Хромосомный анализ кариотипирование. Кариотипирование супругов

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

• После неоднократных неудачных попыток зачатия.
• Нарушение менструального цикла.
• Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
• У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
• Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
• Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
• При наличии вредных привычек у одного из родителей.
• Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
• Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
• Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

• Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
• За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
• Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
• В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины .

Кариотип – хромосомный набор , различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне - кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь - разберёмся.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы - нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом - хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека - 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

• аутосомные хромосомы - 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
• половые хромосомы - 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин - разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина - от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой - на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом - и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

• кариотип женщины - 46, ХХ;
• кариотип мужчины - 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

• 47, XX, 21+ - расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или - говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
• 47, XXY - у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования - кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями - лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы - в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип - процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

• один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
• у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
• будущие мать и отец - близкие кровные родственники;
• женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
• ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
• у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
• у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа - спермограммы;
• кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
• будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки - курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
• у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

• моносомию - отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера - генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
• трисомию - третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна - умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау - тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;

  Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста

• дупликацию - участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
• делецию - исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков - гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели - сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 - появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;

  Надрывный беспричинный плач - один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье

• инверсию - поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
• транслокацию - отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

• генную мутацию, вызывающую образование тромбов - будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
• генное нарушение половой Y-хромосомы - диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
• мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
• мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза - тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний - гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы - женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук - сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

• гипертонии - стойкого повышения давления;
• инфаркта миокарда - некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
• сахарного диабета - нарушения усвоения глюкозы;
• патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

• доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
• врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
• когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина - и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем - будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода - даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

• вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
• плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина - белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности - хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

• неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров - нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
• инвазивным (с проникновением) - проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал - клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода - высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» - возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

• внезапное кровотечение;
• подтекание околоплодных вод;
• отслоение плаценты;
• выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко - в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация - иными словами отклонение от нормы, погрешность - это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

• регулярными - возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
• нерегулярными - появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование - на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

• пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
• женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
• женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями - процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Кариотипирование – это один из новых методов цитогенетического исследования, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Ученые, проводя свои изучения, могут определить структуру хромосом и, если такое имеет место быть, нарушение в их строении. Кариотипирование хромосом достаточно провести один раз в жизни – результаты исследования определяют геном мужской и женской особи на соответствие друг другу. Другими словами, благодаря таким анализам можно проверить, соответствуют ли мужчина и женщина на генном уровне, могут ли они иметь детей и будет ли их малыш здоровым.

Метод кариотипирования – это новейшее предложение медицины, которое, тем не менее, с каждым годом становится все популярнее и популярнее среди молодых (и не очень молодых) супругов.

Кариотипом называют полный набор хромосом, причем, с описанием определенных признаков – будь то размер, форма, количество. У человека, как известно из курса элементарной биологии, в геноме 46 хромосом – всего 23 пары. При этом 44 хромосомы аутосомные: они ответственны за передачу данных, которые обозначают наследственные признаки того или иного рода. Сюда относятся цвет и тип волос, строение ушных раковин, качество зрения и т.п. А вот одна пара хромосом отвечает за половые признаки – именно она дает женский кариотип («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря расшифровке хромосом, их сопоставлению и соединению, ученые могут с точностью до 99% сказать о том, какая есть вероятность рождения неполноценного или больного малыша.

Молекулярное кариотипирование: показания

Разумеется, что абсолютно правильным будет, если кариотипирование будут проводить абсолютно все родители перед тем, как заводить детей. Причем, независимо от того, назначат такой анализ врачи или нет. Возможно, в будущем, такие анализы и будут обязательными, но не сегодня. Пока на кариотипирвание направляют только в том случае, если будут веские для этого основания.

Ряд наследственных заболеваний, которые встречались в роду у того или иного человека, иногда появляются довольно неожиданно (хотя и прогнозируемо). Несколько поколений может быть абсолютно здоровыми, а потом неожиданно проявляется какая-то болезнь. Именно кариотипирование и может выявить ту самую патологию у будущего ребенка и просчитать наперед все риски.

Обязательно необходим анализ в том случае, если:

1. Одному или обоим супругам, которые решили завести ребенка, более 35 лет.
2. У женщины долго не получается забеременеть, а врачи не могут определить происхождение бесплодия.
3. Были неоднократные попытки провести искусственное оплодотворение, но все они оказались безуспешными.
4. У одного из супругов в роду были какие-то наследственные заболевания.
5. У женщины имеются какие-то расстройства, дисбаланс гормонов в организме.
6. У мужчины в анамнезе нарушение сперматогенеза, а причина нарушения спермообразования не установлена.
7. Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
8. Кто-то из супругов получил радиоактивное облучение.
9. Супруги проживают в неблагоприятном экологическом окружении.
10. В прошлом были моменты, которые могут негативно отразиться на ребенке. К примеру, ранее женщина или мужчина курили, употребляли спиртные напитки или наркотики, принимали много лекарств.
11. У женщины три и более беременности прерывались самопроизвольно (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
12. Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
13. У супругов уже есть ребенок с какой-то врожденной патологией и пороком развития.

Лучше всего пройти кариотипирование во время планирования беременности. Но сейчас есть возможность исследовать и кариотип малыша, которого вынашивает женщина – проводится так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Чтобы определить кариотип, необходимы кровяные клетки. Для того чтобы анализ был более точным и качественным, надо сделать все возможное, дабы исключить факторы, осложняющие рост клеток. Именно поэтому подготовка к кариотипированию занимает нередко две и более недели.

Если вы решили проверить свой кариотип, необходимо не менее 14 дней:

1. Не курить.
2. Не пить спиртных напитков.
3. Не принимать лекарства (это в первую очередь касается антибиотиков).
4. Не болеть (это касается как инфекционных простудных заболеваний, так и обострений различных хронических болезней).

Кариотипирование: как сдавать

1. Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
2. Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
3. Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
4. На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
5. Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
6. Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
7. Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
8. Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
9. На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
10. Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Анализ на изучение кариотипа необходимо сдавать в специализированной клинике у врача-генетика. Если вам предлагают пройти анализы в обычной больнице, то есть риск, что анализ будет недостоверным, так как чаще всего в обычных медзаведениях нет квалифицированных врачей и приспособлений для выполнения самого процесса.

Если анализ соответствует норме, то он должен выглядеть, как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В том случае, если вдруг специалисты обнаружат генетическое нарушение, то запись будет более сложная. К примеру, «46ХУ21+» означает, что у мужчины есть патология в виде лишней хромосомы (причем, 21 означает, что третья хромосома в наличии у 21 пары).

Благодаря кариотипированию, можно определить такие патологии, как:

• трисомию – присутствие третьей лишней хромосомы в паре (вероятен синдром Дауна);
• моносомию – отсутствие в паре одной хромосомы;
• делецию – утрату какого-то участка у хромосомы;
• дупликацию – удвоение одного из фрагмента у хромосомы;
• инверсию – неправильный разворот какого-то участка у хромосомы;
• транслокацию – рокировку определенных участков у хромосомы.

Если делеция обнаружена в У-хромосоме, то это, скорее всего, говорит о нарушении сперматогенеза и, как следствие, о бесплодии у мужчины. Кроме этого именно делеция чаще всего причина врожденной патологии у ребенка.

Чтобы было удобно, если есть какие-то нарушения в структуре хромосом, ученые записывают результаты анализов при помощи латинских букв. Для примера: длинное плечо имеет обозначение «q», короткое – «t». Если в анамнезе у женщины идет потеря фрагмента, скажем, короткого плеча пятой хромосомы, то запись будет такая – «46ХХ5t». Это генетическое отклонение получило название «кошачий крик» — малыш, родившейся у такой пары, вероятнее всего, будет иметь врожденные нарушения, он также будет заходиться в беспричинном плаче.

Благодаря кариотипированию можно дать оценку состоянию генов, так как можно выявить:

1. Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это существенно нарушает кровоток и может стать причиной выкидыша или даже бесплодия.
2. Геную мутацию У-хромосомы – беременность возможна, но только при наличии другой спермы (использование донора).
3. Мутацию генов, которые отвечают за детоксикацию – это свидетельствует о том, что организм имеет низкую способность к обеззараживанию токсических факторов.
4. Генную мутацию, выражающуюся в муковисцидозе, что поможет вообще исключить риск развития данной болезни.

Современная аппаратура позволяет выявить также предрасположенность к таким заболеваниям, которые не имеют такую яркую генетическую характеристику: инфаркт или сахарный диабет, гипертония или патология суставов и т.д.

Кариотипирование: что делать дальше

1. Если при кариотипировании были обнаружены какие-то отклонения, то врач сразу же сообщит об этом супругам. Неважно, генная мутация это или хромосомная аберрация, у одного или у обоих супругов сразу, врач-генетик все подробно объяснит и прояснит, какие есть риски для будущего малыша, насколько велика вероятность рождения больного ребенка.
2. Стоит сразу отметить, что генетическая патология неизлечима, если есть нарушения хромосомного ряда, то супруги должны принять очень важное и ответственное решение: все-таки рожать своего ребенка (на свой страх и риск), использовать донорскую сперму (яйцеклетку), привлечь суррогатную мать, не рожать ребенка, а усыновить малыша.
3. Если врачи выявили аномалии хромосомного ряда у женщины во время беременности, медики объясняют, что есть вероятность рождения больного ребенка и советуют прервать беременность. Но решать – делать аборт или нет, должны будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-то из родственников.
4. В том случае, если аномалия хромосомного ряда стоит под вопросом или ее наличие дает низкий процент рождения больного малыша, то врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения малыша с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.