ВКонтакте Facebook Одноклассники
Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам
Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.
Болезнь Моргеллонов
Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.
При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.
В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!
Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.
Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.
Синдром Котара
Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.
В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.
Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.
В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.
Синдром Элерса-Данлоса
Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.
Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.
Болезнь Урбаха-Вите
Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.
Синдром устойчивого сексуального возбуждения
Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.
Синдром Стендаля
Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.
Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»
Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?
Прогерия
Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.
Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.
Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.
«Каменные мышцы»
55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.
Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».
Синдром Алисы в стране чудес
Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.
Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.
Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.
Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.
Синдром «чужой руки»
Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.
В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!
Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.
Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.
Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый - это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет , которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония - уже после 30 лет. Второй момент - это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание
Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна . О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.
Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера - это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров - это 73 случая на 1000.
Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни - высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае - 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины - бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.
Проявления достаточно известного заболевания - гемофилии - наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови - основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.
Еще одно тяжелое наследственное заболевание - муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы - хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания - 1 случай на 2500.
Редкие наследственные заболевания у детей
Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.
Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания - замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.
Еще одно редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.
Прогерия - достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.
Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.
Цистиноз - заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.
Катаплексия - это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела - и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.
Еще одно странное и редкое заболевание - синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни - пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.
Акромегалия имеет и другое название - гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.
Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.
Как выявить генетическое заболевание у ребенка
Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.
Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.
Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.
Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.
Что влияет на рождение нездоровых детей
Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:
- Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.
- Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
- Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями.
- Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.
- Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона - у народов Средиземноморья.
- Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей.
- Воздействие облучением на одного из родителей - это тоже повышение риска генных мутаций.
Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.
Специально для - Диана Руденко
Если верить просторам Всемирной паутины, богатым красочными фото, самые редкие болезни - это такие ужасающие синдромы, которые до неузнаваемости меняют человека. На самом деле все не так: некоторые патологии могут внешне протекать практически незаметно, но быть опасными для человеческой жизни. Есть, безусловно, и такие крайне редкие заболевания, которые сильно деформируют скелет или иным образом сказываются на внешности.
Болезнь бабочки
Эта патология встречается очень редко, протекает тяжело, требует постоянной медицинской поддержки. Несмотря на красивое название, она приносит человеку немало страданий на протяжении всей жизни. Официальное медицинское наименование синдрома бабочки - буллезный эпидермолиз. Это одна из редких болезней мира, поражающая кожные покровы человека. Патология принадлежит к числу генетических, первые ее проявления можно заметить уже вскоре после рождения малыша.
Буллезный эпидермолиз - заболевание, при котором кожные покровы человека исключительно нежные. Пузыри и ранки появляются при самом слабом и, казалось бы, неагрессивном воздействии. Наибольшие неприятные ощущения связаны с выступающими элементами - руки, стопы, локотки, коленки. Стоит лишь слегка задеть этот участок, как появляется язва, кожные покровы сходят слоями, постоянно продуцируется жидкость, ранка не заживает долгое время, а когда это, наконец, происходит, появляется крупный шрам яркого малинового цвета.
Что делать
Очень редкие болезни сложно вылечить. Из-за их исключительности у врачей просто нет возможности наблюдать за больными, чтобы определить, какие подходы могли бы принести пользу. Кроме того, современная техника развита недостаточно хорошо, чтобы можно было справиться с некоторыми патологиями. Не будет исключением и буллезный эпидермолиз, терапии которого пока не существует. Общественность узнала о таком заболевании, когда несколько лет назад в СМИ широко осветили историю десятилетней девочки, почти всю жизнь страдающей синдромом бабочки - она нуждается в перевязках, постоянной обработке кожных покровов антисептиками.
Из года в год патология не будет переноситься проще, так как усложняют ситуацию повреждения слизистых репродуктивной системы, полости рта. Диета для такого больного строгая - только кашки, мягкая пища. Это приводит к тому, что у человека со временем выпадают зубы, а пищевод, кишечник воспаляются.
Какие прогнозы
По сравнению с другими редко встречающимися болезнями буллезный эпидермолиз не смертелен, но течение его таково, что высок риск заражения крови. Это может привести к быстрой смерти пациента. Вокруг человека, больного синдромом бабочки, нужно создать специальные условия быта и работы (если степень патологии такова, что есть возможность трудиться). Людям с синдромом бабочки нельзя носить одежду со швами, нельзя заниматься никакими подвижными видами спорта. Малейший ушиб - это уже риск для здоровья и жизни, поэтому постоянно приходится быть предельно осторожным.
Прогерия
Эта патология принадлежит к числу самых редких генетических болезней. Она поражает взрослых и малышей. Причина - мутировавшие гены. Визуально человек с таким диагнозом несколько смахивает на привычные по фантастическим фильмам образы пришельцев из космоса - голова увеличивается, вены вздуваются, кожа бледнеет и истончается. Заболевание сопровождается процессами преждевременного старения, и уже к тринадцатилетнему возрасту человек выглядит так, словно ему все 80.
Многие интересуются и ищут в интернете, как выглядит на фото редкая болезнь прогерия. Стоит быть внимательным, чтобы не столкнуться с коллажем, ведь зарегистрировано официально всего лишь 80 случаев такого генетического нарушения. В среднем больные с детской прогерией доживали лишь до 13 лет, хотя длительность жизни отдельных пациентов была 30 и даже 45 лет. Если болезнь начинается во взрослом возрасте, первые ее проявления наблюдаются уже в период полового созревания - рост становится медленнее, кожа меняется визуально и структурно.
Особенности прогерии
Эта редкая болезнь человека не только опасна сама по себе, но и сопровождается всеми заболеваниями, характерными пожилому возрасту. Если развивается прогерия, человек наверняка будет страдать от недостаточности функционирования сердца и сосудов, склероза тканей, нарушения органов зрения. В большинстве случаев к летальному исходу приводит сердечный приступ.
Из истории известен случай семьи Сан, когда среди родственников прогерией страдали сразу несколько человек. Благодаря официальному фиксированию этой информации и наблюдению за людьми ученые смогли узнать о природе патологии несколько больше. Еще один случай этой редкой болезни человека стал известен благодаря Леону Боту, сотрудничавшему с Die Antwoord. Он умер в 26 лет.
На что надеяться
Прогерия принадлежит к числу генетических синдромов, редких болезней, загадку которых еще предстоит разгадать. Как говорят ученые, шансы на излечение у больных есть, так как активно разрабатываются приемы, которые помогут победить патологию. Если удастся добиться успеха, будет найден ключик к старению. Лекарства, разрабатываемые ведущими клиниками, пока находятся на стадии тестирования. На данный момент лечение проводится только по показаниям, чтобы максимально задержать разрушительный процесс в клетках организма и отсрочить гибель пациента.
Бешенство
Хотя о нем слышали все, официально бешенство принадлежит к числу редчайших болезней. Это вирусная патология, спровоцировать которую может контакт с биологическими жидкостями больного организма. В развитых странах случаи бешенства крайне редки, в большей опасности находятся африканцы. Среди них известны случаи эпидемий. Особенность болезни во влиянии на головной мозг человека, где под воздействием инфекционного агента развивается тяжелый воспалительной процесс - энцефалит. Разрушения, которые он провоцирует, необратимы.
Чаще всего человек заболевает от животного. Носителями бешенства могут быть собаки, лисы, кошки. А вот от грызунов подцепить заразу нельзя, хотя ученые предполагают, что первичные носители - именно они.
На что надеяться
Как и другие редчайшие болезни, бешенство нельзя вылечить, оно приводит к летальному исходу. В официальной медицине известны девять случаев выздоровления, из которых только четыре имеют официальное подтверждение. Чтобы иметь шанс на спасение, сразу после укуса следует обратиться к доктору, чтобы была введена вакцина. Если принять меры вовремя, вирус нейтрализуется, болезнь купируется, поэтому энцефалит не развивается.
Если никаких уколов сделано не было, всего через десять суток появляются первые симптомы (в некоторых случаях на это уходит до двух месяцев). Поначалу редчайшую болезнь можно спутать с простой простудой - гипертермия, нарушения сна, тревожность. Укушенное место болит, даже если рана уже зажила. Такие симптомы длятся около трех дней, после чего наступает боязнь воды. При виде жидкости мышечная ткань глотки непроизвольно сокращается. Одновременно беспокоит страх света, звуков, воздушных потоков. Такое состояние длится один-четыре дня, после чего наступает паралич конечностей и системы дыхания, что провоцирует смерть больного.
Синдром русалки
Эта редчайшая болезнь стала известна во всех странах из-за нашумевшего случая с Шайло Пепин. Сиреномелия, как это заболевание официально именуется в научной среде, диагностируется сразу после рождения ребенка. Ноги малыша срастаются, словно рыбий хвост. Как правило, у таких больных работоспособна только она почка, а половые органы вовсе отсутствуют. В большинстве случаев младенцы с таким заболеванием умирают сразу после рождения. Статистика показывает, что сиреномелия развивается в среднем у каждого стотысячного новорожденного. Известны три случая, когда дети выжили. Один из них произошел с Шайло Пепин.
Девочка больна самой редкой болезнью с года своего рождения - 1999. Она дожила до десятилетнего возраста и завела немало друзей по всему миру. Шайло была активной и веселой, посещала школу, танцевала и развлекалась в парках аттракционов, а также приняла участие в программе Опры Уинфри. О Шайло сняли несколько фильмов, а на просторах интернета было создано несколько сотен сайтов. Эта история уникальна, она рассказывает о чуде, ведь с самого рождения девочка была вынуждена бороться за выживание. Она была неизлечимо больна и понимала это, но находила в себе силы радоваться каждому дню.
Вдохновляя при жизни и после
В 2009 Шайло скончалась. Ослабление иммунитета было причиной перехода простудного заболевания в пневмонию. Всего за несколько дней состояние ребенка стало критическим. Не помогло даже искусственное дыхание и курс антимикробных препаратов. Этот случай, как и некоторые другие самые редкие болезни, не прошел бесследно для общественности. Мама Шайло открыла фонд имени своей дочери и сейчас собирает пожертвования, на которые возводит игровые площадки для детишек с органичными возможностями.
При жизни Шайло активно использовала виртуальные социальные сети. Многие говорят, что ее записи вдохновляют бороться с самыми сложными жизненными ситуациями. Шайло осталась в памяти общественности, став известной на всей планете.
Спящая красавица
В списке самых редких болезней в мире синдром Клейна-Левина занимает далеко не последнюю строчку. Впервые он был описан в 1925-м психиатром из Германии, а наименование было выбрано в 1936-м, когда вклад в исследования внес невропатолог из Америки. Пока врачи не знают, что провоцирует такую патологию, но есть предположение, что дело может быть в воспалении мозговых тканей.
Синдром спящей красавцы - одна из самых редких болезней в мире, но она почти не встречается сама по себе. В большинстве случаев патология сопровождает шизофрению, психоз. Длительность приступа - дни, иногда недели. Больной ненадолго просыпается ради приема пищи, при этом его движения заторможены, человек медлителен, ощущает сильный голод и сексуальное желание. На основании симптомов врачи предполагают, что причина заключается в неправильном функционировании гипоталамуса.
Что делать
Известно, что со временем такой синдром может исчезнуть. Считается, что пользу приносит литиевая настойка - широко применяемый в психиатрии препарат. Как показали клинические испытания, один грамм ежедневного приема в течение нескольких недель помогает добиться существенного прогресса в состоянии больного человека.
Что говорит наука
Довольно известным стал случай Натали Хойланд. Женщина больна синдромом спящей красавицы с подросткового возраста, когда однажды проспала в кресле несколько дней. С тех пор в ее жизни было много важных пропусков - свадьбы друзей и даже собственные дни рождения проходили во сне. Особенно сложным стал период беременности. Натали всерьез опасалась проспать момент родов.
Хотя синдром в народе и называется спящей красавицей, в реальности ему больше подвержены мужчины, так как среди них эта патология наблюдается в четыре раза чаще. Совершенно невозможно предугадать момент засыпания, что требует постоянного пребывания рядом здорового человека, готового оказать помощь. А вот между приступами сна пациент совершенно здоров и может вести нормальную социальную жизнь, работать, учиться, творить.
Синдром вампира
Общественность познакомилась с этим заболеванием после случая двух братьев из Саффолка. Они оба имеют одинаковое генетическое расстройство. Официальное наименование болезни - эктодермальная диплазия. Статистика говорит, что всего таких больных на планете насчитывается около семи тысяч. Все они отличаются бледностью кожных покровов, редкостью волос, крупными темными кругами под глазами. У больных практически нет зубов, есть лишь острые клыки большой длины и довольно крупный лоб. У них наблюдаются проблемы с функционированием потовых желез, что приводит к быстрому перегреву. Кожа таких людей совершенно не переносит солнечных лучей. На ней мгновенно появляются волдыри. Впервые симптомы наблюдают еще в раннем детстве, но не с рождения. Как говорят генетики, причина кроется в проблемах, сформированных еще в период вынашивания плода.
Упомянутые англичане - совершенно нормальные современные мальчишки. Они умны, развиты, активны и ничем не отличаются от обычных сверстников. Ребята посещают школу и занимаются спортом. Многие говорят, что они «крутые». Во многом это связано с модой на вампиров. С другой стороны, мальчики сталкиваются с многочисленными сложностями. Им нужно всегда иметь при себе защитные черные очки и средства, уберегающие кожу от ультрафиолета. Заболевание в настоящий момент неизлечимо.
Катаплексия
Этим термином принято обозначать такую патологию, когда эмоциональное перенапряжение приводит к утере тонуса мышечной тканью. Стоит немного разволноваться, и мышцы расслабляются, что приводит к потере сознания. Довольно известным стал случай Кай Андервуд, англичанки, привлекшей внимание передовых ученых. Она больна катаплексией уже более двух десятилетий.
Известно, что за день больной может столкнуться с множеством припадков - до 40 раз. Патология провоцирует набор веса, проблемы со сном, пониженное давление, недостаточность железа в крови и иные нарушения. Это хроническая болезнь, но с годами симптоматика может ослабнуть и полностью исчерпать себя. Чтоб поддерживать организм в норме, людям приходится постоянно использовать транквилизаторы, чтобы не столкнуться с эмоциональным напряжением.
Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.
Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.
Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.
Куру
Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.
Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.
Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.
Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.
Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).
Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.
Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.
Поделится в соц. сетях
Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.
Кровавые слезы
Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.
Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.
Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.
Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.
Голубая кожа
Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.
В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.
Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.
Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».
Синдром «бабочки»
Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).
Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.
Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.
«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.
Быстро состарившиеся дети
Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .
Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.
Когда мышцы превращаются в кости
Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.
Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).
Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.
На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.
Фатальная семейная бессонница
Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.
Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .
Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:
- Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
- Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
- Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
- Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.
Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.
Болезни вампиров
Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.
Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.
Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.
Синдром прыгающих лесорубов
У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.
