Несовершенный остеогенез 3 типа. Несовершенный остеогенез – симптомы и лечение, фото и видео

Все причины развития патологии связаны с генетическими аномалиями. Патология может передаваться от одного из больных родителей, или же в случае, когда у родителей отсутствует заболевание, но есть подверженный мутации ген.

Из-за генетических аномалий и мутации генов, происходят различные нарушения выработки коллагена, или его структуры. Коллаген - основной структурный белок костей, волос и кожи, и его неполноценность станет причиной частых переломов, деформаций костного скелета и других специфических симптомов. Формируются и другие характерные инвалидизирующие деформации. Негативному влиянию подвергаются респираторный тракт, сердце, почки и нервная система. В некоторых случаях, трудности развития касаются и зубов - нарушение развития, задержка сроков прорезывания, структуры.

Симптомы

Основные симптомы патологии связаны с чрезмерной хрупкостью костей. Первые травмы и переломы могут регистрироваться даже у ещё не рождённого малыша, происходить в процессе родов, или на первом году жизни. Характерны существенные деформации грудной клетки, конечностей, изменения формы костей.

Кроме симптомов, связанных с костной тканью, присоединяются и признаки поражения мышечной ткани и внутренних органов. Мышцы становятся дряблыми и отстают в развитии, ослабевают суставы, формируются паховые и пупочные грыжи, может страдать функция слуха и зрения, вплоть до полной потери. Дети с подобным диагнозом отстают в развитии, маленького роста.

В клинической практике, разделяют следующие формы заболевания:

• ранняя форма, также называется врождённой (болезнь Фролика) первые переломы регистрируются ещё внутриутробно, или в ранние сроки после рождения;
• поздняя форма (болезнь Лобштейна) частые переломы регистрируются гораздо позже - после года.

Диагностика несовершенного остеогенеза у ребёнка

Диагностирование заболевания может осуществляться ещё в родильном отделении, или же в более старшем возрасте, при постоянных переломах или же при существенной задержке прорезывания зубов. Согласно статистическим данным, несовершенный остеогенез, является одной из самых частых генетических патологий костной системы и встречается у одного ребёнка на 10 - 20 тыс. новорождённых.

Диагностированием заболевания может заниматься сразу несколько специалистов - неонатолог, ортопед-травматолог, генетики, иммунологи и многие другие специалисты. Диагноз же выставляется на основании жалоб, внешнего осмотра, генетических и визуальных методов исследования.

В первую очередь, доктор будет оценивать семейный анамнез - наличие генетических заболеваний, передающихся по наследству, были ли подобные патологии у ближайших кровных родственников. Далее будет изучать самого ребёнка - жалобы, частоту переломов, сроки прорезывания зубов, их состояние, наличие переломов и др.

В обязательном порядке назначаются визуальные методы исследования - рентгенография всего скелета, при необходимости это может быть КТ. Такие снимки позволят оценить состояние костной системы ребёнка, заметить малейшие изменения.

Нередко назначается биопсическое исследование костей. При этом, с помощью специальных инструментов забирается небольшой кусочек костной ткани с последующим его изучением под микроскопом.

За счёт того, что основная причина формирования повышенной хрупкости костей кроется именно в нарушении выработки коллагена, необходимо молекулярно-генетический анализ коллагена.

При вовлечении в процесс других органов и систем, необходимо назначение исследования других узких специалистов.

Осложнения

К сожалению, при постановке такого диагноза у новорождённых, прогноз не утешителен. Часто из-за осложнений и множественных переломов дети погибают. Более благоприятный прогноз при поздней форме заболевания, активное лечение позволит вести практически полноценный образ жизни.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение, которое может быть осуществлено самостоятельно родителями - оказание первой помощи ребёнку при переломах, но в любом случае, необходима консультация травматолога. Чаще всего, переломам подвержены трубчатые кости - конечности, ключица. И если после падения, удара у ребёнка все признаки переломов - отёк, нарушение подвижности, сильная боль, изменение цвета кожного покрова, необходимо иммобилизовать повреждённую область - наложить шину, и сразу же отправиться в ближайший травмпункт.

Лечением основной патологии, может заниматься только квалифицированный специалист, нередко целый тандем.

Что делает врач

Основные цели лечения - снять симптомы, наладить выработку коллагена (или сделать его полноценным), и укрепить кости. Для достижения этих целей назначается многоуровневая терапия. Лечение может быть осуществлено консервативным и хирургическим методом, нередко одно лечение сменяет другое.

Из лекарственных препаратов, в рамках консервативного лечения, назначают антиоксиданты, витамины, минеральные компонента, гормоны. Хорошо себя зарекомендовали физиотерапевтические методы исследования, например, электрофорез с минералами, массаж и даже специальный комплекс упражнения для укрепления мышечного каркаса.

В случае если уже была сформирована серьёзная деформация скелета или отдельных костей, назначают хирургические методы лечения.

Профилактика

Основная профилактическая мера несовершенного остеогенеза у ребёнка - консультация у генетиков на этапах планирования беременности, особенно если подобные заболевания были у ближайших кровных родственников.

• Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
• Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
• Деформация (изменение формы) грудной клетки.
• Мягкие кости черепа.
• Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
• Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый - “ янтарные зубы”.
• Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
• Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
• Слабость связочного аппарата сустава.
• Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
• Отставание в физическом развитии.
• Низкий рост.

Формы

Различают две формы:

• раннюю, или врожденную форму (болезнь Фролика). При данной форме переломы возникают во время беременности и в первые дни после рождения ребенка;
• позднюю форму (болезнь Лобштейна). Переломы возникают, когда ребенок начинает ходить. Эта форма имеет более благоприятное течение, чем ранняя форма.

Выделяют следующие типы:

• 1 тип: патологические переломы возникают после рождения;
• 2 тип является наиболее тяжелой формой. Проявляется значительными нарушениями развития скелета (укорочение и искривления костей; вследствие множественных переломов на их поверхности появляются выступы) с отставанием в физическом развитии;
• 3 тип является менее тяжелым, чем тип 2 . При данном типе переломы возникают от момента рождения до подросткового возраста;
• 4 тип характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений. У таких больных заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) в возрасте 40-50 лет;
• 5 тип: типу 4, но есть уникальные гистологические данные (строение тканей). Кость имеет « сетчатое строение» (сетчато-подобный тип);
• 6 тип : клинические признаки соответствуют типу 4, но есть и уникальные гистологические данные костной ткани (" рыбья чешуя");
• 7 тип связан с мутацией протеина (белка) хрящевой ткани;
• 8 тип - тяжелый и смертельный, связан с изменением белка, имеющего в своем составе аминокислоты – лейцин и пролин.

Причины

• Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
• Выделяют два типа наследования:
  • аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
  • аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
  
  

При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок рождается больным, если данным заболеванием страдает хоть один из его родителей. В таком случае переломы чаще возникают после первого года жизни.

При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.

Диагностика

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
  • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
  • серо-синие склеры (белки) глаз;
  • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.

• Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.

• Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
  • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
  • уменьшение диаметра кости;
  • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
  • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.

• Биопсия кости - метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.

• Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).

• Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
• Возможна также консультация , .

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

• В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
• После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
• Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
• В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Различают накостный и интрамедуллярный остеосинтез.

• При накостном остеосинтезе фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
• При интрамедуллярном остеосинтезе фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.

Осложнения и последствия

• Искривление конечностей вследствие неправильного сращения переломов.
• Полная утрата слуха (тугоухость).
• Раннее выпадение зубов.
• Частые пневмонии (воспаление легких) из-за деформации грудной клетки.

Профилактика несовершенного остеогенеза

• Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Определение

(лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») - одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей.

Вследствие группы генетических нарушений, люди с несовершенным остеогенезом либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген - важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Заболевание было известно уже давно, на что указывает случай рождения ребенка с переломами костей описаный в 1637 году.

Причины

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название "osteogenesis imperfecta", которой пользуемся до сих пор.

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза - раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни, умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

• латентную;
• стадию переломов костей;
• стадию глухоты;
• стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Симптомы

Клинические проявления заболевания различны в зависимости от типа болезни и возраста больного, его индивидуальных, генетически обусловленных особенностей. При пренатальной форме болезни дети рождаются очень ослабленными, иногда нежизнеспособными. Во время родов, несмотря на их нормальный ход, у детей возникают переломы костей. При рождении иногда можно обнаружить деформации конечностей после неправильного срастания внутриутробных переломов. Клинически диагноз несовершенного остеогенеза основывается в основном на наличии искажений конечностей вследствие полных и неполных переломов костей, атрофии мышц, голубых склер и "янтарного" цвета зубов. Позже переломы костей возникают часто при пеленании ребенка, купании или одевании распашонок, ползунков. Как правило, переломы бывают поднадкостничными, с угловым смещением отломков диафизов бедренной или плечевой кости, реже костей предплечья и голени. Иногда случаются переломы костей таза и позвоночника. Они быстро срастаются - поэтому лечение необходимо начинать немедленно. Следует отметить, что переломов костей кисти и стопы почти никогда не бывает. А после переломов не возникают псевдоартрозы.

У нелеченых детей переломы срастаются с угловыми деформациями сегментов конечностей и выраженной гипертрофической мозоли, которая пальпируется. Конечности относительно туловища непропорционально коротки и деформированные.

Как было сказано, в результате частых, иногда множественных, переломов и легочных воспалительных осложнений дети с ранней формой болезни умирают в первые дни или месяцы после рождения и редко доживают до 10-летнего возраста.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза может проявляться переломами костей у детей, которые считаются здоровыми, между 2 и 12 годами жизни, реже в юношеском возрасте, а также у взрослых, хотя считают, что после полового созревания переломы костей встречаются редко, а порой и вовсе отсутствуют.

При поздней форме несовершенного остеопороза генеза частота переломов бывает разной, от нескольких до десятков раз с различной локализацией. Иногда у детей обнаруживают деформации костей позвоночника и нижних конечностей без перенесенных классических переломах обусловлено микротрещинами костей. В длинных костях, ребрах, ключицы не бывает осколочных переломов, так как действующая сила мала. Характер переломов костей, ход их сращения не отличаются от переломов при ранней форме несовершенного ос теогенезу и псевдоартрозы почти никогда не наблюдаются. Переломы сопровождаются болью, припуханием, крепитацией обломков т.п..

При этой болезни у больных всегда отмечается общее недомогание; атрофия мышц вследствие щадящего образа жизни; слабость связочно-капсульного аппарата суставов, что приводит их нестабильность, а также подвывихи или вывихи. Могут быть искривление позвоночника и плоская грудная клетка.

Классификация

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

• I и IV - болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
• II - болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
• III - заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Диагностика

Для несовершенного остеопороза характерна триада симптомов: повышенная ломкость костей, голубизна склер и тугоухость. Тугоухость развивается постепенно после половой зрелости, в результате склеротических изменений и сращения мелких косточек среднего уха. Однако во всех случаях наблюдаем глухоту при повышенной ломкости костей. Зато голубизна склер является постоянным признаком этого заболевания, она обусловлена ​​истончением склер и просвечиванием пигмента сосудистой оболочки.

Диагностика несовершенного остеогенеза не причиняет значительных трудностей. Она основывается на указанной триаде симптомов, но основным является частая ломкость длинных трубчатых костей.

Бывают случаи, когда при рождении ребенка с ранней формой болезни обнаруживают диспропорцию коротких и искривленных конечностей относительно нормального туловища, это может дать повод заподозрить хондродистрофию. Но нормальная голова и лицо и выявленные утолщение мозолистых костей в местах угловых деформаций вследствие неправильного сращения внутриутробных переломов является основанием для установления правильного диагноза.

У детей младшего возраста можно спутать несовершенный остеогенез с рахитом или инфантильною формой остеомаляции, обнаружив деформацию грудной клетки, искривление конечностей и позвоночника, но внимательное изучение анамнеза и обследование исключает эту патологию.

Обязательным методом является рентгенологическое обследование больных несовершенным остеогенезом. На рентгенограммах скелета обнаруживают различные патологические изменения в костях, которые зависят от возраста больного, формы заболевания и особенностей течения болезни. При ранней форме заболевания редко приходится обследовать детей рентгенологически, так как внимательное клиническое обследование ребенка ортопедом после рождения дает основание установить или заподозрить правильный диагноз. А у детей, которые остались живыми, патологические переломы костей встречаются настолько часто, что нет необходимости в рентгенодиагностике.

При поздней форме несовершенного остеогенеза проводят рентгенологическое обследование детей, подростков и особенно взрослых при переломах костей со смещением отломков или неправильном их срастании, чтобы решить вопрос о выборе метода лечения и коррекции деформаций.

Лабораторные исследования крови и мочи детей, больных несовершенным остеогенезом, не проявляли каких-либо характерных признаков этого заболевания. Иногда при свежих переломах костей наблюдалось увеличение СОЭ. При биохимических исследованиях сыворотки крови показатели содержания кальция и фосфора, а также активность щелочной фосфатазы колебались в пределах нормы в разных возрастных группах больных, хотя обнаруживали повышение активности кислой и щелочной фосфатазы.

Относительно прогноза следует еще раз подчеркнуть, что при ранней пренатальной форме несовершенного остеогенеза большинство ослабленных детей умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни в результате частых переломов и осложнений различными воспалительными процессами. Более благоприятный прогноз при поздней форме болезни, так как в период полового созревания переломы костей встречаются каждый раз реже, а в зрелом возрасте, со временем, они не наблюдаются.

Профилактика

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их. Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии. В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям - гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.

Несовершенный остеогенез - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов образования костной ткани. Механизм развития патологии основывается на дефекте коллагена - белкового соединения. Больные испытывают дефицит данного вещества либо оно имеет низкое качество.

Как проявляется заболевание

Болезнь хрустального человека приводит к частому появлению переломов.

Наиболее распространенными являются травмы длинных костей - берцовой, бедренной, плечевой. Они могут возникать еще в период внутриутробного развития, в процессе прохождения по родовым путям или в первые месяцы жизни. При рождении часто происходят переломы ключиц, конечностей. Особенно часто это случается при использовании вспомогательных акушерских устройств, например, щипцов. При неправильном сращении кость деформируется, наблюдаются патологические изменения в грудной клетке и позвоночнике, которые можно увидеть на фото. Кости черепа размягчаются.

Характерные признаки:

1. Склеры имеют синеватый оттенок, что связано с недоразвитием соединительных тканей и просвечиванием внутреннего слоя, содержащего пигмент.
2. Несовершенный остеогенез у детей проявляется поздним прорезыванием первых зубов, их разрушением и потемнением.
3. Мышцы атрофированы и имеют недостаточный объем.
4. Наблюдается частое появление грыж.
5. Подвижность суставов нарушается из-за ослабления связок.
6. Из-за разрастания соединительнотканных волокон между слуховыми косточками развивается тугоухость.
7. Ребенок имеет низкий рост и отстает в развитии.

Существует несколько форм заболевания:

• Врожденная характеризуется возникновением переломов в период внутриутробного развития или первые дни жизни.
• Хрустальная болезнь возникает на втором году жизни, возможно появление ее симптомов у взрослых. Имеет более благоприятный прогноз, чем предыдущая форма.

Кроме того, заболевание классифицируют на основании времени появления патологических переломов:

1. При несовершенном остеогенезе 1 типа травмы обнаруживаются сразу после рождения.
2. При 2 наблюдаются выраженные нарушения в формировании скелета: деформация и укорочение костей, образование . Ребенок сильно отстает в развитии.
3. 3 тип имеет менее тяжелое течение, переломы возникают в детском и подростковом возрасте.
4. 4 форма несовершенного остеогенеза имеет слабо выраженные симптомы. Заболевание приводит к раннему развитию — снижению минеральной плотности костей. Первые признаки болезни появляются в 35–50 лет.
5. 5 тип отличается характерными гистологическими признаками - кость приобретает губчатое строение.
6. При 6 форме патологии ткани имеют вид рыбьей чешуи.
7. Возникновению 7 типа способствуют повреждения хрящевых тканей, связанные с мутациями.
8. На первом месте по количеству летальных исходов находится 8 форма, связанная с разрушением белка, содержащего пролин и лейцин.

Причины возникновения

Провоцирующими факторами считаются генетические мутации, приводящие к нарушению процессов синтеза коллагена либо изменению его структуры. Из-за этого кости приобретают патологическую хрупкость. Это и приводит к частому возникновению переломов. Наиболее подвержены им длинные трубчатые кости.

Болезнь Лобштейна может наследоваться 2 способами:

• доминантным;
• рецессивным.

В первом случае ребенок приобретает заболевание в том случае, если болеет хотя бы один из родителей. Травмы при этом возникают в дошкольном возрасте. При рецессивном способе наследования поврежденные гены имеют оба родителя. Заболевание у ребенка имеет более тяжелое течение. Переломы обнаруживаются в период внутриутробного развития либо в первые дни жизни.

Способы лечения

Диагностика начинается с осмотра пациента и анализа имеющихся симптомов.

Врач должен обращать внимание на патологическую хрупкость костей с последующей их деформацией.

Склеры глаз имеют серо-синий оттенок. Слух начинает снижаться в детском возрасте и полностью утрачивается к 25–30 годам.

Характерным проявлением хрустальной болезни является обширный остеопороз. При сборе анамнеза выясняется, что один из родственников пациента страдает несовершенным остеогенезом.

Ренгенологические признаки зависят от степени тяжести патологического процесса. Отмечаются истончение верхнего слоя длинных костей, уменьшение объема тканей, патологические переломы с формированием костных мозолей. Кости черепа у ребенка размягчены, швы между ним зарастают длительное время.

Схема обследования включает биопсию кости, при которой производится забор небольшого фрагмента ткани из организма с целью его анализа. Чаще всего материал получают из подвздошной области. При гистологическом исследовании образца обнаруживается снижение плотности и истончение внешнего слоя. Биопсия кожи позволяет выявить дефект коллагена.

Молекулярно-генетический анализ используется для выявления причины развития заболевания. Дополнительно назначается консультация ортопеда и травматолога.

Лечение несовершенного остеогенеза 3 типа носит симптоматический характер. Терапевтические мероприятия направлены на восстановление синтеза коллагена. Курс лечения включает прием соматотропина в сочетании с антиоксидантами и кальцием. После завершения базовой терапии назначают гормональные и витаминные средства. Физиотерапевтические процедуры улучшают состояние костей, препятствуют появлению переломов.

Хирургические вмешательства показаны при тяжелых формах болезни Вролика, сопровождающихся выраженной деформацией костей. Операция подразумевает рассечение измененного участка с целью восстановления правильной формы.

Хрустальные дети подвержены искривлению длинных костей, потере слуха, ранней утрате зубов, частому возникновению проблем с дыханием и деформации грудной клетки.

Профилактика заболевания заключается в своевременном проведении генетического анализа.

Несовершенный остеогенез – основные симптомы:

• Атрофия мышц
• Искривление позвоночника
• Пониженное артериальное давление
• Повышенное потоотделение
• Снижение слуха
• Деформация грудной клетки
• Бледность кожи
• Укорочение конечности
• Истончение кожи
• Снижение мышечного тонуса
• Небольшой рост
• Длительное незаращение родничка черепа
• Нарушение прикуса
• Ломкость костей
• Отставание в физическом развитии
• Разболтанность суставов
• Патологическое стирание зубов
• Деформация конечностей
• Мягкость костей черепа
• Врожденные переломы

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный , синдром хрупких костей, болезнь хрустального человека – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей. Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

• пористое строение;
• формирование костных отростков;
• появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
• истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

• ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
• поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

• первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
• второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
• третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
• четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
• пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
• шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
• седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
• восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

• истонченную бледную кожу;
• тонкую подкожную клетчатку;
• врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
• общая .

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

• повышенной ломкостью костей;
• прогрессирующей тугоухостью;
• поздним закрытием родничков;
• отставанием ребенка в физическом развитии;
• разболтанностью суставов;
• атрофией мышц;
• множественными вывихами и подвывихами;
• деформацией и укорочением конечностей;
• искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

• поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
• аномалиями прикуса;
• желтизной зубов;
• патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
• множественным кариесом.

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

• низкий рост;
• мягкие кости черепа;
• формирование паховых и пупочных грыж;
• повышенное потоотделение;
• формирование конкрементов в почках;
• частые носовые кровотечения;
• митральную недостаточность;
• нарушения умственного и полового развития.

Симптомы несовершенного остеогенеза

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Диагностика

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

• изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
• ознакомиться с историей болезни;
• тщательно осмотреть больного;
• детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

• биопсией кости и кожи;
• рентгенографией;
• КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

• рахита;
• синдрома Элерса – Данлоса;
• хондродистрофии.

Несовершенный остеогенез на рентгене

Лечение несовершенного остеогенеза

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

• улучшение процессов минерализации костной ткани;
• предупреждение развития новых переломов;
• физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

• курсы лечебного массажа;
• лекарственный электрофорез и УФО;
• индуктотермию и магнитотерапию;
• гидротерапию и ЛФК;
• прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
• стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
• применение , которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

• репозицию костных отломков;
• гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

• ортопедической обуви;
• специальных ортезов и стелек;
• поддерживающих корсетов.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

• искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
• полная потеря слуха к 20-30 годам;
• раннее выпадение зубных единиц;
• частые воспалительные поражения легких.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

Если Вы считаете, что у вас Несовершенный остеогенез и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, ортопед-травматолог.

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой: