Определение специфических маркеров тромбофилии кровь. Анализ на тромбофилию

20.10.201927.05.2017

Тромбофилия – это не болезнь, а повышенная склонность к развитию тромбозов. При этом для тромбофилии характерно ранее начало, присутствие в анамнезе у родственников этой патологии, симптоматика тромбозов непропорционально относится к причинному фактору. При оценке данной патологии следует уделять большое внимание предрасполагающим факторам.

Триада Вирхова

Существует три основных предпосылки, которые приводят к тромбозу, так называемая триада Вирхова:

повреждение сосуда;
замедление кровотока;
дисбаланс между свертывающей и противосвертывающей системой крови.

Повреждение сосудистой стенки

Связано оно с огромным количеством реакций организма на то или иное воздействие. Можно сказать, что ни одно происходящее в теле нарушение не возникает без участия сосудистой стенки. Это:

постановка катетеров, стентов, фильтров в сосуды;
операции, травмы;
массивная кровопотеря;
вирусы, эндотоксины бактерий, инфекции и сепсис;
гипоксия;
распространенные ожоги;
аутоиммунные процессы и проч.

Все механизмы, приводящие к выбросу цитокинов и биологически активных веществ, влекут повреждения эндотелия, обнажение субэндотелиальной мембраны с активацией свертывающей системы и тромбофилию.

Замедление кровотока

Одним из основных факторов тромбофилии является замедление тока крови по сосудам. Развивается это из-за нескольких причин:

«сгущение» крови из-за дегидратиции, полицитемии, гипопротеинемии, эритроцитоза, повышение фибриногена;
разрушение сосуда, его клапанного аппарата, уменьшение диаметра;
вынужденная иммобилизация пациента;
сердечная недостаточность с повышением венозного давления;
обширность оперативного вмешательства;
наличие злокачественных новообразований, при которых изменяется белковый состав крови.

Виды тромбофилии

Существует наследственная первичная тромбофилия (генетическая), вторичная, комбинированная и неясного генеза.

Врожденные тромбофилии являются нечастыми патологиями, но могут существенно повысить риск тромбоза даже у здоровых людей.

Гематогенные (врожденные), или первичные тромбофилии связаны со следующими патологиями:

дефицит антитромбина;
нехватка протеина С;
дефицит протеина S;
лейденская мутация 8 фактора свертывания крови гена V G1691A;
повышение уровня фактора свертывания крови Ⅷ;
мутация протромбина G20210A;
гипергомоцистеинемия;
антифосфолипидный синдром.

К вторичным тромбофилиям относят все, что возникают в результате триады Вирхова.

Тромбоз артерий не связывают с наследственной тромбофилией. Он развивается чаще всего в результате ишемической болезни сердца и атеросклеротических изменений сосудов.

Определение риска

Основу профилактики и лечения различных форм тромбофилии составляет определение факторов риска развития тромбоза. Поскольку именно тромбоз является главным симптомом этого состояния. Следующие показатели необходимо учитывать при выявлении факторов риска развития ВТЭО (венозных тромбоэмболических осложнений):

возраст;
объем оперативного вмешательства;
имелись ли тромбоэмболии в анамнезе;
сопутствующая патология;
предполагаемое время иммобилизации;
данные о врожденной тромбофилии.

Существуют специальные шкалы (Wells, Caprini, Женева), позволяющие отнести пациента к низкому, умеренному, высокому риску развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии и других ВТЭО. Внизу представлена одна из них для оценки больных хирургического профиля

Таб.1.Шкала Caprini

Диагностика

Анализ на врожденную тромбофилию проводят при возникновении симптомов уже в детском возрасте, а также тромбозов без явных на то причин до 50 лет, привычном невынашивании беременности, эпизодов тромбоэмболии на фоне приема антикоагулянтов.

Анализы на врожденную тромбофилию включают генетические тесты на определение:

F5 Leiden;
F2 G20210A.

Также определяют содержание в крови антитромбина Ⅲ, протеинов S и C.

Коагулограмма

Состояние коагуляции оценивают с помощью установки уровня тромбоцитов, активированного частичного тромбопластинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, фибрина.

Д-димеры – продукты распада фибрина. Чем больше формируется тромбов в организме, тем больше вырабатывается фибрина, который постоянно подвержен распаду. По д-димерам можно судить о масштабе происходящего в теле расхода фибрина.

Используют тест с D-димерами для исключения диагноза ТЭЛА. Если Д-димеры в норме – диагноз ТЭЛА исключается.

При повышенном результате теста не исключаются тромбозы любой локализации, воспалительный процессы, сепсис и прочие генерализованные патологии.

Тромбоэластограмма

Этот метод исследования помогает определить этапы формирования сгустка крови, его существования и лизиса. При тромбофилии тромбоэластограф указывает на гиперкоагуляцию. Об этом методе можете прочесть, пройдя по данной ссылке .

УЗИ и допплерография

Эти методы диагностики выявляют уже имеющийся тромб или сужение сосудов, скорость кровотока в венах и артериях и позволяют установить локализацию повреждения. УЗИ сердца или Эхо-КГ помогает оценить состояние насосной функции, размеры камер, фракцию выбросы, состояние сосудов.

КТ

Для диагностики тромбоза легочной артерии следует ориентироваться на данные компьютерной томографии с контрастированием.

ЭКГ

Этот метод диагностики позволяет заподозрить, подтвердить перегрузку правых отделов сердца из-за застоя в малом круге в результате массивной закупорки сосудов легких. Признаки для такого состояния неспецифичны, могут говорить и о других патологиях.

Симптомы

Основной признак тромбофилии – тромбоз. Он может локализоваться в различных участках и затрагивать глубокие, поверхностные вены, венозные сплетения внутри органов и прочее.

Тромбофлебит – тромбоз подкожных вен. Его симптомы таковы:

боль в конечности, пораженной тромбом;
по ходу вены видна яркая «дорожка»;
при прощупывании пораженного сосуда определяется болезненный тяж;
место над тромбом краснеет;
отмечаются парастезии конечности.

Тромбоз глубоких вен ТГВ формируется чаще всего в голени. Симптомы, характерные для ТГВ:

вся конечность отечна;
кожный покров цианотичен и отчетливо виден рисунок подкожных вен;
в конечности ощущается распирающая боль;
боль локализуется в основном по ходу сосудисто-нервного пучка.

Если произошел ТГВ верхних конечностей, то возникает одутловатость, отек и цианоз лица и шеи, кроме характерных признаков для ноги.

Зачастую тромбоз глубоких вен голени манифестирует тромбоэмболией легочной артерии – ТЭЛА.

ТЭЛА – грозное осложнение отрыва тромба из глубоких вен или образования его в правых отделах сердца. Обширное поражение легочных артерий может привести к смерти даже при адекватном тромболизисе. О ТЭЛА можно подробно почитать в этой статье.

Симптоматика тромбоза легочной артерии неспецифична и наводит на мысль о других патологиях:

одышка, вынужденное положение больного для облегчения дыхания;
учащенное сердцебиение, снижение АД вплоть до шока;
потеря сознания;
цианоз верхней части туловища при массивной эмболии;
боли в груди;
возникновение кровохаркания.

Возникновение таких симптомов позволяет задуматься о происходящей в легких катастрофе и назначить дополнительные методы обследования для определения тромба.

Таб.2.Шкала Wells.

Лечение

Существует несколько групп препаратов для лечения тромбофилии. К ним относят:

НМГ – низкомолекулярные гепарины – Эноксапарин, Дальтепарин, Надропарин и прочее;
НФГ – нефракционированный гепарин;
Арикстра – Фондапаринукс;
антагонист витамина К – Варфарин;
пероральные антикоагулянты нового поколения – Ривароксабан, Дабигатран.

Эти препараты назначаются при наличии факторов риска тромбоза или тромбоэмболии. При уже состоявшимся эпизоде ВТЭО показан длительный прием этих препаратов (3-6 мес). Внизу представлена таблица с продолжительностью лечения антикоагулянтами.

Таб.3.Длительность лечения антикоагулянтами после эпизода ТГВ/ТЭЛА.

Выделяют особую группу лекарственных средств, показания к применению которых очень ограничены: фибринолитики – Альтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Их назначают при свершившимся тромбозе с потерей сознания и шоком (ТЭЛА, инфаркт миокарда).

Возможен вариант оперативного лечения – удаление образовавшегося тромба. При поверхностном поражении вен выполняют удаление сосудов (операция Троянова-Тределенбурга), тромбоэктомию. Тромбоз глубоких вен может быть показанием для постановки кава-фильтра, тромбэктомия. Прибегают также к местному введению фибринолитиков непосредственно к тромбу.

Тромбофилия у беременных

Во время вынашивания ребенка организм женщины готовится к плановой кровопотере, поэтому к концу гестации возникает гиперкоагуляция и тромбофилия. Это связано с повышением концентрации факторов свертывания крови. Объем плазмы, в которой циркулируют эти факторы, повышается на 30% уже со второго триместра вплоть до 6 недель после родоразрешения, что провоцирует гиперкоагуляцию.

В связи с этим при выявлении факторов риска назначаются низкомолекулярные гепарины, принимать которые следует до 6 недель после родов. Их безвредность для плода и при грудном вскармливании доказана.

Если для женщины характерно привычное невынашивание, то стоит исключить такой вид тромбофилии, как антифосфолипидный синдром.

Чтобы предотвратить тромбоз, необходимо использовать компрессионное белье – чулки 2-3 класса компрессии.

Стоимость анализов на тромбофилию

Общий анализ крови, коагулограмму можно выполнить в поликлинике по месту жительства даже бесплатно. Для определения у себя генетической патологии можно обратиться в платные лаборатории, имеющие панели по факторам свертывания и генетические исследования.

Все остальные инструментальные методы по показаниям проводятся бесплатно, или на платной основе по инициативе пациента.

Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.

Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.

Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.

Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.

В целях избежания прерывания беременности и осложнений, показан в следующих случаях:

Наличие у беременной родственников, у которых в результате исследования были выявлены:

инфаркт миокарда;
тромбоз вен ног;
тромбы в артериях легких.

Прерывание беременности более двух раз.
Попытки ЭКО, закончившиеся неудачей.
Прием гормонов.

Что такое генетическая тромбофилия?

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

В этой патологии у человека существует и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо

Обследование на тромбофилию: симптомы заболевания.

Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.

Только тогда, когда у пациентов , появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.

Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.

После венозного поражения вен возникают клинические проявления: боль и ;· отеки;· изменения кожного покрова (трофические язвы).

Как сдавать анализ на тромбофилию?

Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро — эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.

Кроме того, можно выделить Гемотест, KDL и т.д. Только после (анализов), пациентам будет предложена эффективная терапия с назначением препаратов.

В Инвитро от пациентов нужен только паспорт. Анализ делается несколько дней. Его расшифровкой занимается врач.

Анализ на тромбофилию как сдавать? Ответ прост: кровь берется из вены натощак.

Анализ крови на тромбофилию позволяет выявить:

предрасположенность к возникновению заболевания при беременности;
избежать внутриутробной гибели плода;
предупредить тромбозные осложнения в периоде после родов;
предотвратить осложнения у плода.

Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.

Главный метод диагностики

Анализ на тромбофилию выступает важным методом диагностики.

Анализ на врожденную тромбофилию проходит две стадии:

Обнаружение патологии в системе свертываемости крови.
Конкретизация патологии и ее дифференциация при помощи отдельных анализов.

Анализ крови на тромбофилию отмечает увеличение эритроцитов и тромбоцитов, увеличение объема эритроцитов к общему составу крови. Определяется уровень вещества в крови, который . Это Д-димер.

При развитии заболевания в крови наблюдается повышение его уровня.

Анализы на тромбофилию включают ряд исследований:

– позволят определить уровень активности факторов, отвечающих за свертывание крови.
– это период образования сгустка в плазме крови.
Определение протомбинового индекса.

Исследования на тромбофилию, относящиеся к специфическим анализам:

определение показателя волчаночного антикоагулянта;
определение уровня специфического белка;
определение антифосфолипидных антител;
показатель гомоцистеина.

Волчаночный антикоагулянт – это белок специфического типа, выступающий разрушителем мембран сосудистых клеток. Его уровень повышается при аутоиммунных заболеваниях.

Тромбофилия анализ на выявление антифосфолипидных антител, которые также разваливают клеточные мембраны. Их показатель повышен, если у человека присутствует антифосфолипидный синдром. Гомоцистеин.

Повышение этого показателя может говорить о дефиците витамина В, малоподвижном образе жизни и злоупотреблении вредными привычками.

Кроме того, в процессе сдачи анализов на тромбофилию, проводятся генетические исследования.

Они выявляют аномалии в генах свертываемости крови и протромбина. Все анализы позволяют получить пациенту генетический паспорт на тромбофилию.

Клиника центр ЭКО Медицинское учреждение предлагает услуги по ЭКО. Для будущих пациентов, которые борются с бесплодием и рассматриваемым заболеванием, был снят специальный фильм, герои которого – действующие лица.

Проект «Шаг навстречу счастью» позволит не терять надежды в возможности рождения ребенка.

Склонность к развитию тромбоза (чаще венозного), которая связана с дефектами генов, называется наследственной тромбофилией. Она проявляется патологическим образованием клеток крови и факторов свертывания. У больных отмечается закупорка кровяными сгустками сосудов различной локализации. При беременности возможны первые признаки болезни с осложнениями в виде преждевременных родов.

📌 Читайте в этой статье

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток и . Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
малоподвижный образ жизни;
ожирение;
беременность;
хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
злокачественные опухоли;
болезни сердца и сосудов;
гормональная контрацепция.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

и головного мозга;
венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

ионизирующего излучения;
отравления химикатами;
загрязнения пищи и воды пестицидами;
контакта с нефтепродуктами;
применения медикаментов;
употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях :

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах. Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

выкидыш на ранних сроках;
преждевременные роды;
недостаточность поступления крови к плоду;
задержка развития органов у ребенка;
отслоение плаценты;
венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
, плаванием;
, чулки (особенно при беременности и в период родов);
проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей ( , Гепатромбин);
правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

антикоагулянты – Гепарин, Фраксипарин, ;
антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
венотоники – , Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
кофе, черный чай, шоколад;
твердый сыр, цельное молоко;
шпинат и листовой сельдерей;
все острые и жирные блюда;
полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

брусничный, клюквенный или калиновый морс;
компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
морская капуста, мидии, креветки;
имбирь;
сок из граната;
каши из гречки, перловки и овсянки;
финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Полезное видео

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности:

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом - это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки - возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя - носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

повторный тромбоз;
единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
планирование беременности;
возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
онкологические и системные недуги;
последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма - базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

время свертывания крови;
АЧТВ;
протромбиновый индекс;
тромбированное время;
концентрация фибриногена;
фибринолитическая активность;
активированное время рекальцификации;
период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
активность антитромбинов;
факторы свертывания;
Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

гены свертывания крови - F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
мутация антитромбина 3;
дефицит протеинов С и S;
ген MTHFR;
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке - воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

GG - норма;
А/А - гомозигота;
G/А - гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

Мутаций не выявлено.
Гомозиготная - указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
Гетерозиготная. Означает, что пациент - носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице.

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

Выбрать клинику или лабораторию . Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
Откажитесь от вредных привычек . Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
Прийти голодным . Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
Доверьтесь медсестре . Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

Заболевание фактора V-Лейден;
Мутация протромбина;
Мутация в генах антитромбина 3;
Дефект протеинов Си или S;
Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена	Частота встречаемости	Чем чревато
F2 — протромбин	2 - 5%	невынашивание беременности; выкидыши в I триместре; осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности; венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты; послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5	2 - 3%	выкидыши в II,III триместре; тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей; инсульты; ТЭЛА.
F7	10 - 20%	Проявления наблюдаются у новорожденных: геморрагический диатез; кровотечение из пупочной ранки; кровотечения ЖКТ; носовые кровотечения.
F13A1	12 - 20%	геморрагический синдром; олигоспермия; гемартрозы.
FGB — фибриноген	5 - 10%	инсульты; невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1)	5 - 8%	невынашивание и осложнение беременности; аномалии внутриутробного развития плода; коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин	8 - 15%	послеоперационные осложнения в виде тромбозов; инфаркты и инсульты; томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин	20 - 30%	невосприимчивость к аспирину (частичная). тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда; тромбоцитопения; выкидыши на ранних сроках беременности.

Правила расшифровки

Несколько фактов о расшифровке:

Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.