Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.
Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.
Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.
Виды наследственных заболеваний глаз
Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:
Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:
Глаукома
Глаукома – тяжелое хроническое заболевание глаза, которое характеризуется повышенным внутриглазным давлением (ВГД) . При этом поражается зрительный нерв, снижается зрение и возможно наступление полной слепоты. Зрительный нерв полностью погибает, и слепота носит необратимый характер.
К большому сожалению, глаукома достаточно распространена, ею страдают люди в возрасте старше сорока лет. По данным ВОЗ, в мире количество глаукомных больных доходит до 100 млн. человек. В более молодом возрасте глаукома встречается значительно реже.
Внутриглазное давление повышается по двум основным причинам: образование внутриглазной жидкости в чрезмерном количестве и нарушение выведения внутриглазной жидкости дренажной системой глаза. Задержка внутриглазной жидкости вызывает повышение ВГД, а высокое ВГД приводит к гибели зрительного нерва и слепоте. Однако, от чего происходит чрезмерное образование жидкости, пока неизвестно. Считается, что огромную роль в возникновении глаукомы играют наследственные факторы. Если в семье имеются родственники, болевшие глаукомой, необходимо не реже одного раза в год проходить осмотр у офтальмолога.
Пренебрежение лечением при глаукоме неизбежно приводит к слепоте.
Различают несколько разновидностей глаукомы:
Врожденная глаукома . которая может вызываться генетическими причинами или болезнями и травмами плода в периоды эмбрионального развития или родов. Врожденная глаукома проявляется в первые недели жизни. Заболевание достаточно редкое — на 10-20 тыс. новорожденных приходится всего 1 случай глаукомы.
Причиной заболевания чаще всего выступает наследственность аутосомно-рецессивного типа. При этом наблюдаются аномалии глазного яблока. Причинами могут быть и воздействия на плод таких заболеваний как коревая краснуха . грипп . токсоплазмоз . паротит . гипоксии .
Юношеская или ювенильная глаукома . Развивается у детей после трех лет и молодых людей до 35-летнего возраста. Причинами заболевания являются врожденные изменения в радужной оболочке глаза.
Вторичная глаукома — это следствие других глазных или общих заболеваний, при которых поражаются глазные структуры, отвечающие за циркуляцию и отток внутриглазной жидкости из глаза. Причинами также могут быть механические повреждения глаза.
Первичная глаукома взрослых – самый частый вид хронической глаукомы, который связан с возрастными глазными изменениями. Болезнь делится на 4 основные клинические формы: открыто-угольная глаукома . смешанная глаукома . закрыто-угольная глаукома и глаукома с нормальным ВГД .
Симптомы глаукомы
Симптомы глаукомы напрямую зависят от формы и стадии развития болезни. Ее коварство в том, что на начальной стадии заболевания, 80% больных не испытывают каких-либо неудобств. Что должно настораживать:
Врожденная глаукома у детей проявляется растяжением роговицы, которая эластична у новорожденных и принимает нормальные размеры после первой недели жизни. При глаукоме глаза кажутся более выразительными и больше нормы. Это приводит к растяжению и истончению сетчатки и дальнейшим ее отслоением с разрывами.
Наблюдаются миопия или миопический астигматизм . незначительное повышение внутриглазного давления на ранних стадиях заболевания. Происходит отек роговицы, что приводит к ухудшению зрения, а в дальнейшем оно связано с атрофией зрительного нерва и деформацией глазного дна.
Основной задачей в лечении глаукомы является сохранение зрительных функций с минимальными побочными эффектами от применяемой терапии и поддержание нормального качества жизни пациента. Залогом успешного лечения является правильное понимание пациентом серьезного прогноза болезни и необходимости адекватного лечения.
Лечат глаукому консервативным (медикаментозным) методом, лазерным и хирургическим путем. Медикаментозное лечение, в свою очередь, проводится по трем направлениям: офтальмо-гипотензивная терапия – меры, направленные на снижение внутриглазного давления. Меры, направленные на улучшение кровоснабжения внутренних глазных оболочек и внутриглазной части зрительного нерва. Нормализация метаболизма (обменных процессов) в глазных тканях для воздействия на дистрофические процессы, которые характерны для глаукомы. Купируются симптомы глаукомы и ее осложнения.
Ранее для медикаментозного лечения глаукомы применялся пилокарпин, препарат, сужающий зрачок глаза. Сейчас ему на смену пришли новые препараты: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и ряд других. Новейшие препараты позволяют более направленно осуществлять воздействие на глаукому: уменьшать продукцию жидкости и улучшать ее отток.
Лазерное лечение стало возможным не так давно, после создания современных офтальмологических лазерных установок с определенным набором параметров, которые воздействуют на структуры глазного яблока. Это позволило разработать и применять самые различные методики лазерного лечения глаукомы.
Лазерное лечение глаукомы имеет ряд преимуществ: во-первых, низкая травматичность процедуры, во-вторых, полное отсутствие серьезных осложнений, которые могут возникать в послеоперационный период, в-третьих, возможность проведения лечения в амбулаторных условиях, что существенно влияет на экономию, возможность проведения, при необходимости, повторных лазерных вмешательств, при существенном снижении гипотензивного эффекта в послеоперационном периоде.
Лазерное лечение глаукомы проводится по следующим методикам:
Хирургическое лечение заключается в создании альтернативной системы оттока внутриглазной жидкости, после чего происходит нормализация внутриглазного давления без применения медикаментозных препаратов.
Различные формы и типы глаукомы предполагают различие хирургического оперативного вмешательства и решаются, всякий раз, индивидуально. Исключением является врожденная глаукома у детей, эта форма заболевания лечится только хирургическими методами.
Профилактика глаукомы
Глаукома является, пожалуй, самой распространенной причиной слепоты и поэтому профилактика прогрессирования заболевания имеет огромное социально-экономическое значение как для отдельного человека, так и для общества в целом.
Течение болезни во многом зависит от образа жизни заболевшего, лечение глаукомы не может быть успешным без коррекции образа жизни. Следует избегать физических и нервных перегрузок, особенно в старшем возрасте. Допустимая предельная тяжесть для поднятия не должна превышать 10 кг. Не следует, также, читать при плохом освещении и в течение долгого периода.
Большое значение имеет и рацион, питаться необходимо рационально, соответственно возрасту. Предпочтение следует отдавать овощным блюдам, рыбе, сырым овощам и фруктам и ограничить прием животных жиров и сахара. Для глаз очень вреден никотин, поэтому, от курения лучше отказаться, чем быстрее, тем лучше.
Наиболее эффективным в профилактике заболевания глаукомой, является систематический осмотр у специалиста-офтальмолога и контроль внутриглазного давления, для лиц, старше 40-45 лет. Посещать врача нужно не реже, чем один раз в год. Особенно внимательно к вопросам профилактики глаукомы должны относиться люди, которые имеют больных глаукомой родственников.
В случае, когда появились первые симптомы глаукомы, необходимо немедленно обращаться к врачу. При обнаружении любой форме глаукомы требуется обязательно находиться на диспансерном наблюдении у врача-окулиста. Помните, что в настоящее время медицина не имеет возможности восстановить утраченное в результате прогрессирования глаукомы, зрение.
Врожденная глаукома
Врожденная глаукома
Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.
Причины врожденной глаукомы
Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.
Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы. однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом. краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой. воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана. ангидроз и другие).
Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.
Классификация врожденной глаукомы
В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:
- Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
- Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
- Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.
Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.
Симптомы врожденной глаукомы
Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.
Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием. астигматизмом. миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика врожденной глаукомы
Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии. гониоскопии. кератометрии. биомикроскопии. офтальмоскопии. УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.
Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.
Лечение и прогноз врожденной глаукомы
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
Общая характеристика заболевания
Под медицинским термином «глаукома» принято понимать целую группу тяжёлых офтальмологических патологий. Своё название заболевание получило от греческого слова «????????», дословный перевод которого обозначает «синее помутнение глаз». Столь экзотическое имя болезни обусловлено особым окрасом зрачка. При глаукоме он становится специфического сине-зелёного цвета, приобретает расширенное неподвижное состояние и приводит к полной слепоте.
Признаки глаукомы могут диагностироваться у человека любого возраста. Однако с наибольшей частотой глаукома встречается именно у пожилых людей. Так, к примеру, случаи врождённой глаукомы диагностируются лишь у одного ребёнка на 15-20 тыс. детей первых месяцев жизни. У лиц старше 75 лет диагностированные случаи глаукомы составляют уже более 3%.
Причины глаукомы
На данный момент в медицинских научных кругах нет единого мнения о причинах и механизмах развития глаукомы. В качестве одной из версий рассматривается теория влияния повышенного внутриглазного давления.
Считается, что систематическое или периодически возникающее повышенное ВГД может приводить к трофическим расстройствам в структуре глаза, нарушениям оттока жидкости и прочим осложнениям, вызывающим дефекты сетчатки и зрительного нерва при глаукоме.
Довольно распространенной является также версия о мультифакторной природе заболевания глаукомой. К совокупности факторов, вызывающих глаукому, причисляют наследственные причины, аномалии строения органов зрения, травмы, патологии нервной, сосудистой и эндокринной систем.
Согласно этой теории, суммирующее действие всех или нескольких выше перечисленных факторов может запустить механизм развития глаукомы.
Под термином «глаукома» объединены более 60 различных типов заболевания со специфическими симптомами. Глаукома любого из этих типов, в первую очередь, характеризуется поражением волокон зрительных нервов. Со временем процесс переходит в стадию полной атрофии зрительной функции.
Наиболее ранним симптомом глаукомы является плохой отток внутриглазной жидкости из глазного яблока. Следом за ним развивается ухудшение кровоснабжения тканей глаза, гипоксия и ишемия зрительных нервов. Нехватка кислорода тканям глаза, как один из признаков глаукомы, приводит к постепенному разрушению и атрофии зрительных волокон.
Часть из них может находиться в состоянии так называемого парабиоза (сна). Это позволяет восстановить функции глаза при своевременно начатом лечении глаукомы.
Виды глаукомы
Врожденная глаукома чаще всего генетически предопределена или вызвана перенесёнными внутриутробными инфекциями. Симптомы глаукомы этого вида манифестируются в первые недели жизни. Ребёнок рождается с высоким внутриглазным давлением, двусторонним увеличением роговицы или всего глазного яблока. В обиходе врождённую глаукому иногда называют водянкой глаза или бычьим глазом.
Ювенильная или юношеская глаукома диагностируется у детей старше 3 лет. В поздних случаях манифестации признаков глаукомы заболевание может проявиться до 35 лет. В более старшем возрасте диагностированная глаукома уже именуется взрослой и может быть первичной или вторичной.
Под вторичной глаукомой принято понимать помутнение зрачка и признаки атрофии зрительного нерва, ставшие осложнением другого офтальмологического заболевания.
Типы и стадии первичной глаукомы
Первичная глаукома – самая распространённая разновидность болезни. Она бывает закрытоугольной и открытоугольной.
К клиническим симптомам глаукомы открытоугольного типа относят медленное прогрессирование болезни, отсутствие каких-либо неприятных ощущений у пациента, появление эффекта радужных кругов на поздней стадии заболевания и постепенное помутнение зрения. Открытоугольная глаукома, как правило, поражает сразу оба глаза, но развивается ассиметрично (в различном темпе на обоих глазах).
Закрытоугольная глаукома чаще диагностируется у женщин, так как предрасполагающими факторами к данному типу заболевания являются малые размеры глаза. К признакам глаукомы этого типа относят наличие острых приступов потери зрения. Под влиянием нервных потрясений, переутомления или длительной работы в неудобном положении во время приступа происходит резкое помутнение зрения, может наблюдаться боль в глазах, тошнота, рвота. Затем у больного наступает состояние преглаукомы с периодом относительно нормального зрения.
В зависимости от степени выраженности заболевания глаукомой выделяют глаукому четырёх стадий:
Диагностика глаукомы
Эффективность лечения глаукомы зависит от своевременной диагностики заболевания. Ведущее значение в ней имеет определение показателей внутричерепного давления с помощью тонометрии или эластотономерии. Качество оттока внутриглазной жидкости при глаукоме изучается посредством применения электронной тонографии.
Высокую ценность в диагностике заболевания имеют также метод периметрии для измерения границ зрения, а также гониоскопия. С помощью последнего названого метода исследуются структуры передней камеры глаза. Выяснить качественные и количественные нарушения в структуре зрительных нервов позволяет применение сканирующей лазерной офтальмоскопии.
Каждый из этих методов высокоинформативен, поэтому в динамическом наблюдении за эффективностью лечения глаукомы может применяться лишь один из них.
Лечение глаукомы
Лечение глаукомы может быть медикаментозным или хирургическим. Операции при глаукоме, в свою очередь бывают так же двух видов: традиционными, проведёнными с помощью микрохирургического скальпеля или лазерными.
Основу для медикаментозного лечения глаукомы составляют три направления:
Ведущую роль в медикаментозном лечении глаукомы имеет офтальмогипотензивная терапия (снижение ВГД). Два остальных направления носят вспомогательный характер. Например, используют натуральный растительный комплекс от доктора Панкова для лечения заболеваний органов зрения.
Применение консервативного лечения глаукомы показано лишь на ранних стадиях заболеваниях. При глаукоме III-IV степени и неэффективности медикаментозной терапии в снятии острого приступа рекомендуется проведение хирургической операции.
Лазерная операция при глаукоме позволяет устранить препятствия для оттока внутриглазной жидкости. Методика лазерной операции при глаукоме предполагает применение техники иридэктомии или трабекулопластики. Их суть в создании микровзрыва для местного разрыва тканей или в нанесении ожога с последующим рубцеванием.
К преимуществам лазерной операции при глаукоме относят малый период реабилитации, амбулаторные условия и местный наркоз во время применения методики. Основным недостатком лазерных операций при глаукоме считается ограниченность эффекта. На стадии зрелой глаукомы применяется лишь радикальная хирургическая операция.
Заболевание лечится хирургически с помощью нескольких видов методик:
Единого стандарта в применении того или иного типа операции при глаукоме нет. В каждом конкретном случае тип операции при глаукоме выбирается индивидуально.
Народное лечение глаукомы
Распространенность заболевания привела к появлению огромного количества методик народного лечения глаукомы. Часть из них, к примеру, лечебное питание, использование солнцезащитных очков, дыхательная гимнастика, воздушные процедуры приветствуются официальной медициной.
Однако также нужно признать, что на многие методы лечения глаукомы народными средствами официальная медицина смотрит скептически: будь-то настои из ряски, мокрицы, примочки с соком алое, закапывание мёда в глаза и т.д.
Дети - трогательные и беззащитные существа. Особенно тяжело, когда они болеют. К сожалению, от некоторых заболеваний детей практически невозможно уберечь, а другие болезни можно предупредить. Для того чтобы после перенесенных заболеваний у детей не оставалось последствий, нужно своевременно заметить неладное, и обратиться к врачу.
Проблемы со зрением у детей
Нарушение качества зрения является одной из причин задержки развития детей на первых годах жизни. Если зрение страдает у дошкольников, они не могут нормально подготовиться к школе, у них ограничивается круг интересов. У школьников с низким зрением связано снижение успеваемости и самооценки, ограничение возможности заниматься любимым видом спорта, выбрать профессию.
Зрительная система ребенка находится на стадии формирования. Она очень пластична и обладает огромными резервными возможностями. Многие заболевания органов зрения успешно лечатся именно в детском возрасте, если их своевременно диагностировать. К сожалению, лечение, которое начато более поздно, может не дать хороших результатов.
Заболевания глаз у новорожденных
Многие нарушения зрительной функции развиваются вследствие врожденных заболеваний. Они выявляются сразу же после рождения. После излечения дети лучше развиваются, у них расширяется круг интересов.
У новорожденных детей офтальмологи диагностируют такие заболевания органа зрения:
- Врожденная . Это помутнение , которое проявляется снижением остроты зрения и сероватым свечением . Из-за нарушения прозрачности хрусталика световые лучи не могут полностью проникнуть на . По этой причине мутный хрусталик необходимо удалять. После оперативного вмешательства ребенку понадобятся или специальные очки.
- Врожденная - заболевание органа зрения, при котором повышается внутриглазное давление. Это происходит по причине нарушения развития путей, по которым происходит отток . Внутриглазная гипертензия вызывает растяжение оболочек глазного яблока, увеличения его диаметра и помутнение роговичной оболочки глаза. Происходят сдавление и атрофия зрительного нерва, что является причиной постепенной утраты зрения. При этом заболевании постоянно инстиллируют глазные капли, снижающие внутриглазное давление, в конъюнктивальный мешок. При неэффективности консервативного лечения выполняют оперативное вмешательство.
- Ретинопатия новорожденных - это заболевание сетчатки, которое развивается в основном у недоношенных детей. При этой патологии прекращается нормальный рост ретинальных сосудов. Они замещаются патологическими венами и артериями. В сетчатке развивается фиброзная ткань, а затем рубцы. Со временем происходит сетчатки. При этом нарушается качество зрения, иногда ребенок перестает видеть. Лечение заболевания проводится при помощи лазерной терапии, при ее неэффективности выполняется операция.
- - это состояние, при котором один или оба глаза смотрят в разные направления, то есть отклоняются от общей точки фиксации. До четвертого месяца жизни у детей не сформированы нервы, которые управляют глазодвигательными мышцами. По этой причине глаза могут отклоняться в сторону. В случае, когда косоглазие выражено сильно, необходима консультация офтальмолога. У детей может нарушаться пространственное восприятие, развиваться . Для того чтобы исправить косоглазие, необходимо устранить причину заболевания. Для этого детям назначают специальные упражнения для тренировки ослабленных мышц, выполняют коррекцию зрения.
- представляет собой непроизвольные движения глазных яблок либо в горизонтальном положении, либо в вертикальном. Они могут вращаться по кругу. Ребенок не способен зафиксировать взгляд, у него не формируется качественное зрение. Лечение этого заболевания заключается в коррекции нарушения зрения.
- Птоз - это опущение верхнего , которое происходит по причине недоразвития мышцы, которая поднимает его. Заболевание может развиться вследствие поражения нерва, который иннервирует эту мышцу. При опущенном веке внутрь глаза проникает мало света. Можно попытаться зафиксировать веко лейкопластырем, но в большинстве случаев детям в возрасте от 3 до 7 лет выполняется хирургическая коррекция птоза.
Нарушения зрительной функции у дошкольников
Косоглазие
Одним из заболеваний, которые приводят к нарушению качества зрения у детей дошкольного возраста, является косоглазие. Эта патология может быть вызвана такими причинами:
- некорригированное нарушение ;
- снижение остроты зрения одного глаза;
- поражение нервов, отвечающих за работу глазодвигательных мышц.
При наличии косоглазия изображение предмета не попадает на одинаковые участки глаз. Для того чтобы получить объемную картинку, ребенок их совместить не может. Для того чтобы исключить двоение, головной мозг отстраняет один глаз от зрительной работы. Глазное яблоко, которое не задействовано в процессе восприятия объекта, отклоняется в сторону. Так образуется либо сходящееся косоглазие, к переносице, либо расходящееся - к вискам.
Лечение косоглазия рекомендуется начать как можно раньше. Пациентам выписывают очки, которые не только улучшают качество зрения, но и придают глазам правильное положение. При поражении глазодвигательных нервов применяют электростимуляцию и назначают упражнения для тренировки ослабленной мышцы. При неэффективности такого лечения правильное положение глаз восстанавливают хирургическим путем. Операцию выполняют детям в возрасте 3-5 лет.
Если один глаз отклонен в сторону или видит хуже, развивается амблиопия. Со временем острота зрения на неиспользованном глазе снижается. Для лечения амблиопии здоровый глаз выключают из зрительного процесса и тренируют пораженный орган зрения.
Патология рефракции
У детей дошкольного возраста часто диагностируются такие нарушения рефракции:
- . Она наиболее часто встречается у детей от 3 до 5 лет. Если на одном глазу гиперметропия достигает 3,5 дптр, и имеется разная острота зрения обоими глазами, может развиться амблиопия и косоглазие. Для коррекции зрения детям назначают очки.
- При ребенок плохо видит вдаль. Его зрительная система неспособна приспособиться к такой аномалии, поэтому даже при незначительной степени близорукости детям назначают очковую коррекцию.
- В случае искажается изображение предметов, которые расположены как вблизи, так и на дальнем расстоянии. При этой патологии назначается коррекция сложными очками с цилиндрическими стеклами.
Заболевания глаз у школьников
Дети школьного возраста также подвержены аномалиям рефракции.
Близорукость
При этом нарушении зрительной функции увеличивается размер глазного яблока или чрезмерно преломляются световые лучи. Они сходятся перед сетчаткой, и на ней формируется нечеткое изображение. В связи с активным ростом глазного яблока и повышенной нагрузки на аппарат у детей 8-14 лет развивается близорукость. Ребенок не может увидеть, что написано на школьной доске, где находится мяч во время игры в футбол. Для исправления миопии детям назначают очки с рассеивающими линзами.
Дальнозоркость
Дальнозоркость, или гиперметропия - это аномалия рефракции, которая возникает по причине небольшого размера глазного яблока или недостаточного преломления лучей света. В таком случае они сходятся в мнимой точке, расположенной за сетчаткой. На ней формируется нечеткое изображение. Наиболее часто дальнозоркость впервые выявляют у детей десятилетнего возраста. Если гиперметропия невысокая, то ребенок хорошо видит предметы, расположенные вдали. За счет хорошей аккомодационной функции он отчетливо видит и предметы, расположенные на ближнем расстоянии. Очки назначают школьникам при наличии таких показаний:
- дальнозоркость выше 3,5 диоптрий;
- ухудшение остроты зрения одного глаза;
- появление при работе на близком расстоянии;
- наличие головных болей;
- утомление глаз.
Для исправления гиперметропии детям прописывают очки с собирающими линзами.
Астигматизм
Астигматизм представляет собой нарушение зрения, при котором в двух взаимно перпендикулярных плоскостях лучи света преломляются по-разному. В результате этого на сетчатке глаза формируется искаженное изображение. Причиной астигматизма может быть неравномерная кривизна , образовавшаяся в результате врожденной аномалии глазного яблока. Если разница в преломляющей силе не превышает 1,0 диоптрию, то она переносится легко. В том случае, когда астигматизм более высокой степени, контуры предметов, которые находятся на различном расстоянии, видны не четко. Они воспринимаются искаженными. Разницу в преломляющей силе компенсируют сложные очки с цилиндрическими стеклами.
При расстройстве аккомодации теряется четкости восприятия при рассматривании тех предметов, которые находятся на различном удалении или же перемещаются относительно наблюдателя. Оно развивается по причине нарушения сократительной способности цилиарной мышцы. В этом случае остается неизменной кривизна хрусталика. Она обеспечивает четкое зрение только вдаль или вблизи.
У детей в возрасте от 8 до 14 лет в результате чрезмерных нагрузок на глаза происходит . Цилиарная мышца сокращается и теряет способность расслабиться. Хрусталик становится выпуклой формы. Он обеспечивает хорошее зрение вблизи. В таком случае школьники плохо видят вдаль. Это состояние еще называется ложной близорукостью. При спазме аккомодации дети выполняют гимнастические упражнения для глаз, им назначают инстилляции специальных капель.
Недостаточность конвергенции проявляется нарушением способности направлять и удерживать зрительные оси обоих глазных яблок на предмете, который находится на близком расстоянии или перемещается по направлению к глазу. В этом случае один или оба глазных яблока отклоняются в сторону, что вызывает двоение. Конвергенцию можно улучшить специальными упражнениями.
Если у пациента отсутствует возможность совместить два изображения, которые формируются на сетчатке левого и правого глаза для того чтобы получить объемную картинку, развивается расстройство бинокулярного зрения. Это случается по причине различия в четкости или величине изображений, а также при их попадании на разные участки сетчаток. При этом пациент видит одновременно два изображения, которые смещены одно относительно другого. Для того чтобы устранить диплопию, головной мозг может подавлять изображение, которое формируется на сетчатке одного глаза. В таком случае зрение становится монокулярным. Для того чтобы восстановить бинокулярное зрение, необходимо, прежде всего, исправить нарушения зрительной функции. Результат достигается вследствие продолжительной тренировки совместной работы обоих глаз.
Что еще можно сделать для восстановления зрения у ребенка?
При нарушениях рефракции у детей (миопии, гиперметропии и астигматизме), а также косоглазии и амблиопии, большинство врачей-офтальмологов назначает курсы аппаратного лечения, которые дают хороший эффект. Если раньше для этого маленьким пациентам и их родителям требовалось посещать поликлинику, тратя время на дорогу и очереди (а иногда нервы и деньги), то сейчас, с развитием технологий, появился целый ряд эффективных и безопасных приборов, которые можно применять в домашних условиях. Аппараты имеют небольшие размеры, доступны по цене и понятны в использовании.
Наиболее популярные и эффективные приборы для применения в домашних условиях
Очки Сидоренко (АМВО-01) - наиболее совершенный аппарат для самостоятельного применения пациентом при различных заболеваниях глаз. Сочетает в себе цветоимпульсную терапию и вакуумный массаж. Может применяться как у детей (с 3-х лет), так и у пожилых пациентов.
Визулон - современный аппарат цветоимпульсной терапии, с несколькими программами, что позволяет его использовать не только профилактике и комплексном лечении болезней зрения, но и при патологии нервной системы (при мигрени, бессоннице и т.д.). Поставляется в нескольких цветах.
Наиболее известный и популярный аппарат для глаз, основанный на методах цветоимпульсной терапии. Выпускается около 10 лет и хорошо известен как пациентам, так и врачам. Отличается невысокой ценой и простотой использования.
Пациенты и семьи обращаются за генетической консультацией , чтобы получить информацию о природе заболевания, риске развития заболевания или передаче его детям, о проблемах генетического обследования, рождения детей и лечения. Генетическое консультирование преследует цель помочь пациентам понять полученную информацию, избрать оптимальный способ действий и наилучшим образом адаптироваться к заболеванию.
Точная диагностика - главное условие эффективного генетического консультирования. Диагностика многих наследственных болезней глаз проводится по клиническим данным, для этого требуется участие специалистов-клиницистов и, часто, мультидисциплинарный подход, с проведением генетических, офтальмологических и электрофизиологических исследований.
Диагноз основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.
Генетическое консультирование при наследственных болезнях глаз может представлять собой особенно трудную задачу. Гетерогенность и перекрывание фенотипов затрудняет понимание диагноза пациентами. Многие наследственные заболевания сетчатки сопровождаются прогрессирующим ухудшением зрения и требуют предварительной адаптации к необходимости ухода. Коммуникативные потребности пациентов с нарушениями зрения требуют, чтобы информация поступала к ним в подходящем формате.
а) Генетические лабораторные тесты . Молекулярный анализ стал дешевле и доступнее, в настоящее время он применим в клинике. Клиницисту необходимо представлять себе его возможности. При моногенных наследственных болезнях глаз анализ, вероятно, будет заключаться в секвенировании генов. Анализы выполняются в качестве метода, дополняющего подробное клиническое обследование. Они проводятся с целью уточнения диагноза, например, при заболеваниях, характеризующихся крайней генетической гетерогенностью, неразличимых клинически.
В будущем генетическая диагностика может потребоваться для проведения геноспецифичного лечения (медикаментозного или генной терапии). Если оценка риска, например, при заболевании с доминантным наследованием, не вызывает затруднений, то для родственников пациента с доминантным фенотипом при сниженной пенетрантности (доминантная атрофия зрительного нерва и аутосомно-доминантная врожденная катаракта) или детей женщин из семьи, где мужчины страдают Х-сцепленным ретиношизисом она более сложная.
Молекулярный анализ выполняется на материале ДНК , выделенном из периферической крови или слюны одного больного пациента (пробанда) или более широкого круга родственников. После выявления патогенной мутации можно провести скрининг других членов семьи, в т.ч. неродившихся, на ее наличие.
б) Что такое мутация? Генетическая вариабельность является результатом процесса мутации ДНК. Описаны разнообразные механизмы мутаций при наследственных генетических и менделирующих болезнях человека. Большинство из них представляет собой феномен типа «все или ничего»: больные пациенты являются носителями патогенных генетических изменений («мутаций»), тогда как здоровые индивиды - нет. В таких случаях больные представители оной семьи являются носителями одинаковых генетических изменений, и эти изменения не меняются.
Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.
1. Хромосомные альтерации . Наиболее грубыми генетическими изменениями являются альтерации на уровне хромосом, а именно цитогенетически визуализируемые перестройки, такие как делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Подобный «геномный дисбаланс» очень плохо переносится, и за все время проводимых исследований наблюдалась лишь незначительная часть всех возможных перестроек. Такие изменения включают в себя трисомии (например, трисомию 21 или синдром Дауна), а также бширные хромосомные делеции (например, хромосомную делецию 11р, вызывающую синдром WAGR, см. выше).
2. Субмикроскопические геномные перестройки . В настоящее время возможно сравнить тонкие различия в количестве копий ДНК между разными индивидами. «Субмикроскопические геномные перестройки» включают в себя как утрату генетического материала (микроделеции), так и увеличение его количества (микродупликации) и являются причинами наследственных болезней человека. Например, субмикроскопические делеции X хромосомы описаны при хороидеремии, xLRP, и болезни Норри.
3. Моногенные мутации . Многие наследственные болезни глаз развиваются вследствие патологических изменений какого-либо одного гена. Лучше всего описаны мутации замены одного основания, которые также называют «точечными мутациями». Кардиффская база данных мутаций генов человека (Cardiff Human Gene Mutation Database) является он-лайн хранилищем информации о выявленных мутациях генов человека. Патогенные точечные мутации могут приводить к замене одной кодируемой аминокислоты на другую (миссенс-мутации). Если эти изменения вызывают нарушение функции протеина, это приводит к болезни.
Изменение одного основания, которое приводит к образованию стоп-кодона из кодона , в норме кодирующего какую-либо аминокислоту, называется нонсенс-мутация. Большинство нонсенс-мутаций вызывают уменьшение количества протеина, производимого в процессе трансляции.
После транскрипции из незрелой молекулы мРНК в процессе сплайсинга вырезаются лишние участки, и формируется зрелая мРНК. Сплайсинг - сложный процесс, в ходе которого происходит взаимодействие огромного протеинового комплекса (сплайсосомы) с молекулами мРНК. Существует огромное число мутаций - в особенности локализующихся на соединении между экзонами и нитронами или вблизи от него - вызывающих прерывание процесса сплайсинга (мутации сплайсинга).
Другие часто встречающиеся мутации ДНК , вызывающие моногенные болезни человека,- это мелкие делеции/инсерции, при которых утрачивается или вставляется до 20 пар оснований ДНК. Мутации инсерции/делеции, длиною менее трех оснований, вызывают сдвиг рамки считывания гена и образование преждевременного терминального кодона. В результате большинства таких мутаций образуется мРНК, с которой не транслируется полипептид.
в) Секвенирование ДНК . Считается, что при заболеваниях, передающихся по законам Менделя, большинство больных являются носителями одного патогенного изменения ДНК (мутации). Большинство таких мутаций находятся в пределах или вблизи кодирующих последовательностей генов, перечень которых все увеличивается.
1. Традиционное секвенирование ДНК . До недавнего времени секвенирование ДНК выполнялось по традиционной методике. Для этого проводилась амплификация коротких фрагментов каждого гена (возможно, 300-500 пар оснований) с использованием полимеразной цепной реакции. Следовательно, процесс секвенирования небольших генов проще и дешевле, чем больших генов. Для изучения десяти генов одинакового размера требуется в десять раз больше времени, чем для анализа одного гена. Такая работа стоит дорого и требует много времени. В некоторых ситуациях результаты генного анализа определяет тактику дальнейшего ведения пациента.
При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.
Но анализ мутаций может быть затруднен, даже если заболевание вызывается мутациями одного гена. Например, лабораторная диагностика при синдроме Коэна и синдроме Альстрема очень сложна из-за размеров и сложности генов, мутации которых вызывают эти заболевания. В случае АВСА4 (его мутации вызывает болезнь Штаргардта), содержащего 51 экзон и 6000-7000 пар оснований ДНК, секвенирование гена становится невероятно трудоемкой задачей. Кроме того, чувствительность метода выявления мутаций, в том числе известных мутаций АВСА4, значительно ниже 100%. Вследствие этого сильно снижается ценность отрицательного результата.
Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.
2. Высокоэффективное секвенирование ДНК . При генетически гетерогенных заболеваниях (напр. врожденная катаракта, нейрооптикопатии, arRP, синдром Usher), когда возможно наличие мутаций огромного числа генов и не отмечается преобладание мутации какого-либо одного гена, стратегия диагностики на основе традиционного секвенирования ДНК малоприменима. Некоторых успехов удалось достичь с появлением ДНК-чипов, позволяющих идентифицировать описанные ранее мутации (например, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта), но эти методики применимы в основном у ранее обследованного контингента и их значение ограничено.
Массивное параллельное секвенирование ДНК , также называемое секвенированием следующего поколения, вероятно, сможет изменить эту ситуацию. Эти разработки позволяют секвенировать геном человека целиком, предоставляют возможность анализировать все экзоны всех генов или какой-либо части из них у любого пациента. С помощью этих технологических разработок уже удалось значительно ускорить процесс выявления неизвестных генов, мутации которых вызывают заболевания человека. Со снижением цены (согласно прогнозам, секвенирование всего человеческого генома в недалеком будущем будет стоить всего $1000), существует реальная возможность того, что крупномасштабные генетические исследования станут реальностью.
Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.
г) Генетический анализ: консультирование и этические аспекты . Генетический анализ становится все более доступным. Семьи и клиницисты могут использовать генетический анализ для подтверждения диагноза и типа наследования, и, возможно, в будущем, принять участие в исследованиях ген-специфичной терапии. Генетический анализ может иметь значительные и далеко идущие последствия для индивида и его семьи. Пациенту, намеревающемуся пройти генетическое обследование, возможно, нужно подумать о том, как он будет информировать своих родственников, в т.ч. дальних, как результаты анализа повлияют на его решение иметь детей и другие жизнеопределяющие решения, и о сопутствующих аспектах, например о медицинской страховке и страховании жизни. При направлении на генетический анализ большое значение имеют консультирование и информирование согласие.
1. Прогностическое или пресимптоматическое обследование . При поздно дебютирующих заболеваниях, для которых известен ответственный за их развитие ген (например, TIMP3 и фундус-дистрофия Сорсби), клинически здоровые индивиды с риском 50% могут согласиться пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли они носителями. При поздно дебютирующих генетических заболеваниях, например болезни Хантингтона и синдромах предрасположенности к раку, важное значение приобретают качественные протоколы консультирования, учитывающие все «за» и «против» исследования, влияние его результатов на пациента и его жизнеопределяющие решения, психологическую поддержку при адаптации к результатам и другие аспекты, например страховку.
Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.
2. Обследование носителей . При рецессивных Х-сцепленных заболеваниях после выявления у пациента генетической мутации другие члены могут согласиться пройти обследование на носительство. При родственных браках супруги смогут узнать, не являются ли они парой носителей. Женщины могут согласиться обследоваться на носительство генов Х-сцепленных заболеваний с целью принятия решения о рождении детей, выполнении пренатального обследования или чтобы быть более осведомленными и готовыми к развитию заболевания у будущих сыновей. Последствия этой информации для супружеской пары и поддержка, которая может потребоваться после выполнения исследования, должны рассматриваться как элементы процесса обследования.
3. Обследование детей . Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.
4. Пренатальное обследование . При наличии в семье известной генетической мутации, у супругов есть возможность провести пренатальную диагностику. Образцы хорионических ворсин (на 11 неделе) и амниоцентез (на 16 неделе) позволяют выполнить точную генетическую диагностику. Поскольку эти тесты инвазивны, имеется небольшой риск невынашивания.
Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий - coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии - прерывание беременности.
Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.
д) Клиническое обследование . Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.
Аниридия вызвана делецией хромосомы 11.
(А) Маленький ребенок с задержкой развития, аномалиями мочеполовой системы и аниридией. Семейный анамнез по аниридии не отягощен.
В верхнем полюсе почки выявлена опухоль Вильмса. При анализе кариотипа выявлен цитогенетически видимая делеция 11р, захватывающая гены РАХ6 (аниридия) и WT1 (опухоль Вильмса).
(Б) Пациенты 1 и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии.
Заболевания глаз - это функциональные и органические поражения зрительного анализатора, из-за которых человек начинает хуже видеть, а также патологии придаточного аппарата глаза.
Любое заболевание органов слуха и зрения негативно отражается на состоянии человека, его образе жизни и доставляет довольно ощутимый дискомфорт.
Классификация заболеваний органов зрения
Заболевания органов зрения обширны, поэтому для удобства их делят на несколько больших разделов.
Согласно общепринятой классификации все патологии органов зрения (в том числе заболевание органов зрения у детей) подразделяются на следующие группы:
- патологии зрительного нерва;
- заболевания слезных путей, век, глазницы;
- глаукома;
- болезни конъюнктивы;
- патологии глазных мышц;
- болезни радужной оболочки, склеры, роговицы;
- слепота;
- болезни хрусталика;
- патологии стекловидного тела и глазного яблока;
- болезни сосудистой оболочки и сетчатки.
Кроме этого различают наследственные заболевания органа зрения и приобретенные.
Причины заболеваний органов зрения
Основными причинами заболеваний глаз являются:
2. Пороки и аномалии развития (вызывают наследственные заболевания органа зрения).
3. Возрастные дегенеративно-дистрофические изменения (глаукома, катаракта).
4. Опухолевые и аутоиммунные процессы.
5. Патологии других органов, оказывающие влияние на состояние органов зрения (гипертония, болезни зубов, менингит, энцефалит, сахарный диабет, анемия, лейкоз и так далее).
Симптомы заболеваний органов зрения
Заболевания органов зрения могут иметь разные симптомы.
Близорукость (миопия). При этом дефекте зрения изображение проецируется не на сетчатку, а перед ней. В результате человек хорошо видит близко расположенные предметы и плохо те, которые находятся вдали. Чаще всего миопия развивается у подростков. Если вовремя не принять коррекционных мер заболевание будет прогрессировать, что может привести к сильной потере зрения и инвалидности.
Дальнозоркость. При этом дефекте зрения изображение формируется за сетчаткой. Когда человек молод, он может добиться более четкого изображения близких предметов за счет напряжения зрения. Одним из симптомов дальнозоркости являются частые головные боли.
Конъюнктивит. Это воспаление конъюнктивы. Основные симптомы - светобоязнь, слезотечение, боли и резь в глазах, выделения из глаз.
Косоглазие. Главный признак - несимметричное расположение роговиц по отношению к краям и углам век. Косоглазие бывает как врожденным, так и приобретенным.
Компьютерный синдром. Характеризуется двоением в глазах, резью, сухостью, повышенной чувствительностью к свету.
Глаукома. Патология, при которой периодически происходит повышение глазного давления. В результате может развиться атрофия зрительного нерва и снизиться острота зрения.
Катаракта. Характеризуется помутнением хрусталика, лечится только хирургическим путем.
Дрожание глаза (нистагм). Проявляется самопроизвольным дрожанием глазных яблок.
Диагностика заболеваний органов зрения
Основными методами обследования органов зрения являются:
2. Биомикроскопия. С помощью данной методики удается диагностировать на ранних стадиях катаракту, глаукому, различные новообразования, выявлять инородные тела (даже самые мелкие).
3. Гониоскопия. Применяется для диагностики глаукомы. На основании этого исследования офтальмолог принимает решение о том, какой метод лечения глаукомы необходим в данном, конкретном случае, консервативный или оперативный.
4. Визиометрия. Известная каждому человеку проверка остроты зрения при помощи специальных таблиц и набора линз.
5. Периметрия. Используется для выявления на раннем этапе нарушений чувствительности проводящих путей, зрительного нерва, сетчатки.
6. Тонометрия. Измерение внутриглазного давления. Его повышение является основным симптомом глаукомы, опасного заболевания, которое при отсутствии своевременного лечения может вызвать слепоту.
7. Офтальмоскопия. Исследование глазного дна.
8. УЗИ глазных орбит. Проводится для выявления патологий зрительного нерва, хрусталика, сосудистой оболочки, стекловидного тела и так далее.
9. Лабораторные исследования. Проводятся при инфекционных заболеваниях органов зрения для выявления возбудителя и назначения адекватного лечения.
Лечение заболеваний органов зрения
Уровень развития медицины в наше время позволяет диагностировать заболевание органов слуха и зрения на ранних стадиях.
В результате у врачей появляется возможность проведения профилактических мероприятий для недопущения прогрессирования болезни или осуществления эффективного лечения с использованием консервативных, физиотерапевтических и оперативных методик.
В зависимости от вида глазной патологии, ее причин и степени выраженности могут быть назначены подбор контактных линз и очков, хирургическая операция, лазерная коррекция и так далее.
Важно отметить, что практически любое заболевание органов зрения у детей можно успешно вылечить, если родители вовремя обратят внимание на его симптомы и отведут ребенка к врачу.
ЛФК при заболевании органов зрения
Возможности ЛФК в офтальмологии до сих пор полностью не раскрыты. Из всех болезней глаз ЛФК активно назначается в нашей стране только при глаукоме и миопии.
Однако, при глаукоме, чаще назначают массаж, а лечебную физкультуру назначают по той же схеме, что и при гипертонии. При миопии ЛФК назначают намного чаще и ее высокая эффективность доказана клинически.
Лечебная физкультура полезна всем близоруким людям (кроме пациентов, у которых наблюдается еще и отслоение сетчатки). Возраст в этом случае не имеет большого значения, но известно, что для детей ЛФК при заболевании органов зрения наиболее эффективна.
Чем раньше назначают ЛФК и чем меньше степень миопии, тем лучше будет результат лечения. При врожденной близорукости ЛФК не дает особого эффекта.
Основными задачами лечебной физкультуры при лечении близорукости являются:
- общее укрепление организма;
- укрепление склеры и мышц глаза;
- улучшение работы ССС и дыхательной системы;
- улучшение кровоснабжения и питания тканей глаза.
Профилактика заболеваний органов зрения
Для того чтобы свести к минимуму вероятность возникновения глазных болезней, необходимо соблюдать следующие рекомендации:
1. Исключить провоцирующие факторы (освещение в комнате должно быть достаточно ярким, при работе за компьютером каждые 20 минут нужно делать перерыв и проводить гимнастику для глаз, нельзя долго смотреть телевизор и так далее).
2. Профилактика заболеваний органов зрения включает в себя занятия спором, активный образ жизни.
3. Отказаться от вредных привычек. К примеру, можно в несколько раз снизить риск развития катаракты просто бросив курить.
4. По возможности не допускать стрессовых ситуаций.
5. Правильно питаться.
6. Держать под контролем уровень глюкозы в крови.
7. Избавиться от лишнего веса.
8. Принимать витамины и повышать иммунную защиту организма. При слабом иммунитете мы рекомендуем принимать специальные препараты, повышающие иммунную защиту организма, иммуномодуляторы и иммуностимуляторы.
Пожалуй, наиболее эффективным из них на сегодняшний день является Трансфер Фактор. Это уникальный препарат, быстро и эффективно восстанавливающий иммунную защиту организма. Он имеет натуральный состав, что позволяет рекомендовать Трансфер Фактор к использованию даже беременным женщинам и новорожденным.
Соблюдение всех вышеперечисленных правил позволит сохранить здоровье глаз и остроту зрения на долгие годы!
Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:
1. Общие положения о публичной оферте
1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.
2. Предмет договора
2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3. Деятельность Благополучателя
3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..
4. Заключение договора
4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.
5. Внесение пожертвования
5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.
6. Права и обязанности сторон
6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.
7. Прочие условия
7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.
8. Реквизиты
БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»
Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,
ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001
