщина с муковисцидозом может забеременеть, точно так же как и мужчина с данным заболеванием может зачать , однако практическая вероятность этого ничтожно мала.

Эффективна ли пересадка легких при муковисцидозе?

Пересадка (трансплантация ) легкого при муковисцидозе может улучшить состояние больного только в том случае, если поражения других органов и систем не приобрели необратимый характер. В противном случае операция будет бессмысленной, так как устранит лишь один из аспектов заболевания.

При муковисцидозе происходит образование густой, вязкой слизи во всех железах организма. Первым и основным проявлением заболевания является поражение легких, что связано с образованием слизистых пробок в бронхах, нарушением дыхания, развитием инфекционных и дистрофических изменений них. При отсутствии лечения развивается дыхательная недостаточность, что приводит к поражению других органов и систем - поражается сердце, из-за недостатка кислорода нарушается работа центральной нервной системы, отмечается задержка в физическом развитии. Фиброз и склероз легких (то есть замещение легочной ткани рубцовой ) является необратимым процессом, при котором пересадка легких может стать единственным эффективным лечебным мероприятием.

Принцип метода
При муковисцидозе происходит одновременное двустороннее поражение легочной ткани, поэтому пересаживать рекомендуется оба легких. Кроме того, при пересадке лишь одного легкого инфекционные процессы со второго (больного ) легкого будут распространяться на здоровое, что приведет к его повреждению и повторному возникновению дыхательной недостаточности.

Легкие обычно берут от мертвого донора. Донорское легкое всегда является «чужим» для организма реципиента (того, кому его пересаживают ), поэтому перед операцией, а также в течение всего периода жизни после пересадки пациент должен принимать препараты, угнетающие активность иммунной системы (иначе произойдет реакция отторжения трансплантата ). Кроме того, пересадка легкого не излечит муковисцидоз, а лишь устранит его легочные проявления, поэтому лечение основного заболевания также должно будет проводиться в течение всей оставшейся жизни.

Операция по пересадке легких проводится под общим наркозом и длится от 6 до 12 часов. Во время операции пациент подключен к аппарату искусственного кровообращения, который насыщает кровь кислородом, удаляет углекислый газ и обеспечивает циркуляцию крови в организме.

Пересадка легких может осложниться:

Смертью пациента во время операции.
Отторжением трансплантата – данное осложнение встречается довольно часто, несмотря на тщательный подбор донора, выполнение проб на совместимость и проводимую терапию иммунодепрессантами (препаратами, угнетающими активность иммунной системы ).
Инфекционными заболеваниями – они развиваются в результате угнетения активности иммунной системы.
Побочными эффектами иммунодепрессантов – нарушением обмена веществ в организме, поражением мочеполовой системы, развитием злокачественных опухолей и так далее.

Пересадка легких при муковисцидозе не производится:

при циррозе печени;
при необратимом поражении поджелудочной железы;
при сердечной недостаточности;
больным вирусным гепатитом (С или В );
наркоманам и алкоголикам;
при наличии злокачественных опухолей;
больным СПИДом (синдромом приобретенного иммунодефицита ).

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое передается по наследству от больных родителей к детям.

Генетический аппарат человека представлен 23 парами хромосом. Каждая хромосома является компактно упакованной молекулой ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты ), содержащей огромное количество генов. Избирательная активация определенных генов в каждой отдельной клетке обуславливает ее физические и химические свойства, что в конечном итоге определяет функцию тканей, органов и всего организма в целом.

Во время зачатия происходит слияние 23 мужских и 23 женских хромосом, в результате чего образуется полноценная клетка, которая и дает начало развитию эмбриона. Таким образом, при формировании набора генов ребенок наследует генетическую информацию от обоих родителей.

Муковисцидоз характеризуется мутацией всего лишь одного гена, расположенного на 7 хромосоме. В результате данного дефекта эпителиальные клетки, выстилающие выводные протоки желез начинают накапливать большое количество хлора, а вслед за хлором в них переходит натрий и вода. Из-за отсутствия воды образующийся слизистый секрет становится густым и вязким. Он «застревает» в просвете выводных протоков желез различных органов (бронхов, поджелудочной железы и других ), что и обуславливает клинические проявления заболевания.

Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что ребенок будет больным только в том случае, если унаследует мутантные гены от обоих родителей. В случае наследования только 1 мутантного гена клинических проявлений заболевания не будет, однако ребенок будет являться бессимптомным носителем заболевания, в результате чего сохранится риск рождения больного потомства.

Для выявления дефектного гена и оценки риска рождения больного ребенка провидится молекулярно-генетическое исследование будущих родителей.

В группу повышенного риска входят:

Пары, в которых один или оба супруга больны муковисцидозом.
Люди, родители или ближайшие родственники которых (бабушки и дедушки, родные братья и сестры ) страдали муковисцидозом.
Семейные пары, у которых ранее рождался ребенок с муковисцидозом.

Генетическое исследование родителей может выявить:

Что оба родителя больны. В данном случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100%, так как и у отца, и у матери оба гена на 7 паре хромосом являются мутантными.
Что один из родителей болен, а второй здоров. Ребенок у такой пары будет бессимптомным носителем гена муковисцидоза, так как унаследует 1 дефектный ген от одного родителя и 1 нормальный ген от другого.
Что один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. В данном случае ребенок будет либо больным, либо бессимптомным носителем заболевания.
Что оба родителя являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. Вероятность рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%, в то время как вероятность рождения бессимптомного носителя – 50%.

В зависимости от результатов генетического исследования высчитывается вероятность рождения больного ребенка. Если такая вероятность существует, на ранних сроках беременности (с 9 до 16 недели ) рекомендуется провести пренатальную диагностику муковисцидоза (специальной иглой берется небольшая часть плодной оболочки, клетки которой исследуются на наличие генетических мутаций ). В случае выявления заболевания у плода поднимается вопрос о прерывании беременности.

Эффективно ли лечение муковисцидоза народными средствами?

Лечение муковисцидоза народными средствами допустимо и может значительно улучшить состояние пациента, однако необходимо добавить, что оно может применяться лишь в совокупности с традиционным медикаментозным лечением.

Народная медицина является достаточно сильным оружием в борьбе практически с любым заболеванием, если пользоваться ее советами мудро. Муковисцидоз можно лечить только препаратами из природной аптеки лишь в начальной стадии, когда проявления болезни минимальны. В более тяжелых стадиях болезни необходимо вмешательство традиционной медицины с синтетическими и очищенными лекарственными средствами, аналогов которых в природе не существует. В ином случае болезнь выйдет из-под контроля, и пациент может умереть.

При муковисцидозе наиболее наибольшее распространение получили природные муколитики – средства, разжижающие мокроту . Они применяются как внутрь, так и в виде ингаляций.

К группе природных муколитиков относятся:

термопсис;
чабрец;
корень солодки;
корень алтея и другие.

Также можно использовать природные спазмолитики – средства, расслабляющие гладкую мускулатуру. В данном заболевании полезным является расслабление мускулатуры бронхов и усиление их дренажа. Однако следует принимать данные отвары и настои с большой осторожностью, ввиду непостоянства дозы. Перепады дозы препаратов, расширяющих просвет бронхов опасны тем, что ускоряют прогрессирование хронического бронхита и приближают пневмофиброз – замещение легочной ткани на соединительную. Природные спазмолитики применяются внутрь и в виде ингаляций.

К группе природных спазмолитиков относятся:

красавка;
любисток;
ромашка;
календула;
мята;
душица и другие.

Природные антисептики также могут оказать некоторую пользу, однако ожидать от них большого эффекта не стоит. Основной их задачей может стать профилактика инфекций желудочно-кишечного тракта на всем его протяжении. Данные настои и отвары можно применять внутрь и для полоскания ротовой полости.

К группе природных антисептиков относятся:

кора сосны;
гвоздика;
клюква;
брусника;
тимьян;
эвкалипт;
базилик и другие.

Какова классификация муковисцидоза?

Существует несколько форм муковисцидоза, которые определяются в зависимости от преимущественного поражения тех или иных органов. Стоит отметить, что такое разделение весьма условно, так как при данном заболевании в определенной степени поражаются все органы и системы организма.

В зависимости от преобладающих клинических проявлений различают:

легочную форму;
кишечную форму;
смешанную форму;
стертые формы;
мекониальный илеус.

Легочная форма
Встречается у 15 – 20% пациентов и характеризуется преимущественным поражением легких. Заболевание обычно проявляется с первых лет жизни ребенка. Вязкая слизь застревает в бронхах мелкого и среднего размера. Снижение вентиляции легких приводит к уменьшению концентрации кислорода в крови, в результате чего отмечается нарушение работы всех внутренних органов (в первую очередь, центральной нервной системы ). Также нарушается защитная функция легких (в норме со слизью удаляются микрочастицы пыли, вирусы , бактерии и другие токсичные вещества, попадающие в легкие при дыхании ). Возникающие инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты ) приводят к повреждению легочной ткани и развитию фиброза (разрастанию фиброзной, рубцовой ткани в легких ), что еще больше усугубляет дыхательную недостаточность.

Кишечная форма
Как первое проявление муковисцидоза встречается у 10% пациентов. Первые симптомы заболевания проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания ). Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы. Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.

Смешанная форма
Встречается более чем в 70% случаев. Характеризуется одновременным наличием симптомов поражения дыхательной и пищеварительной систем.

Стертые формы
Возникают в результате различных мутаций гена, ответственного за развитие муковисцидоза. Классической клинической картины заболевания в данном случае не наблюдается, а преобладает поражение одного или нескольких органов.

Стертые формы муковисцидоза могут проявляться:

Синуситом – воспалением пазух носа, развивающимся в результате нарушения оттока слизи из них, что создает благоприятные условия для размножения патогенных микроорганизмов.
Повторными бронхитами – также развиваются при нарушении оттока слизи, однако клинические проявления выражены слабо, легочная ткань поражается в меньшей степени и заболевание прогрессирует очень медленно, что затрудняет диагностику.
Мужским бесплодием – развивается в результате недоразвития семенного канатика или нарушения проходимости семявыносящего протока.
Женским бесплодием – наблюдается при повышенной вязкости слизи в канале шейки матки, в результате чего сперматозоиды (мужские половые клетки ) не могут проникнуть в полость матки и оплодотворить яйцеклетку (женскую половую клетку ).
Циррозом печени – как изолированная форма муковисцидоза встречается крайне редко, в связи с чем пациентов долгое время лечат от вирусных гепатитов и других заболеваний, которых на самом деле нет.

Мекониальный илеус
Данным термином обозначается кишечная непроходимость, обусловленная закупоркой конечного отдела подвздошной кишки меконием (первым калом новорожденного ребенка, который представляет собой клетки слущенного эпителия кишечника, амниотическую жидкость, слизь и воду ). Встречается примерно у 10% новорожденных. Через 1 – 2 дня после рождения у ребенка вздувается живот, отмечается рвота желчью, беспокойство, которое впоследствии сменяется вялостью, снижением активности и явлениями общей интоксикации (повышением температуры тела, учащенным сердцебиением, изменениями в общем анализе крови ).

Без срочного лечения может произойти разрыв кишечника и развитие перитонита (воспаления брюшины – серозной оболочки, покрывающей внутренние органы ), что часто заканчивается смертью малыша.

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Термин "кинезитерапия" включает комплекс процедур и упражнений, которые необходимо выполнять всем больным с муковисцидозом. Данная методика способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, что улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений.

Кинезитерапия включает:

постуральный дренаж;
вибрационный массаж;
активный цикл дыхания;
положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренаж
Суть данного метода заключается в придании телу больного особого положения, при котором отделение слизи от бронхов происходит максимально интенсивно. Перед началом процедуры рекомендуется принять медикаменты, разжижающие мокроту (муколитики ). Через 15 – 20 минут больной должен лечь на кровать таким образом, чтобы голова оказалась несколько ниже грудной клетки. После этого он начинает переворачиваться с одного бока на другой, со спины на живот и так далее. Отделяющаяся при этом мокрота стимулирует кашлевые рецепторы в крупных бронхах и выделяется из легких вместе с кашлем.

Вибрационный массаж
Принцип метода основан на постукивании по грудной клетке больного (руками или с помощью специального аппарата ). Создаваемые вибрации способствуют отделению слизи от бронхов и выделению с кашлем. Вибрационный массаж следует проводить 2 раза в день. Частота постукиваний должна составлять 30 – 60 ударов в минуту. Всего за 1 сеанс рекомендуется проводить 3 – 5 циклов по 1 минуте, между каждым из которых должен делаться двухминутный перерыв.

Активный цикл дыхания
Данное упражнение подразумевает чередование различных техник дыхания, что в комплексе способствует выделению мокроты из бронхов.

Активный цикл дыхания включает:

Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Стоит отметить, что целесообразность и безопасность такого метода может определить только специалист, поэтому перед началом использования описанной техники рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом.

Положительное давление во время выдоха
Данный метод обеспечивает поддержание мелких бронхов в открытом состоянии во время выдоха, что способствует отхождению мокроты и восстановлению просвета бронхов. С этой целью разработаны специальные устройства, представляющие собой дыхательные маски, оснащенные клапанами для повышения давления и манометром (прибором, измеряющим давление ). Применять такие маски рекомендуется 2 – 3 раза в день по 10 – 20 минут за сеанс. Не рекомендуется повышать давление в середине выдоха более чем на 1 – 2 миллиметра ртутного столба, так как это может привести к травмированию легких (особенно у детей ).

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при муковисцидозе может значительно варьировать в зависимости от формы заболевания и дисциплинированности пациента. Статистически в среднем пациент с данным генетическим заболеванием живет от 20 до 30 лет. Однако были зарегистрированы и отклонения от вышеуказанных цифр как в одну, так и в другую сторону. Минимальная продолжительность жизни новорожденного с тяжелой формой муковисцидоза составляла несколько часов. Максимальная зарегистрированная продолжительность жизни при данной патологии составляла немногим более 40 лет.

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

легочная;
кишечная;
смешанная.

Легочная форма муковисцидоза
Данная форма заболевания характеризуется преимущественным поражением легочной системы. С самого раннего возраста серозные железы бронхов и бронхиол выделяют более густой секрет, чем обычно у здоровых людей. Это приводит к тому, что их просвет существенно сужается, затрудняя циркуляцию воздуха. Помимо того, слизь является прекрасной средой для размножения микробов, вызывающих воспалительные процессы в легочной ткани. Секрет альвеолоцитов (клеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеол ) также сгущается, что ухудшает газообмен между атмосферным воздухом и кровью.

По мере взросления такой больной часто переносит пневмонии, которые характеризуются крайне тяжелым течением. Это приводит к замещению слизистой оболочки бронхов и окружающей мышечной ткани на нефункциональную соединительную ткань, что еще сильнее сужает бронхи и усугубляет циркуляцию воздуха в них. По прошествии 5 – 10 лет большая часть легочной ткани превращается в соединительную. Данный процесс носит название пневмофиброза. Параллельно этому затрудняется циркуляция крови через легкие, что вынуждает сердце активнее ее проталкивать. В результате правые отделы сердца гипертрофируются (увеличиваются в размерах ), для того чтобы поддержать достаточную насосную функцию в малом круге кровообращения. Однако всему есть предел, и сердечная мышца также может увеличиваться лишь до определенного предела. За чертой этого предела компенсаторные способности сердечной мышцы иссякают, что проявляется сердечной недостаточностью. Развивающаяся сердечная недостаточность на фоне существующей легочной недостаточности быстро прогрессирует, что значительно ухудшает состояние пациента.

В соответствии с патогенезом болезни разработано несколько стадий течения муковисцидоза. Для них свойственны определенные структурные изменения легких и сердца, которые определяют продолжительность каждой конкретной стадии в месяцах или годах.

Клиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет ). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет ). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее ). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет ). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем ) и так далее.
Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода ). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость , вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

При наиболее благоприятном течении легочная форма муковисцидоза обнаруживается в возрасте старше 5 лет, проходит поочередно все стадии и приводит в итоге к смерти больного в возрасте 30 – 35 лет.

При неблагоприятном течении легочной формы муковисцидоза ребенок рождается сразу со второй или третьей стадией болезни, что оставляет ему в лучшем случае несколько лет жизни. При этом ребенок вынужден постоянно находиться в больнице для поддерживающего лечения.

Кишечная форма муковисцидоза
Данная форма проявляется преимущественным поражением желез внешней секреции желудочно-кишечного тракта. Речь идет о слюнных железах, экзокринной (внешнесекреторной ) части поджелудочной железы и железах кишечника.

Первым признаком кишечной формы муковисцидоза у новорожденного может стать мекониевая непроходимость. Меконием называется первый стул новорожденного, содержащий в основном отшелушенные клетки кишечника и амниотическую жидкость. Иными словами, в норме меконий является относительно мягкими и выделяется без затруднений. У здорового ребенка меконий отходит на первый, реже на второй день жизни. При муковисцидозе меконий не выходит более длительное время, а в тяжелых случаях вызывает непроходимость кишечника со всеми вытекающими осложнениями.

Причиной образования мекониевой пробки является отсутствие или выраженный дефицит трипсина – основного фермента поджелудочной железы. В результате этого, а также из-за образования густого секрета кишечных желез слизь скапливается у илеоцекального клапана – места перехода тонкого кишечника в толстый. По мере накопления слизи она препятствует прохождению пищи и газов в толстый кишечник, вызывая острую кишечную непроходимость, которая без срочного хирургического лечения приводит к смерти ребенка.

В более старшем возрасте кишечная форма муковисцидоза приобретает характерную клиническую картину. В связи с тем, что слюнные железы выделяют густую слюну, затрудняется пережевывание пищи и формирование пищевого комка. Язв желудка у таких больных практически не бывает, поскольку густая слизь, покрывающая его стенку, защищает ее еще более эффективно, чем у здоровых людей. Однако эрозии и язвы двенадцатиперстной кишки встречаются часто, поскольку кишечные железы и поджелудочная железа не выделяют достаточно бикарбонатов, нейтрализующих кислый желудочный сок. В результате он раздражает слизистую двенадцатиперстной кишки настолько сильно, что вызывает ее повреждение.

Секрет поджелудочной железы является чересчур густым и по этой причине выделяется в просвет кишечника медленно. Эта особенность приводит к двум отрицательным моментам. Первым является то, что ферменты поджелудочной железы активируются в ее внутренних протоках, а не в кишечнике (как у здорового человека ). В результате данные ферменты переваривают саму поджелудочную железу изнутри, вызывая хронический рецидивирующий панкреатит, который деформирует протоки еще сильнее, увеличивая вероятность очередного рецидива панкреатита.

Вторым отрицательным моментом является как качественная, так и количественная недостаточность ферментов поджелудочной железы, приводящая к недостаточному перевариванию пищи. Непереваренная пища не способна всосаться в кишечнике и выделяется со стулом практически в неизмененном виде. Организм же страдает, так как с рождения недополучает питательных веществ. Это приводит отставанию в физическом развитии, ослаблению иммунитета (защитной системы организма ) и другим осложнениям.

Такая клиническая форма муковисцидоза наиболее благоприятна для пациента, если она встречается изолированно (без легочных проявлений ). В силу того, что осложнения кишечной формы муковисцидоза менее опасны для жизни и внезапная смерть по их причине является редкостью, длительность жизни таких пациентов вполне может достигать 30 лет и более.

Смешанная форма муковисцидоза
Является наиболее опасной, поскольку совмещает в себе клинику легочной и кишечной форм. Выраженные нарушения работы дыхательной и пищеварительной систем не позволяют организму создать здоровый резерв, в то же время, истощая его. Длительность жизни таких пациентов при хорошем уходе и правильно подобранном лечении редко достигает 20 лет.

В заключение необходимо отметить, что длительность и качество жизни больного муковисцидозом во многом зависит от дисциплинированности самого пациента и заботы его близких. Такие пациенты нуждаются в ежедневных процедурах и лекарственных средствах. Чем тщательнее пациент и его родные будут следить за его состоянием здоровья, тем дольше он будет жить.

Влияет ли муковисцидоз на беременность?

Больным муковисцидозом женщинам забеременеть крайне сложно, но возможно. Тем не менее, во время самой беременности может развиться целый ряд осложнений, представляющих опасность для здоровья и жизни матери, и плода.

В нормальных условиях железы канала шейки матки выделяют слизь. Она довольно густая и вязкая, выполняет защитную функцию и обычно непроницаема для бактерий, вирусов или других микроорганизмов, в том числе для сперматозоидов (мужских половых клеток ). В середине менструального цикла под влиянием гормональных изменений происходит разжижение шеечной слизи, в результате чего сперматозоиды могут проникнуть через нее в полость матки, достичь яйцеклетки и оплодотворить ее, то есть наступит беременность. При муковисцидозе разжижения слизи не происходит. Кроме того, ее вязкость еще больше повышается, что значительно затрудняет процесс оплодотворения.

Беременность при муковисцидозе может стать причиной:

Сахарного диабета. Беременность сама по себе предрасполагает к развитию данного заболевания, что обусловлено перестройкой обмена веществ в женском организме. Так как одним из постоянных проявлений муковисцидоза является поражение поджелудочной железы (клетки которой в норме секретируют гормон инсулин, ответственный за использование глюкозы в организме ), становится понятным, почему сахарный диабет у беременных женщин с муковисцидозом встречается значительно чаще, чем в остальной популяции.
Дыхательной недостаточности. Основным проявлением муковисцидоза является поражение легочной ткани, заключающееся в закупорке бронхов вязкой слизью и частых инфекционных заболеваниях. Результатом длительно прогрессирующих патологических процессов является фиброз легких (то есть замещение нормальной ткани рубцовой, соединительной тканью ), приводящий к значительному уменьшению дыхательной поверхности легких. Сдавливание легких растущим плодом может усугубить течение заболевания, а при наличии распространенного фиброзного процесса привести к развитию дыхательной недостаточности.
Сердечной недостаточности. Поражение сердца при муковисцидозе обусловлено патологией легких. В результате фиброза легочной ткани сердцу приходится увеличиваться в размерах, чтобы проталкивать кровь в легочные сосуды, давление в которых повышено. Во время увеличения массы плода нагрузка на сердце еще больше увеличивается (так как оно вынуждено работать «за двоих» ), а во время родов она возрастает в несколько раз, что может привести к острой сердечной недостаточности и гибели матери и плода. Именно поэтому женщинам с муковисцидозом рекомендуется регулярно наблюдаться у гинеколога на протяжении всего периода беременности, а также отдавать предпочтение искусственному родоразрешению (кесареву сечению ).
Недоразвития плода и выкидыша. Хроническая дыхательная и/или сердечная недостаточность во время беременности приводит к недостаточному снабжению плода кислородом. Кроме того, нарушение всасывания питательных веществ в кишечнике больной матери также отражается на питании растущего эмбриона. Результатом описанных процессов может стать внутриутробная гибель плода и выкидыш , общее недоразвитие плода, аномалии развития различных органов и систем и так далее.

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом .

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм .

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему , а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно .

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус . Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

рвота с примесью желчи;
вздутие у малыша живота;
вялость;
отсутствие аппетита;
сухость и бледность кожи;
перфорация стенок кишечника;
заворот кишок;
наличие желтухи;
нарушение оттока желчи;
у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют , что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

кал имеют зловонный запах;
они жирные по консистенции;
прямая кишка начинает выпадать;
происходит увеличение печени;
происходит отставание в развитии;
происходит деформирование грудной клетки;
кожаные покровы сухие;
живот вздувается;
цвет кожи приобретает землистый оттенок;
длительное время наблюдается сильный кашель;
в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва , диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
Мышечный тонус понижен.
Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
Больной становится рассеянным и забывчивым.
Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Кларитромицин;
Цефамунадол;
Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости , так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства , которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

раствор ацетилцистеина 5%;
натрий хлорид 0,9%;
кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

Креона;
Фестала;
Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

Гептрал;
Эссенциале;
Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функия), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции.

Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается:

изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов;
идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез;
поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов.

Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал.

Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов. Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).

Заболеваемость муковисцидозом

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1: 100 000. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

С тех пор как для лечения муковисцидоза стали применять антибиотики и ферментные препараты, продолжительность жизни больных возросла. Теперь почти 34% из них достигают зрелого возраста и приблизительно 10% больных живут более 30 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 28 лет. Итак, муковисцидоз больше нельзя считать детским заболеванием. Его должен уметь распознавать и лечить каждый терапевт. Муковисцидоз проявляется хроническими легочными инфекциями, которые в конечном счете приводят к бронхоэктазам, недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, нарушению функции потовых желез, почек и ЖКТ, а также к бесплодию.

Симптомы муковисцидоза

Причиной большинства симптомов муковисцидоза является густая и клейкая слизь. Наиболее общие симптомы муковисцидоза включают в себя:

частое покашливание с мокротой;
частые приступы бронхита и пневмонии, они могут привести к воспалению и временному поражению легких;
соленый привкус кожи;
обезвоживание, диарея или плохо пахнущий, жирный стул;
хороший аппетит, но дефицит веса;
нарушение роста в высоту - человек перестает расти, т.к. не получает необходимых питательных веществ;
боль в желудке и дискомфорт, т.к. в кишечнике скапливается большое количество газов;
импотенция.

Муковисцидоз может привести к появлению следующих нарушений. Синусит: синусы представляют собой пазухи, которые располагаются в костях черепа рядом с носом. В пазухах вырабатывается слизь, которая смачивает внутреннюю поверхность носа. Когда в пазухах происходит воспаление, то они блокируются слизью и в них происходит размножение бактерий. У многих людей с муковисцидозом развивается синусит. Полипы в носу, может потребоваться операция. Заболевания бронхов: любая инфекция может стать причиной серьезного повреждения бронхов. Если не лечить заболевания бронхов, то это может привести к дыхательной недостаточности. Пневмоторакс - поражение легких. Панкреатит: это болезненное воспаление поджелудочной железы. . Утолщение пальцев: это происходит потому, что легкие не способствуют поступлению достаточного количества кислорода в поток крови. Выпадение прямой кишки: при частом кашле или проблем со стулом, ткань внутренней стенки прямой кишки может выходить из нее. Болезнь печени, связанная с воспалением или блокировкой желчных каналов. Диабет. Образование камней в желчном пузыре. Хрупкие кости из-за недостатка витамина Д.

Лечение муковисцидоза

Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины. При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой - Креон или Панцитрат, которые эффективнее таких известных форм, как панзинорм, мезим-форте, фестал. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи.Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании, нормализация веса. Ферментные препараты принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом. При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка.

Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-терапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

Лечение муковисцидоза у детей

Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная гимнастика, аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции.

Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный. Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами муковисцидоза показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой муковисцидоза полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных муковисцидоза рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в санаторий являются компенсация кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких. Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально. Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Вопросы и ответы по теме "Муковисцидоз"

Вопрос: Сыну 2,8, весит 13,400. С года проблемы со стулом - то кашицеобразный, то запор (когда запор, в кале появляется кровь). В копрограмме нейтральные жиры в умеренном или большом количестве, мыла, жирные кислоты, йодофильная флора, лямблии. Кожа имеет желтоватый оттенок, особегно ручки и стопы. Биохимия крови - все в пределах нормы. Педиатр и гастроэнтеролог списывают все на лямблии и возрастную незрелость поджелудочной железы, и проблемы не видят. Анализ на антитела к гиадину и тканевой транглутаминазе - в пределах нормы. Нужно ли еще обследоваться на муковисцидоз? Такая же проблема и у младшего ребенка (1,3).

Ответ: Исследование для диагностики муковисцидоза должно проводиться у детей с повторяющимися бронхолегочными заболеваниями, а также с недостаточным весом и стеатореей. Это значит, что Вашему ребенку нужно провести исследование для исключения муковисцидоза. А если у младшего ребенка результаты анализов аналогичны и прибавки веса недостаточны, то ему тоже нужно провести это исследование.

Вопрос: Всем привет! У меня такой вопрос: может ли муковисцидоз внезапно развиться у взрослого человека? Какова причина его появления и на сколько это страшно.

Ответ: Муковисцидоз может дать о себе знать в любом возрасте. Всё зависит от мутаций. Тяжелые мутации дают знать о болезни с первых дней жизни.

Вопрос: Какова продолжительность жизни у больных муковисцидозом?

Ответ: Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, в России - от 25 лет и выше.

Вопрос: Здравствуйте! Может Вы сможете помочь! Ребенку 9 месяцев, все время собирается мокрота, она вытекает, то в кашель, то в насморк! Уже три месяца! Уже лежали в больнице, на ренгене чисто, предпологали электаз. Диагноз поставили ларинготрахеит и бронхит. Выписали, но кашель бывает, дыхание шумное. По анализам крови ребенок не болеет, все показатели в норме. На хламидии и мекаплазму отр, коклюш отр. Началось после лета, все время хрипит, мокрота встает в горле, то кашленет ее, то нет. И сопли, то текут, то густые! А вроде и не болеет! Что это может быть, и к какому врачу идти!

Ответ: Обязательно нужно проконсультироваться у аллерголога, возможно данный кашель - явления аллергии. Также нужно сдать кал на пробу Швахмана, чтобы исключить муковисцидоз.

Вопрос: У моей дочери муковисцидоз. Ей 1,5 года. Кишечно-легочная форма. С рождения принимаем "Креон 10000" по 7,500 тыс. 3 раза в день. У нее частые бронхиты. Полное выздоровление в течении 2-3 недель. Сейчас нам выписал врач-генетик препарат "Пульмозим". У него огромный список тяжелых побочных эффектов и практически нет данных о переносимости препарата детьми в возрасте до 5 лет. Обоснованно ли его назначение на данном этапе: ухудшений в самочувствии нет, ребенок активный, пневмонией не болели не разу, бронхиты бывают часто. Положена ли нам инвалидность? Врачи в комиссии МСЭ говорят, что если нет динамики в худшую сторону, то и инвалидность нам не положена по закону. Так ли это?

Ответ: Обычно, Пульмозим назначается пациентам с муковисцидозом в качестве симптоматической терапии. Вне обострений (бронхит, пневмония) этот препарат не назначается. Что же касается инвалидности, то, по законам РФ, дети, у которых подтвержден диагноз "муковисцидоз" должны получать статус инвалидов детства.

Вопрос: Возможен ли диагноз муковисцидоза при наличии трипсина в кале и фекальной еластазе в 170.3 мкг?

Ответ: Муковисцидоз достаточно сложное заболевание. Такой диагноз поставить на основании одного результата анализа нельзя. При подозрении на мусковисцидоз проводится комплексное обследование, которое включает в себя: Оценку общего состояния здоровья, развития. Наличие длительно протекающих заболеваний (органов дыхания, панкреатита, холецистита, колитов); Потовый тест (проводится ионофорез с лекарственным препаратом пилокарпин); Определение уровня химотрипсина и жирных кислот в стуле; ДНК-диагностика. Только после комплексного обследования врач может поставить такой диагноз, как муковисцидоз. В Вашем случае рекомендую обратиться к участковому врачу, который проведет необходимое обследование и сможет назначить лечение.

Кишечная симптоматика

Смешанная симптоматика

Методы диагностики

Лечение

Основные понятия

Особенности механизма передачи заболевания

Протекание патологии

Осложнения во внутренних органах

Дисфункции в легких

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Формы муковисцидоза

Симптомы легочного муковисцидоза

Пневмония при муковисцидозе

Симптомы кишечного муковисцидоза

Лечение

Заключение

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких

Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта

Диагностика муковисцидоза

Лабораторная диагностика

Антропометрические данные

Рентгенография грудной клетки

Ультразвуковое исследование

Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Каков прогноз при муковисцидозе?

Какими могут быть осложнения муковисцидоза?

Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?

Заразен ли муковисцидоз?

Эффективна ли пересадка легких при муковисцидозе?

Как передается муковисцидоз?

Эффективно ли лечение муковисцидоза народными средствами?

Какова классификация муковисцидоза?

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Влияет ли муковисцидоз на беременность?

Что это такое?

Кишечная форма у детей

У новорожденных

У грудничков

У подростков

Симптомы кишечной формы

Лечение муковисцидоза

Препараты

Заболеваемость муковисцидозом

Симптомы муковисцидоза

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза у детей

Вопросы и ответы по теме "Муковисцидоз"

Основная молитва в пост Молиться во время поста

Феодор студит Монастырь феодора студита

Приснилось что купаюсь в святом источнике во сне